Vissza |
Papp Éva; Farkas Katalin; Tóth Lola; Fábos Beáta; Széll Márta; Németh Gábor László; Nagy Nikoletta:
Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5).
pp. 555-559.
ISSN 0307-6938
(2020)
Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1).
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20.
ISSN 0949-2321
(2017)
Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27.
ISSN 1471-2350
(2017)
Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2).
pp. 190-195.
ISSN 0307-6938
(2015)
Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta:
CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3).
pp. 217-228.
ISSN 2324-9269
(2014)