Items where Author is "Tripolszki, Kornélia"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 16.

Tripolszki, Kornélia, Danis, Judit, Padhi, Aditya K., Gomes, James, Bozó, Renáta, Nagy, Zsófia F., Nagy, Dóra, Széll, Márta, Klivényi, Péter, Engelhardt, József István, Széll, Márta: Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical, genetic, computational, and functional analyses.
BRAIN AND BEHAVIOR, 9 (6). Terjedelem: 10 p.-Azonosító: e01293. ISSN 2162-3279 (2019)

Tripolszki, Kornélia, Gampawar, Piyush, Schmidt, Helena, Nagy, Zsófia F., Nagy, Dóra, Klivényi, Péter: Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort.
FRONTIERS IN GENETICS, 10. Azonosító: 732-Terjedelem: 13 p. ISSN 1664-8021 (2019)

Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Szolnoky, Győző, Duga, B., Melegh, Béla, Knox, R. G., Parker, V. E. R., Semple, R. K., Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Tripolszki, Kornélia, Csányi, Bernadett, Nagy, Dóra, Ratti, Antonia, Tiloca, Cinzia, Silani, Vincenzo, Kereszty, Éva Margit, Török, Nóra, Vécsei, László, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53. 195.e1-195.e5. ISSN 0197-4580 (2017)

Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Tripolszki, Kornélia, Knox, Rahel, Parker, Victoria, Semple, Robert, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Horváth, Emese, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nemes, Edina, Farkas, Katalin, Kocsis-Deák, Barbara, Drubi, Andrea, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Dósa, Piroska, Ferenc, Lakatos, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Adrienn, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta, Nagy, Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Andrea, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó, Ágnes, Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Gergely, Brigitta, Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)

Obál, Izabella, Nógrádi, Bernát, Meszlényi, Valéria, Patai, Roland, Ricken, Gerda, Kovács, Gábor Géza, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Siklós, László, Engelhardt, József István: Experimental Motor Neuron Disease Induced in Mice with Long-Term Repeated Intraperitoneal Injections of Serum from ALS Patients.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 20 (10). Azonosító: E2573-Terjedelem: 24 p. ISSN 1661-6596

This list was generated on 2020. november 26. 17:12:55 CET.