Szerző: " Sulák Adrienn"

Vissza
Export [RSS feed] RSS 1.0 [RSS2 feed] RSS 2.0
Találatok száma: 15.

László Tamás; Kotmayer Lili; Fésüs Viktória; Hegyi Lajos; Gróf Stefánia; Nagy Ákos; Kajtár Béla; Balogh Alexandra; Weisinger Júlia; Masszi Tamás; Nagy Zsolt; Farkas Péter; Demeter Judit; Istenes Ildikó; Szász Róbert; Gergely Lajos; Sulák Adrienn; Borbényi Zita; Lévai Dóra; Schneider Tamás; Pettendi Piroska; Bodai Emese; Szerafin László; Rejtő László; Bátai Árpád; Dömötör Mária Á; Sánta Hermina; Plander Márk; Szendrei Tamás; Hamed Aryan; Andrikovics Hajnalka; Egyed Miklós; Masszi András; Alpár Donát; Matolcsy András; Bödör Csaba: Low‐burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation.
JOURNAL OF PATHOLOGY: CLINICAL RESEARCH, 10 (1). ISSN 2056-4538 (2024)

Takács Ferenc; Kotmayer Lili; Czeti Ágnes; Szalóki Gábor; László Tamás; Mikala Gábor; Márk Ágnes; Masszi András; Farkas Péter; Plander Márk; Weisinger Júlia; Demeter Judit; Fekete Sándor; Szerafin László; Deák Beáta Margit; Szaleczky Erika; Sulák Adrienn; Borbényi Zita; Barna Gábor: Revealing a Phenotypical Appearance of Ibrutinib Resistance in Patients With Chronic Lymphocytic Leukaemia by Flow Cytometry.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 28. ISSN 1219-4956 (2022)

Gál Brigitta; Göblös Anikó; Danis Judit; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Varga Erika; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna: The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5). pp. 944-949. ISSN 0926-9959 (2019)

Danis Judit; Göblös Anikó; Gál Brigitta; Sulák Adrienn; Farkas Katalin; Török Dóra; Varga Erika; Korom Irma; Kemény Lajos; Széll Márta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Nagy Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Szolnoky Győző; Duga B.; Melegh Béla; Knox R. G.; Parker V. E. R.; Semple R. K.; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Goudenège David; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Török Nóra; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Procaccio Vincent; Nagy Nikoletta; Széll Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Tripolszki Kornélia; Knox Rahel; Parker Victoria; Semple Robert; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Horváth Emese; Széll Márta; Nagy Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nemes Edina; Farkas Katalin; Kocsis-Deák Barbara; Drubi Andrea; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Dósa Piroska; Ferenc Lakatos; Nagy Nikoletta; Széll Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Vályi Péter; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Adrienn; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Nagy Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

A lista elkészítésének dátuma 2024. április 24. 09:06:49 CEST.