Items where Author is " Molnár Mária Judit"

Jimoh Idris János and Balicza Péter and Szlepák Tamás and Csabán Dóra and Gál Anikó and Géresi Adrienn and Grosz Zoltán and Palásti Ágnes and Boczán Judit and Klivényi Péter and Molnár Mária Judit: Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants : Insights From a Hungarian Cohort.
CLINICAL GENETICS, 108 (2). pp. 124-133. ISSN 0009-9163 (2025)

Hegedűs Krisztina and Lénárt István and Xue Andrea and Monostori Péter and Baráth Ákos and Mikos Borbála and Udvari Szabolcs and Géresi Adrienn and Szabó Attila and Bereczki Csaba and Molnár Mária Judit and Szatmári Ildikó: Results of the Hungarian Newborn Screening Pilot Program for Spinal Muscular Atrophy.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 11 (2). ISSN 2409-515X (2025)

Nagy Zsófia Flóra and Pál Margit and Engelhardt József István and Molnár Mária Judit and Klivényi Péter and Széll Márta: Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations.
BMC MEDICAL GENOMICS, 17 (1). ISSN 1755-8794 (2024)

Szlepák Tamás and Kossev Annabel P. and Csabán Dóra and Illés Anett and Udvari Szabolcs and Balicza Péter and Borsos Beáta and Takáts Annamária and Klivényi Péter and Molnár Mária Judit: GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary: clinical features and genetic insights.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 45 (6). pp. 2671-2679. ISSN 1590-1874 (2024)

Mikos Borbála and Molnár Mária Judit and Szatmári Ildikó and Monostori Péter and Bereczki Csaba and Szabó Attila and Szabó Léna and Csősz Katalin and Muzsik Béla and Velkey György: A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban [Results of neonatal screening for spinal muscular atrophy in Hungary in 2023].
ORVOSI HETILAP, 165 (29). pp. 1122-1129. ISSN 0030-6002 (2024)

Boros Fanni Annamária and Szpisjak László and Bozó Renáta and Kelemen Evelyn and Zádori Dénes and Salamon András and Danis Judit and Kalmár Tibor and Maróti Zoltán and Molnár Mária Judit and Klivényi Péter and Széll Márta and Ádám Éva: Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (3). ISSN 1661-6596 (2023)

Mikos Borbála and Szatmári Ildikó and Monostori Péter and Molnár Mária Judit and Bereczki Csaba and Szabó Attila and Csõsz Katalin and Muzsik Béla and Velkey György: Új korszak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás terén.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 74 (3). pp. 125-131. ISSN 0017-5900 (2023)

Csabán Dóra and Illés Anett and Tóth-Bencsik Renáta and Balicza Péter and Pentelényi Klára and Molnár Viktor and Gézsi András and Grosz Zoltán and Gál Anikó and Kovács Tibor and Klivényi Péter and Molnár Mária Judit: Genetic landscape of early-onset dementia in Hungary.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 43 (9). pp. 5289-5300. ISSN 1590-1874 (2022)

Boczán Judit and Klivényi Péter and Kálmán Bernadette and Széll Márta and Karcagi Veronika and Zádori Dénes and Molnár Mária Judit: A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 74 (3-4). pp. 79-86. ISSN 0019-1442 (2021)

Pozsonyi Zoltán and Peskó Gergely and Takács Hedvig and Csuka Dorottya and Nagy Viktória and Szilágyi Ágnes and Hategan Lídia and Muk Balázs and Csányi Beáta and Nyolczas Noémi and Dézsi Livia and Molnár Mária Judit and Csillik Anita and Révész Katalin and Iványi Béla and Szabó Fruzsina and Birtalan Krisztián and Masszi Tamás and Arányi Zsuzsanna and Sepp Róbert: Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First Data on Epidemiology and Clinical Features.
GENES, 12 (8). Terjedelem: 12 p-Azonosító: 1152. ISSN 2073-4425 (2021)

Kahán Zsuzsanna and Szántó István and Dudás István and Kapitány Zsuzsanna and Molnár Mária Judit and Koncz Zsuzsa and Maliáth Mónika: Emlőrák: Gondozás, rehabilitáció, pszichoonkológia. Ajánlás a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia alapján.
MAGYAR ONKOLÓGIA, 64 (4). pp. 384-398. ISSN 0025-0244 (2020)

Illés Anett and Csabán Dóra and Grosz Zoltán and Balicza Péter and Gézsi András and Molnár Viktor and Tóth-Bencsik Renáta and Gál Anikó and Klivényi Péter and Molnár Mária Judit: The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research of Early-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort: Increasing Challenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratification for Clinical Trials.
FRONTIERS IN GENETICS, 10. Paper 1061-14 p. ISSN 1664-8021 (2019)

Balicza Péter and Grosz Zoltán and Molnár Viktor and Illés Anett and Csabán Dóra and Gézsi András and Dézsi Livia and Zádori Dénes and Vécsei László and Molnár Mária Judit: NKX2-1 new mutation associated with myoclonus, dystonia, and pituitary involvement.
FRONTIERS IN GENETICS, 9. Terjedelem: 5 p.-Azonosító: 335. (2018)

Márki Sándor and Göblös Anikó and Szlávicz Eszter and Török Nóra and Balicza Péter and Bereznai Benjamin and Takáts Annamária and Engelhardt József István and Klivényi Péter and Vécsei László and Molnár Mária Judit and Nagy Nikoletta and Széll Márta: The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018. Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598. ISSN 2090-8083 (2018)

Zádori Dénes and Füvesi Judit and Timár Erzsébet and Ferdinandyné Horváth Emese and Bencsik Renáta and Szépfalusi Noémi and Must Anita and Vécsei László and Molnár Mária Judit and Klivényi Péter: The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease: a phenomenological study.
ALZHEIMER DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS, 31 (4). pp. 343-345. ISSN 0893-0341 (2017)

Kahán Zsuzsanna and Szántó István and Molnár Mária Judit and Rohánszky Magda and Koncz Zsuzsa and Mailáth Mónika and Kapitány Zsuzsanna and Dudás Rita: Emlorak: gondozas, rehabilitacio, pszichoonkologia.
MAGYAR ONKOLÓGIA, 60 (3). pp. 258-268. ISSN 0025-0244 (2016)

Balicza Péter and Grosz Zoltán and González-Linán Michael A. and Bencsik Renáta and Pentelényi Klára and Gál Anikó and Varga Edina Tímea and Klivényi Péter and Koller Júlia and Züchner Stephan and Molnár Mária Judit: Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands.
Journal of the Neurological Sciences, 364. pp. 161-121. ISSN 0022-510X (2016)

Ács Péter and Molnár Mária Judit and Klivényi Péter and Kálmán Bernadette: Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek.
Ideggyógyászati Szemle, 69 (5-6). pp. 157-166. ISSN 0019-1442 (2016)

Milley György Máté and Varga Edina Tímea and Grosz Zoltán and Bereznai Benjamin and Arányi Zsuzsanna and Boczán Judit and Diószeghy Péter and Kálmán Bernadette and Gál Anikó and Molnár Mária Judit: Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients.
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 26 (10). pp. 706-711. ISSN 0960-8966 (2016)