Kalmár Tibor; Jakab Dániel; Maróti Zoltán; Lakatos Orsolya Judit; Vas Tibor; Bereczki Csaba; Iványi Béla:
The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases : [Case report].
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 25 (2).
ISSN 1661-6596
(2024)
Kovács László András; Kárteszi Judit; Prohászka Zoltán; Kalmár Tibor; Késmárky Gábor; Koltai Katalin; Nagy Zsuzsanna; Sebők Judit; Vas Tibor; Molnár Krisztián; Berki Tímea; Böröcz Katalin; Gyömörei Csaba; Szalma József; Egyed Miklós; Horváth Szabina; Oláh Péter; Csuka Dorottya; Németh Viktória; Gyulai Rolland Péter:
Hemizygous nonsense variant in the moesin gene (MSN) leads to a new autoimmune phenotype of Immunodeficiency 50.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 13.
ISSN 1664-3224
(2022)