Feró Orsolya; Varga Dóra; Nagy Éva; Karányi Zsolt; Sipos Éva; Engelhardt József; Török Nóra; Balogh István; Vető Borbála; Likó István; Fóthi Ábel; Szabó Zoltán; Halmos Gábor; Vécsei László; Arányi Tamás; Székvölgyi Lóránt:
DNA methylome, R-loop and clinical exome profiling of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
SCIENTIFIC DATA, 11 (1).
ISSN 2052-4463
(2024)
Xue Andrea; Lénárt István; Kincs Judit; Szabó Hajnalka; Párniczky Andrea; Balogh István; Deák Anna; Monostori Péter; Hegedűs Krisztina; Szabó Attila; Szatmári Ildikó:
Neonatal Screening for Cystic Fibrosis in Hungary—First-Year Experiences.
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING, 9 (3).
ISSN 2409-515X
(2023)
Salamon András; Zádori Dénes; Ujfalusi Anikó; Szpisjak László; Lukács Melinda; Bihari Brigitta; Szépfalusi Noémi; Németh Viola Luca; Maróti Zoltán; Ferdinandyné Horváth Emese; Balogh István; Bereczki Csaba; Klivényi Péter; Kalmár Tibor:
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with extensive brain calcification.
METABOLIC BRAIN DISEASE, 36.
pp. 2131-2139.
ISSN 0885-7490
(2021)
Nagy Orsolya; Szakszon Katalin; Biró Brigitta Orsolya; Mogyorósy Gábor; Nagy Dóra; Nagy Bálint; Balogh István; Ujfalusi Anikó:
Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY, 299.
pp. 86-95.
ISSN 0168-1656
(2019)
Szabó Tamás; Orosz Petronella Éva; Balogh Eszter; Jávorszky Eszter; Máttyus István; Bereczki Csaba; Maróti Zoltán; Kalmár Tibor; Szabó Attila; Reusz György; Várkonyi Ildikó; Marián Erzsébet; Gombos Éva; Orosz Orsolya; Madar László; Balla György; Kappelmayer János; Tory Kálmán; Balogh István:
Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
PEDIATRIC NEPHROLOGY, 33 (10).
pp. 1713-1721.
ISSN 0931-041X
(2018)
Zádori Dénes; Szpisjak László; Madar László; Varga Viktória Evelin; Csányi Bernadett; Bencsik Krisztina; Balogh István; Harangi Mariann; Kereszty Éva Margit; Vécsei László; Klivényi Péter:
Different phenotypes in identical twins with cerebrotendinous xanthomatosis: case series.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 38 (3).
pp. 481-483.
ISSN 1590-1874
(2017)