Nagy Nikoletta; Pál Margit; Kun József; Gálik Bence; Urban Peter; Medvecz Márta; Fabos Beata; Neller Alexandra; Abdolreza Aliasgari; Danis Judit; Szabó Viktória; Yang Zhuo; Fenske Stefanie; Biel Martin; Gyenesei Attila; Ádám Éva; Széll Márta:
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 25 (2).
ISSN 1661-6596
(2024)
Nagy Nikoletta; Pál Margit; Nagy Dóra; Bokor Barbara Anna; Zimmermann Aliz; Gellén Balázs; Salamon András; Sztriha László; Klivényi Péter; Széll Márta:
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1).
ISSN 1471-2431
(2024)
Máté Adrienn; Nagy Nikoletta; Pál Margit; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Sztriha László:
A tubulinok szerepe az agyfejlődésben. Tubulinopathiák.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 75 (4).
pp. 251-255.
ISSN 0017-5900
(2024)
Nagy Nikoletta; Danis Judit; Ádám Éva; Széll Márta:
Genodermatózisok kutatása a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán [Research in genodermatoses at the Szeged Department of Dermatology and Allergology].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2).
pp. 99-102.
ISSN 0006-7768
(2023)
Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Groma Gergely; Manczinger Máté; Nagy Nikoletta; Szabó Kornélia Ágnes; Széll Márta:
Kísérletes kutatások a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán az elmúlt 19 évben [Experimental research at the Department of Dermatology and Allergy of the University of Szeged during the last 19 years].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2).
pp. 94-98.
ISSN 0006-7768
(2023)
Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta:
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7).
pp. 5293-5304.
ISSN 1467-3037
(2023)
Nagy Nikoletta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Multifaktorális bőrgyógyászati kórképek genomikai hátterének megismerése a plakkos pikkelysömör példáján.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 98 (2).
pp. 73-78.
ISSN 0006-7768
(2022)
Nagy Nikoletta; Dubois Anna; Széll Márta; Rajan Neil:
Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update.
APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, 14.
pp. 427-444.
ISSN 1178-704X
(2021)
Kinyó Ágnes; Kovács László András; Degrell Péter; Kálmán Endre; Nagy Nikoletta; Kárpáti Sarolta; Gyulai Rolland Péter; Saeidian Amir Hossein; Youssefian Leila; Vahidnezhad Hassan; Uitto Jouni:
Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 141 (11).
pp. 2752-2756.
ISSN 0022-202X
(2021)
Danis Judit; Kelemen Evelyn; Neil Rajan; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Ádám Éva:
TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (11).
pp. 1705-1710.
ISSN 0906-6705
(2021)
Papp Éva; Farkas Katalin; Tóth Lola; Fábos Beáta; Széll Márta; Németh Gábor László; Nagy Nikoletta:
Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5).
pp. 555-559.
ISSN 0307-6938
(2020)
Pap Éva Melinda; Farkas Katalin; Széll Márta; Németh Gábor László; Rajan Neil; Nagy Nikoletta:
Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 29 (10).
pp. 1017-1020.
ISSN 0906-6705
(2020)
Gunes Cakmak Genc; Ahmet Dursun; Nagy Nikoletta; Ayca Celikmakas; Burcin Acuner:
Brooke-Spiegler Syndrome : Two Patients From a Turkish Family With Multiple Familial Trichoepithelioma.
AMERICAN JOURNAL OF DERMATOPATHOLOGY, 41 (10).
pp. 778-780.
ISSN 0193-1091
(2019)
Széll Márta; Szabó Kornélia Ágnes; Csoma Zsanett; Manczinger Máté; Nagy Nikoletta; Veréb Zoltán; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos:
Bőrbetegségek immunpatogenezisének és genetikájának vizsgálata.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 95 (2).
pp. 38-42.
ISSN 0006-7768
(2019)
Dávid Éva; Török Dóra; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Ferdinandyné Horváth Emese; Kiss Zsuzsanna; Oroszlán György; Balogh Márta; Széll Márta:
Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1).
Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16.
ISSN 1471-2431
(2019)
Gál Brigitta; Göblös Anikó; Danis Judit; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Varga Erika; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5).
pp. 944-949.
ISSN 0926-9959
(2019)
Zombor Melinda; Kalmár Tibor; Nagy Nikoletta; Berényi Marianne; Telcs Borbála; Maróti Zoltán; Brandau Oliver; Sztriha László:
A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature.
JOURNAL OF APPLIED GENETICS, 60 (2).
pp. 151-162.
ISSN 1234-1983
(2019)
Szűts Viktória; Jarabin János András; Nagy Nikoletta; Ötvös Ferenc; Nagy Roland; Nagy Attila; Halasy Katalin; Rovó László; Széll Márta; Kiss József Géza:
Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients.
In:
Ion Channels in Health and Sickness.
InTech, Sydney, pp. 79-104.
(2018)
ISBN 9781789842272; 9781789842289
Nagy Nikoletta; Medvecz Márta; Széll Márta:
Genodermatosisok korszerű diagnosztikája.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1).
pp. 45-48.
ISSN 0006-7768
(2018)
Danis Judit; Göblös Anikó; Gál Brigitta; Sulák Adrienn; Farkas Katalin; Török Dóra; Varga Erika; Korom Irma; Kemény Lajos; Széll Márta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Nagy Nikoletta:
Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9.
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564.
ISSN 1664-3224
(2018)
Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2).
pp. 89-92.
ISSN 1027-8117
(2018)
Csoma Zsanett; Franczia Péter; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta:
Szerzett cink-hiány esete koraszülöttben.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1).
pp. 49-53.
ISSN 0006-7768
(2018)
Veres Klára; Nagy Nikoletta; Háromszéki Béla; Solymosi Ágnes; Vass Viktória; Széll Márta; Szalai Zsuzsanna Zsófia:
The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary: a young male patient with mutations in the ERCC2 gene.
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA, 26 (2).
pp. 169-172.
ISSN 1330-027X
(2018)
Márki Sándor; Göblös Anikó; Szlávicz Eszter; Török Nóra; Balicza Péter; Bereznai Benjamin; Takáts Annamária; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Vécsei László; Molnár Mária Judit; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018.
Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598.
ISSN 2090-8083
(2018)
Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Szolnoky Győző; Duga B.; Melegh Béla; Knox R. G.; Parker V. E. R.; Semple R. K.; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7).
pp. 763-766.
ISSN 0307-6938
(2017)
Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1).
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20.
ISSN 0949-2321
(2017)
Baltás Eszter; Kis Erika; Nagy Nikoletta; Sohár Nikolette; Varga Erika; Széll Márta; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
Electrochemotherapy for non-melanoma skin cancer in a child with xeroderma pigmentosum.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 97 (8).
pp. 962-964.
ISSN 0001-5555
(2017)
Tripolszki Kornélia; Csányi Bernadett; Nagy Dóra; Ratti Antonia; Tiloca Cinzia; Silani Vincenzo; Kereszty Éva Margit; Török Nóra; Vécsei László; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53.
195.e1-195.e5.
ISSN 0197-4580
(2017)
Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106.
(2017)
Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Goudenège David; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Török Nóra; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Procaccio Vincent; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4).
Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669.
ISSN 2162-3279
(2017)
Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27.
ISSN 1471-2350
(2017)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Széll Márta; Kemény Lajos:
A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12).
pp. 21-25.
ISSN 1218-2583
(2017)
Kövesdi Erzsébet; Bene Judit; Nagy Nikoletta; Horváth Ágnes; Melegh Béla; Hadzsiev Kinga:
A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása.
ORVOSI HETILAP, 158 (30).
pp. 1188-1194.
ISSN 0030-6002
(2017)
Hamon Yveline; Legowska Monika; Fergelot Patricia; Dallet‐Choisy Sandrine; Newell Louise; Vanderlynden Lise; Acrich Karina; Valeshabad Ali Kord; Kord Hadi; Tsamakis Charalampos; Morice‐Picard Fanny; Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Széll Márta; Korkmaz Brice:
Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS JOURNAL, 238 (3).
pp. 498-509.
ISSN 1742-464X
(2016)
Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
Koumbaris George; Kypri Elena; Tsangaras Kyriakos; Achilleos Achilleas; Mina Petros; Neofytou Maria; Velissariou Voula; Christopoulou Georgia; Kallikas Ioannis; González-Linán Alicia; Benusiene Egle; Latos-Bielenska Anna; Marek Pietryga; Santana Alfredo; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Laudanski Piotr; Papageorgiou Elisavet A.; Ioannides Marios; Patsalis Philippos C.:
Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clinical Chemistry, 62 (6).
pp. 848-855.
ISSN 1434-6621
(2016)
Csoma Zsanett; Mari Judit; Franczia Péter; Varga Erika; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta:
Epidermolyticus ichthyosis.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 92 (6).
pp. 288-291.
ISSN 0006-7768
(2016)
Kemény Lajos; Nagy Nikoletta; Csoma Zsanett; Szabó Kornélia Ágnes; Erős Gábor:
Pharmacological Targeting of the Epidermal Barrier.
CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN, 22 (35).
pp. 5373-5381.
ISSN 1381-6128
(2016)
Tripolszki Kornélia; Knox Rahel; Parker Victoria; Semple Robert; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Horváth Emese; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4).
pp. 223-226.
ISSN 1769-7212
(2016)
Kiscsatári Laura; Végváry Zoltán; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Haracska Lajos; Kahán Zsuzsanna:
Kifejezett sugárkárosodás régiós emlőbesugárzás után.
MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM, 68 (3).
pp. 184-188.
ISSN 0133-5464
(2015)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kemény Lajos; Széll Márta:
Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1).
pp. 44-49.
ISSN 2218-6190
(2015)
Csoma Zsanett; Tóth-Molnár Edit; Doró Péter; Szabó Éva; Tálosi Gyula; Szabó Hajnalka; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Magától gyógyuló kollodium bébi.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 91 (3).
pp. 113-116.
ISSN 0006-7768
(2015)
Gajda Anna; Ferdinandyné Horváth Emese; Hortobágyi Tibor; Gergev Gyurgyinka; Szabó Hajnalka; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Sztriha László:
Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5).
pp. 627-630.
ISSN 0883-0738
(2015)
Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2).
pp. 190-195.
ISSN 0307-6938
(2015)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kemény Lajos; Széll Márta:
Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5).
pp. 271-278.
ISSN 1769-7212
(2015)
Nemes Edina; Farkas Katalin; Kocsis-Deák Barbara; Drubi Andrea; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Dósa Piroska; Ferenc Lakatos; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10).
pp. 891-895.
ISSN 0340-3696
(2015)
Zádori Dénes; Máté Adrienn; Róna-Vörös Krisztina; Gergev Gyurgyinka; Zimmermann Aliz; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Vécsei László; Sztriha László; Klivényi Péter:
The clinical manifestations of two novel SPAST mutations.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 136.
pp. 82-85.
ISSN 0303-8467
(2015)
Herr Gyula; Szenes Mária; Hohl Györgyi; Vinkler Mária Erzsébet; Tüske György; Horváth János; Nagy Gyöngyi; Tihanyi Marianna; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Gasztonyi Beáta:
A jéghegy csúcsa [The tip of the iceberg]: multiplex faggyúmirigy eredetű malignus bőrtumor coloncarcinomábanmultiplex. Murir-Torre szindróma [Multiple cutaneous sebaceous tumor in colon cancer. Muir-Torre syndrome ].
ORVOSI HETILAP, 156 (24).
pp. 979-984.
ISSN 0030-6002
(2015)
Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta:
CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3).
pp. 217-228.
ISSN 2324-9269
(2014)
Csoma Zsanett; Meszes Angéla; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Gyurkovits Zita; Bakki Judit; Orvos Hajnalka:
Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülöttosztályon.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 65 (1).
pp. 46-48.
ISSN 0017-5900
(2014)
Horváth Emese; Farkas Katalin; Herczegfalvi Ágnes; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1).
Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p.
ISSN 1752-1947
(2014)
Rebane Ana; Runnel Toomas; Aab Alar; Maslovskaja Julia; Rückert Beate; Zimmermann Maya; Plaas Mario; Kärner Jaanika; Treis Angela; Pihlap Maire; Haljasorg Uku; Hermann Helen; Nagy Nikoletta; Kemény Lajos; Erm Triin; Kingo Külli; Li Mei; Boldin Mark P.; Akdis Cezmi A.:
MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in atopic dermatitis through suppression of innate immune responses in keratinocytes.
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 134 (4).
836-U443.
ISSN 0091-6749
(2014)
Vályi Péter; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Adrienn; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Nagy Katalin:
Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3).
pp. 87-92.
ISSN 0015-5314
(2014)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Fazekas Barbara; Szabó Kornélia Ágnes; Kollár Edit; Sztanó Balázs; Meszes Angéla; Beke Dóra; Kemény Lajos; Rovó László; Széll Márta:
A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2).
pp. 106-114.
ISSN 1934-7391
(2014)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Andrea; Kemény Lajos; Széll Márta:
A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5).
pp. 185-193.
ISSN 0006-7768
(2014)
Kinyó Ágnes; Vályi Péter; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Gergely Brigitta; Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1).
pp. 97-100.
ISSN 0340-3696
(2014)
Nagy Nikoletta; Szabad Gábor; Szolnoky Győző; Kissné László Zsuzsanna; Viharosné Dósa-Rácz Éva; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Chronic nonhealing wounds: could leg ulcer be hereditary?
Ulcers, 2013.
Azonosító: No 219257-Terjedelem: 4 p..
ISSN 2090-1526
(2013)
Ferdinandyné Horváth Emese; Horváth Zsuzsanna; Isaszegi Dóra; Gergev Gyurgyinka; Nagy Nikoletta; Szabó János; Sztriha László; Széll Márta; Endreffy Emőke:
Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1).
Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p..
ISSN 1755-8166
(2013)
Nagy Nikoletta; Rajan Neil; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Kemény Lajos; Széll Márta:
A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6).
pp. 743-745.
ISSN 0001-5555
(2013)
Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Vályi Péter; Széll Márta; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta; Csoma Zsanett:
A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5).
pp. 453-455.
ISSN 0340-3696
(2013)
Kis Erika; Baltás Eszter; Kinyó Ágnes; Varga Erika; Nagy Nikoletta; Gyulai Rolland Péter; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
Successful Treatment of Multiple Basaliomas with Bleomycin-based Electrochemotherapy: A Case Series of Three Patients with Gorlin-Goltz Syndrome.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 92 (6).
pp. 648-651.
ISSN 0001-5555
(2012)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Németh István Balázs; Kis Erika; Varga János; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 21 (12).
pp. 967-969.
ISSN 0906-6705
(2012)
Nagy Nikoletta; Almaani Noor; Tanaka Akio; Lai-Cheong Joey E.; Techanukul Tanasit; Mellerio Jemima E.; McGrath John A.:
HB-EGF induces COL7A1 expression in keratinocytes and fibroblasts: possible mechanism underlying allogeneic fibroblast therapy in recessive dystrophic
epidermolysis bullosa.
Journal of Investigative Dermatology, 131 (8).
pp. 1771-1774.
ISSN 0022-202X
(2011)
Wedgeworth Emma K.; Nagy Nikoletta; White Jonathan M. L.; Pembroke Andrew C.; McGrath John A.:
Intra-familial variability of ectodermal defects associated with WNT10A mutations.
Acta Dermato-Venereologica, 91 (3).
pp. 346-347.
ISSN 0001-5555
(2011)
Xu Ning; Brodin Petter; Wei Tianling; Meisgen Florian; Eidsmo Liv; Nagy Nikoletta; Kemény Lajos; Stahle Mona; Sonkoly Enikő; Pivarcsi Andor:
MiR-125b, a microRNA downregulated in psoriasis, modulates keratinocyte proliferation by targeting FGFR2.
Journal of Investigative Dermatology, 131 (7).
pp. 1521-1529.
ISSN 0022-202X
(2011)
Kinyó Ágnes; Belső Nóra; Nagy Nikoletta; Pálvölgyi Attila; Nagy Istvá; Korom Irma; Varga Erika; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
Strontium ranelate-induced DRESS syndrome with persistent autoimmune hepatitis.
Acta Dermato-Venereologica, 91 (2).
pp. 205-206.
ISSN 0001-5555
(2011)
Kemény Lajos; Nagy Nikoletta:
Új lehetőségek a gyulladásgátló kezelések terén.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 87 (3).
pp. 98-101.
ISSN 0006-7768
(2011)
Nagy Nikoletta; Szolnoky Győző; Szabad Gábor; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Balog Attila; Klausz Gergely; Mándi Yvette; Dobozy Attila; Kemény Lajos; Széll Márta:
Tumor necrosis factor-alpha -308 polymorphism and leg ulceration - Possible association with obesity.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 127 (7).
pp. 1768-1769.
ISSN 0022-202X
(2007)