Pálla Sára Judit; Anker Pálma; Farkas Klára Zsuzsanna; Plázár Dóra; Kiss Sándor; Marschalkó Péter; Szalai Zsuzsanna; Bene Judit; Hadzsiev Kinga; Maróti Zoltán; Kalmár Tibor; Medvecz Márta:
Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia – a first case report.
BMC PEDIATRICS, 23 (1).
ISSN 1471-2431
(2023)
Kövesdi Erzsébet; Bene Judit; Nagy Nikoletta; Horváth Ágnes; Melegh Béla; Hadzsiev Kinga:
A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása.
ORVOSI HETILAP, 158 (30).
pp. 1188-1194.
ISSN 0030-6002
(2017)