Szerző: " Ferdinandyné Horváth Emese"

Bokor Barbara Anna; Török Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; László Zsuzsanna; Pál Margit; Szűcs Péter; Széll Márta: MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally].
ORVOSI HETILAP, 165 (1). pp. 30-34. ISSN 0030-6002 (2024)

Kósa Magdolna; Ferdinandyné Horváth Emese; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Földesi Imre; Bereczki Csaba: A Patient Diagnosed with Mosaic Trisomy 18 Presenting New Symptoms: Diaphragmatic Relaxation and Cyclic Vomiting Syndrome. Updated Review of Mosaic Trisomy 18 Cases.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS, 13 (4). pp. 320-325. ISSN 2146-4596 (2024)

Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta: Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7). pp. 5293-5304. ISSN 1467-3037 (2023)

Salamon András; Zádori Dénes; Ujfalusi Anikó; Szpisjak László; Lukács Melinda; Bihari Brigitta; Szépfalusi Noémi; Németh Viola Luca; Maróti Zoltán; Ferdinandyné Horváth Emese; Balogh István; Bereczki Csaba; Klivényi Péter; Kalmár Tibor: Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification.
METABOLIC BRAIN DISEASE, 36. pp. 2131-2139. ISSN 0885-7490 (2021)

Stájer Anette; László Edith; Radnai Márta; Gajdács Márió; Ferdinandyné Horváth Emese; Baráth Zoltán Lajos: Prosthetic treatment of a patient with Hallermann-Streiff syndrome.
International Journal of Dental Sciences, 2 (2). pp. 1-5. ISSN 2663-4694 (2020)

Karai Adrienn; Orvos Hajnalka; Paulik Edit; Pap Éva; Gyurkovits Zita; Ferdinandyné Horváth Emese; Németh Gábor László; Sikovanyecz János: A nemi kromoszómákat érintő triszómiák in utero felismerésének gyakorisága.
MAGYAR NŐORVOSOK LAPJA, 83. pp. 90-94. ISSN 0025-021X (2020)

Dávid Éva; Török Dóra; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Ferdinandyné Horváth Emese; Kiss Zsuzsanna; Oroszlán György; Balogh Márta; Széll Márta: Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1). Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16. ISSN 1471-2431 (2019)

Zádori Dénes; Füvesi Judit; Timár Erzsébet; Ferdinandyné Horváth Emese; Bencsik Renáta; Szépfalusi Noémi; Must Anita; Vécsei László; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter: The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease: a phenomenological study.
ALZHEIMER DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS, 31 (4). pp. 343-345. ISSN 0893-0341 (2017)

Gajda Anna; Ferdinandyné Horváth Emese; Hortobágyi Tibor; Gergev Gyurgyinka; Szabó Hajnalka; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Sztriha László: Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5). pp. 627-630. ISSN 0883-0738 (2015)

Ferdinandyné Horváth Emese; Horváth Zsuzsanna; Isaszegi Dóra; Gergev Gyurgyinka; Nagy Nikoletta; Szabó János; Sztriha László; Széll Márta; Endreffy Emőke: Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1). Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p.. ISSN 1755-8166 (2013)

Sikovanyecz János; Ferdinandyné Horváth Emese; Pásztor Norbert; Keresztúri Attila; Szabó János; Pál Attila: Fetomaternal transfusion after amniocentesis and cordocentesis.
IRISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, 180 (3). pp. 697-701. ISSN 0021-1265 (2011)

Jancsó Gáborné Katona Márta; Orvos Hajnalka; Mader Krisztina; Ferdinandyné Horváth Emese; Szabó János; Pál Attila: A magzati szívbetegségek diagnózisa és terápiája.
GYERMEKGYÓGYÁSZATI TOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 15 (1). pp. 27-37. ISSN 1585-4396 (2010)

Börcsökné Endreffy Emőke; Kovács Gábor; Ferdinandyné Horváth Emese; Vécseiné Karg Eszter; László Aranka; Túri Sándor: Ectodermalis dysplasias beteg molekuláris genetikai családvizsgálata.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 59 (2). pp. 85-88. ISSN 0017-5900 (2008)

Sikovanyecz János; Orvos Hajnalka; Pál Attila; Jancsó Gáborné Katona Márta; Börcsökné Endreffy Emőke; Ferdinandyné Horváth Emese; Szabó János: Leiden mutation, bed rest and infection: simultaneous triggers for maternal deep-vein thrombosis and neonatal intracranial hemorrhage?
FETAL DIAGNOSIS AND THERAPY, 19 (3). pp. 275-277. ISSN 1015-3837 (2004)

Katona Márta; Mader Krisztina; Tóth Mónika; Orvos Hajnalka; Ferdinandyné Horváth Emese: A hydrops foetalisban szenvedő újszülöttek életkilátásai a javuló diagnosztikus és terápiás lehetőségek birtokában.
GYERMEKANESZTEZIOLÓGIA ÉS INTENZÍV TERÁPIA: A MAGYAR GYERMEKANESZTEZIOLÓGIAI ÉS INTENZÍV TERÁPIÁS TÁRSASÁG FOLYÓIRATA, 3. pp. 3-12. ISSN 1587-5369 (2003)

Orvos Hajnalka; Wayda Kornélia; Kozinszky Zoltán; Jancsó Gáborné Katona Márta; Zoboki Tünde; Keresztúri Attila; Ferdinandyné Horváth Emese; Pál Attila; Szabó János: Vastag tarkóredő: szívfejlődési rendellenességek kora terhességi ultrahangjele normál karyotípusú magzatokban.
MAGYAR NŐORVOSOK LAPJA, 65 (6). pp. 399-404. ISSN 0025-021X (2002)

Wayda Kornélia; Keresztúri Attila; Orvos Hajnalka; Ferdinandyné Horváth Emese; Pál Attila; Kovács László; Szabó János: Four years experience of first-trimester nuchal translucency screening for fetal aneuploidies with increasing regional availability.
ACTA OBSTETRICIA ET GYNECOLOGICA SCANDINAVICA, 80 (12). pp. 1104-1109. ISSN 0001-6349 (2001)

Wayda Kornélia; Ferdinandyné Horváth Emese; Métneki Júlia; Orvos Hajnalka; Keresztúri Attila; Isaszegi Dóra; Szabó János: A gyakoribb autoszomális triszómiák pre- és posztnatális nemi aránya.
MAGYAR NŐORVOSOK LAPJA, 64 (6). pp. 485-489. ISSN 0025-021X (2001)

Szemere György; Szabó János; Faragó Mária; Ferdinandyné Horváth Emese: Prenatális cytogenetikai diagnosztika.
MOTESZ MAGAZIN, 8 (4). pp. 17-22. ISSN 1216-7533 (2000)