Vissza |
Boczán Judit; Klivényi Péter; Kálmán Bernadette; Széll Márta; Karcagi Veronika; Zádori Dénes; Molnár Mária Judit:
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 74 (3-4).
pp. 79-86.
ISSN 0019-1442
(2021)
Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Vadvari A ; Halmosi A ; Kalovits F ; Kálmán Bernadette:
Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 72 (7-8).
pp. 273-277.
ISSN 0019-1442
(2019)
Ács Péter; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Kálmán Bernadette:
Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek.
Ideggyógyászati Szemle, 69 (5-6).
pp. 157-166.
ISSN 0019-1442
(2016)
Milley György Máté; Varga Edina Tímea; Grosz Zoltán; Bereznai Benjamin; Arányi Zsuzsanna; Boczán Judit; Diószeghy Péter; Kálmán Bernadette; Gál Anikó; Molnár Mária Judit:
Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients.
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 26 (10).
pp. 706-711.
ISSN 0960-8966
(2016)