Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
Előnézet |
Szöveg
3018530_Farkas K_BMC.pdf - Megjelent verzió Download (2MB) | Előnézet |
Mű típusa: | Folyóiratcikk |
---|---|
Folyóirat/kiadvány címe: | BMC GENETICS |
Publikáció dátuma: | 2016 |
Kötet: | 17 |
Oldalak: | Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36 |
ISSN: | 1471-2156 |
Kar/Egység: | Általános Orvostudományi Kar |
Intézmény: | Szegedi Tudományegyetem |
Nyelv: | angol |
MTMT rekordazonosító: | 3018530 |
DOI azonosító: | https://doi.org/10.1186/s12863-016-0346-9 |
Dátum: | 2016. Máj. 27. 21:59 |
Utolsó módosítás: | 2019. Feb. 20. 15:03 |
URI: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/6894 |
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 6 | Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén |
Actions (login required)
Tétel nézet |