DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

Beauregard-Lacroix Eliane; Pacheco-Cuellar Guillermo; Ajeawung Norbert F.; Tardif Jessica; Dieterich Klaus; Dabir Tabib; Vind-Kezunovic Dina; White, Susan M.; Zádori Dénes; Castiglioni Claudia; Tranebjærg Lisbeth; Tørring Pernille Mathiesen; Blair Ed; Wisniewska Marzena; Camurri Maria Vittoria: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
GENETICS IN MEDICINE, 23 (1). pp. 149-154. ISSN 1098-3600 (2021)

[thumbnail of S1098360021025089token7EE2F2D345276691A88AED163A787FA24FE381806E75DED2D8617A92E1BDA02688858159D5026AFF5E6C33069231ACADoriginRegioneu-west-1originCreation20221111085947] Szöveg
S1098360021025089token7EE2F2D345276691A88AED163A787FA24FE381806E75DED2D8617A92E1BDA02688858159D5026AFF5E6C33069231ACADoriginRegioneu-west-1originCreation20221111085947 - Megjelent verzió

Download (2MB)
Mű típusa: Folyóiratcikk
Szerzők száma: 22
Folyóirat/kiadvány címe: GENETICS IN MEDICINE
Publikáció dátuma: 2021
Kötet: 23
Szám: 1
Oldalak: pp. 149-154
ISSN: 1098-3600
Kar/Egység: Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 31803911
DOI azonosító: https://doi.org/10.1038/s41436-020-00950-9
Dátum: 2022. Nov. 14. 08:50
Utolsó módosítás: 2022. Nov. 14. 08:50
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/25517
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 12 Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben