The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene

Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta: The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17. Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36. ISSN 1471-2156 (2016)

[thumbnail of 3018530_Farkas K_BMC.pdf]
Előnézet
Szöveg
3018530_Farkas K_BMC.pdf - Megjelent verzió

Download (2MB) | Előnézet
Mű típusa: Folyóiratcikk
Folyóirat/kiadvány címe: BMC GENETICS
Publikáció dátuma: 2016
Kötet: 17
Oldalak: Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36
ISSN: 1471-2156
Kar/Egység: Általános Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 3018530
DOI azonosító: https://doi.org/10.1186/s12863-016-0346-9
Dátum: 2016. Máj. 27. 21:59
Utolsó módosítás: 2019. Feb. 20. 15:03
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/6894
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 6 Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben