 |
 | Vissza |
Nagy Nikoletta; Pál Margit; Nagy Dóra; Bokor Barbara Anna; Zimmermann Aliz; Gellén Balázs; Salamon András; Sztriha László; Klivényi Péter; Széll Márta:
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1).
ISSN 1471-2431
(2024)
Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta:
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7).
pp. 5293-5304.
ISSN 1467-3037
(2023)
