A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia

Kalmár Tibor; Szakszon Katalin; Maróti Zoltán; Zimmermann Aliz; Máté Adrienn; Zombor Melinda; Bereczki Csaba; Sztriha László: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, 10 (2). pp. 159-163. ISSN 2146-4596 (2021)

[thumbnail of ANovelHomozygousFrameshiftWDR81.pdf]
Előnézet
Szöveg
ANovelHomozygousFrameshiftWDR81.pdf - Elfogadott verzió

Download (1MB) | Előnézet
Mű típusa: Folyóiratcikk
Folyóirat/kiadvány címe: JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
Publikáció dátuma: 2021
Kötet: 10
Szám: 2
Oldalak: pp. 159-163
ISSN: 2146-4596
Kar/Egység: Általános Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 31599322
DOI azonosító: https://doi.org/10.1055/s-0040-1712916
Dátum: 2021. Jan. 07. 12:17
Utolsó módosítás: 2021. Júl. 20. 08:47
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/20149
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 2 Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben