English

Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability

Zombor Melinda; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Zimmermann Aliz; Máté Adrienn; Bereczki Csaba; Sztriha László: Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 63 (11). pp. 1189-1193. ISSN 1434-5161 (2018)

[thumbnail of Zombor_et_al-2018-Journal_of_Human_Genetics.pdf]
Előnézet
 Szöveg
Zombor_et_al-2018-Journal_of_Human_Genetics.pdf - Elfogadott verzió
Download (1MB) | Előnézet
Szerző azonosítók:
Zombor Melinda MTMT
Kalmár Tibor MTMT
Maróti Zoltán MTMT
Zimmermann Aliz MTMT
Máté Adrienn MTMT
Bereczki Csaba MTMT
Sztriha László MTMT
Mű típusa: Folyóiratcikk
Folyóirat/kiadvány címe: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Publikáció dátuma: 2018
Kötet: 63
Szám: 11
Oldalak: pp. 1189-1193
ISSN: 1434-5161
Kar/Egység: Általános Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem (2000-)
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 30316417
DOI azonosító: https://doi.org/10.1038/s10038-018-0508-x
Dátum: 2019. Ápr. 10. 08:52
Utolsó módosítás: 2019. Ápr. 10. 08:52
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/15082
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 2 Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet
Repozitóriumi letöltési statisztika

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben

Bejelentkezés szerkesztőként.
Itt kérhet technikai vagy tartalmi segítséget: publicatio AT ek.szte.hu
Az SZTE Klebelsberg Könyvtár és Levéltár által működtetett SZTE Publicatio Repozitórium megkapta az MTMT Repozitórium Minősítő Bizottságától a "Minősített repozitórium" tanúsítványt.
SZTE Publicatio Repozitórium is powered by EPrints 3 which is developed by the School of Electronics and Computer Science at the University of Southampton. More information and software credits.