Szerző: " Tripolszki Kornélia"

Tripolszki Kornélia; Danis Judit; Padhi Aditya K.; Gomes James; Bozó Renáta; Nagy Zsófia F.; Nagy Dóra; Széll Márta; Klivényi Péter; Engelhardt József István; Széll Márta: Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical, genetic, computational, and functional analyses.
BRAIN AND BEHAVIOR, 9 (6). Terjedelem: 10 p.-Azonosító: e01293. ISSN 2162-3279 (2019)

Tripolszki Kornélia; Gampawar Piyush; Schmidt Helena; Nagy Zsófia F.; Nagy Dóra; Klivényi Péter: Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort.
FRONTIERS IN GENETICS, 10. Azonosító: 732-Terjedelem: 13 p. ISSN 1664-8021 (2019)

Obál Izabella; Nógrádi Bernát; Meszlényi Valéria; Patai Roland; Ricken Gerda; Kovács Gábor Géza; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Siklós László; Engelhardt József István: Experimental Motor Neuron Disease Induced in Mice with Long-Term Repeated Intraperitoneal Injections of Serum from ALS Patients.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 20 (10). Azonosító: E2573-Terjedelem: 24 p. ISSN 1661-6596 (2019)

Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Szolnoky Győző; Duga B.; Melegh Béla; Knox R. G.; Parker V. E. R.; Semple R. K.; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Tripolszki Kornélia; Csányi Bernadett; Nagy Dóra; Ratti Antonia; Tiloca Cinzia; Silani Vincenzo; Kereszty Éva Margit; Török Nóra; Vécsei László; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Nagy Nikoletta; Széll Márta: Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53. 195.e1-195.e5. ISSN 0197-4580 (2017)

Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Goudenège David; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Török Nóra; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Procaccio Vincent; Nagy Nikoletta; Széll Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Tripolszki Kornélia; Knox Rahel; Parker Victoria; Semple Robert; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Horváth Emese; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nemes Edina; Farkas Katalin; Kocsis-Deák Barbara; Drubi Andrea; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Dósa Piroska; Ferenc Lakatos; Nagy Nikoletta; Széll Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Vályi Péter; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Adrienn; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Nagy Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Andrea; Kemény Lajos; Széll Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó Ágnes; Vályi Péter; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Gergely Brigitta; Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)