Vissza |
Salamon András; Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Szabó Máté; Csősz Ádám; Szpisjak László; Gárdián Gabriella; Zádori Dénes; Széll Márta; Klivényi Péter:
Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (13).
ISSN 1661-6596
(2023)
Nagy Nikoletta; Danis Judit; Ádám Éva; Széll Márta:
Genodermatózisok kutatása a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán [Research in genodermatoses at the Szeged Department of Dermatology and Allergology].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2).
pp. 99-102.
ISSN 0006-7768
(2023)
Csoma Zsanett; Ábrahám Rita; Meszes Angéla; Dalmády Szandra; Tajti Zsanett; Széll Márta; Tálosi Gyula; Szabó Miklós; Orvos Hajnalka; Oláh Judit Magdolna; Tóth-Molnár Edit:
Gyermekbőrgyógyászati kutatások a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán 2004-2023 között [Paediatric dermatological research at the Department of Dermatology and Allergology of the University of Szeged between 2004-2023].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2).
pp. 133-138.
ISSN 0006-7768
(2023)
Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Groma Gergely; Manczinger Máté; Nagy Nikoletta; Szabó Kornélia Ágnes; Széll Márta:
Kísérletes kutatások a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán az elmúlt 19 évben [Experimental research at the Department of Dermatology and Allergy of the University of Szeged during the last 19 years].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2).
pp. 94-98.
ISSN 0006-7768
(2023)
Boros Fanni Annamária; Szpisjak László; Bozó Renáta; Kelemen Evelyn; Zádori Dénes; Salamon András; Danis Judit; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Széll Márta; Ádám Éva:
Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (3).
ISSN 1661-6596
(2023)
Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta:
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7).
pp. 5293-5304.
ISSN 1467-3037
(2023)
Danis Judit; Kelemen Evelyn; Bozó Renáta; Konczné Gubán Barbara; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
A tünetmentes állapot fenntartásáért felelős szerkezeti és immunológiai aspektusok azonosítása a pikkelysömörös nem léziós bőrben.
IMMUNOLÓGIAI SZEMLE, 15 (3).
pp. 73-79.
ISSN 2061-0203
(2023)
Vetró Éva; Oláh Judit Magdolna; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Horváth E.; Széll Márta; Piffkó József; Seres László:
Multidisciplinary Approach for Mapping Genetic Variants in Naevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Newly Identified Patched 1 Mutations in Half-Sisters.
Asian Journal of Dental Sciences, 5 (1).
pp. 93-100.
(2022)
Nagy Nikoletta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Multifaktorális bőrgyógyászati kórképek genomikai hátterének megismerése a plakkos pikkelysömör példáján.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 98 (2).
pp. 73-78.
ISSN 0006-7768
(2022)
Kelemen Evelyn; Ádám Éva; Sági Stella Márta; Göblös Anikó; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Széll Márta; Danis Judit:
Psoriasis-Associated Inflammatory Conditions Induce IL-23 mRNA Expression in Normal Human Epidermal Keratinocytes.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 23 (1).
ISSN 1661-6596
(2022)
Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Salamon András; Zodanu Gloria Kafui Esi; Füstös Dalma; Klivényi Péter; Széll Márta:
Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
NEUROBIOLOGY OF AGING: AGE-RELATED PHENOMENA NEURODEGENERATION AND NEUROPATHOLOGY, 116.
pp. 1-11.
ISSN 0197-4580
(2022)
Nagy Nikoletta; Dubois Anna; Széll Márta; Rajan Neil:
Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update.
APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, 14.
pp. 427-444.
ISSN 1178-704X
(2021)
Boczán Judit; Klivényi Péter; Kálmán Bernadette; Széll Márta; Karcagi Veronika; Zádori Dénes; Molnár Mária Judit:
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 74 (3-4).
pp. 79-86.
ISSN 0019-1442
(2021)
Zodanu Gloria Kafui Esi; Oszlánczi Mónika; Havasi Kálmán; Kalapos Anita; Rácz Gergely; Jancsó Gáborné Katona Márta; Ujfalusi Anikó; Nagy Orsolya; Széll Márta; Nagy Dóra:
Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region.
FRONTIERS IN GENETICS, 12.
Terjedelem: 11 p-Azonosító: 635480.
ISSN 1664-8021
(2021)
Danis Judit; Kelemen Evelyn; Neil Rajan; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Ádám Éva:
TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (11).
pp. 1705-1710.
ISSN 0906-6705
(2021)
Képíró László; Széll Márta; Kovács László; Keszthelyi Péter; Kemény Lajos; Gyulai Rolland Péter:
The association of HLA-C and ERAP1 polymorphisms in early and late onset psoriasis and psoriatic arthritis patients of Hungary.
POSTEPY DERMATOLOGII I ALERGOLOGII, 38 (1).
pp. 43-51.
ISSN 1642-395X
(2021)
Kelemen Evelyn; Bozó Renáta; Groma Gergely; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Danis Judit; Széll Márta:
The psoriatic non-lesional skin: a battlefield of constant fight between susceptibility and protective factors.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY.
ISSN 0022-202X
(2021)
Bozó Renáta; Flink Lili Borbála; Belső Nóra; Konczné Gubán Barbara; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
Could basement membrane alterations, resembling micro-wounds at the dermo-epidermal junction in psoriatic non-lesional skin, make the skin susceptible to lesion formation?
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (6).
pp. 765-772.
ISSN 0906-6705
(2020)
Nagy Dóra; Farkas Katali; Armengol Lluis; Segura Maria; Esi Zodanu Gloria Kafui; Csányi Bernadett; Zimmermann Aliz; Vámos Barbara; Széll Márta:
Further delineation of the phenotype of PAK3-associated x-linked intellectual disability : Identification of a novel missense mutation and review of literature.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63 (4).
Azonosító: 103800-Terjedelem: 5 p.
ISSN 1769-7212
(2020)
Vetró Éva; Oláh Judit Magdolna; Nagy Dóra; Széll Márta; Piffkó József; Seres László:
A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai.
ORVOSI HETILAP, 161 (49).
pp. 2072-2077.
ISSN 0030-6002
(2020)
Papp Éva; Farkas Katalin; Tóth Lola; Fábos Beáta; Széll Márta; Németh Gábor László; Nagy Nikoletta:
Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5).
pp. 555-559.
ISSN 0307-6938
(2020)
Pap Éva Melinda; Farkas Katalin; Széll Márta; Németh Gábor László; Rajan Neil; Nagy Nikoletta:
Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 29 (10).
pp. 1017-1020.
ISSN 0906-6705
(2020)
Tripolszki Kornélia; Danis Judit; Padhi Aditya K.; Gomes James; Bozó Renáta; Nagy Zsófia F.; Nagy Dóra; Széll Márta; Klivényi Péter; Engelhardt József István; Széll Márta:
Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical, genetic, computational, and functional analyses.
BRAIN AND BEHAVIOR, 9 (6).
Terjedelem: 10 p.-Azonosító: e01293.
ISSN 2162-3279
(2019)
Széll Márta; Szabó Kornélia Ágnes; Csoma Zsanett; Manczinger Máté; Nagy Nikoletta; Veréb Zoltán; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos:
Bőrbetegségek immunpatogenezisének és genetikájának vizsgálata.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 95 (2).
pp. 38-42.
ISSN 0006-7768
(2019)
Belső Nóra; Konczné Gubán Barbara; Manczinger Máté; Kormos Bernadett; Bebes Attila; Németh István Balázs; Veréb Zoltán; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
Differential role of D cyclins in the regulation of cell cycle by influencing Ki67 expression in HaCaT cells.
EXPERIMENTAL CELL RESEARCH, 374 (2).
pp. 290-303.
ISSN 0014-4827
(2019)
Kelemen Evelyn; Danis Judit; Göblös Anikó; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Széll Márta:
Exosomal long non-coding RNAs as biomarkers in human diseases.
E-JIFCC -THE ELECTRONIC JOURNAL OF THE INTERNATIONAL FEDERATION OF CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE, 30 (2).
pp. 224-236.
ISSN 1650-3414
(2019)
Obál Izabella; Nógrádi Bernát; Meszlényi Valéria; Patai Roland; Ricken Gerda; Kovács Gábor Géza; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Siklós László; Engelhardt József István:
Experimental Motor Neuron Disease Induced in Mice with Long-Term Repeated Intraperitoneal Injections of Serum from ALS Patients.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 20 (10).
Azonosító: E2573-Terjedelem: 24 p.
ISSN 1661-6596
(2019)
Dávid Éva; Török Dóra; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Ferdinandyné Horváth Emese; Kiss Zsuzsanna; Oroszlán György; Balogh Márta; Széll Márta:
Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1).
Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16.
ISSN 1471-2431
(2019)
Gál Brigitta; Göblös Anikó; Danis Judit; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Varga Erika; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5).
pp. 944-949.
ISSN 0926-9959
(2019)
Szűts Viktória; Jarabin János András; Nagy Nikoletta; Ötvös Ferenc; Nagy Roland; Nagy Attila; Halasy Katalin; Rovó László; Széll Márta; Kiss József Géza:
Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients.
In:
Ion Channels in Health and Sickness.
InTech, Sydney, pp. 79-104.
(2018)
ISBN 9781789842272; 9781789842289
Szlávicz Eszter; Oláh Péter; Szabó Kornélia Ágnes; Pagani Franco; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Analysis of psoriasis-relevant gene expression and exon usage alterations after silencing of SR-rich splicing regulators.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 27 (6).
pp. 656-662.
ISSN 0906-6705
(2018)
Nagy Dóra; Széll Márta:
Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása.
ORVOSI HETILAP, 159 (17).
pp. 661-670.
ISSN 0030-6002
(2018)
Danis Judit; Janovák Luca; Konczné Gubán Barbara; Göblös Anikó; Szabó Kornélia Ágnes; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Széll Márta:
Differential inflammatory-response kinetics of human keratinocytes upon cytosolic RNA- and DNA-fragment induction.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 19 (3).
Terjedelem: 13 p.-Azonosító: 774.
ISSN 1661-6596
(2018)
Danis Judit; Széll Márta:
Functional relevance of pyknons in tumor formation.
NON-CODING RNA, 2.
Terjedelem: 3 p.-Azonosító: 3.
(2018)
Nagy Nikoletta; Medvecz Márta; Széll Márta:
Genodermatosisok korszerű diagnosztikája.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1).
pp. 45-48.
ISSN 0006-7768
(2018)
Danis Judit; Göblös Anikó; Gál Brigitta; Sulák Adrienn; Farkas Katalin; Török Dóra; Varga Erika; Korom Irma; Kemény Lajos; Széll Márta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Nagy Nikoletta:
Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9.
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564.
ISSN 1664-3224
(2018)
Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2).
pp. 89-92.
ISSN 1027-8117
(2018)
Veres Klára; Nagy Nikoletta; Háromszéki Béla; Solymosi Ágnes; Vass Viktória; Széll Márta; Szalai Zsuzsanna Zsófia:
The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary: a young male patient with mutations in the ERCC2 gene.
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA, 26 (2).
pp. 169-172.
ISSN 1330-027X
(2018)
Márki Sándor; Göblös Anikó; Szlávicz Eszter; Török Nóra; Balicza Péter; Bereznai Benjamin; Takáts Annamária; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Vécsei László; Molnár Mária Judit; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018.
Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598.
ISSN 2090-8083
(2018)
Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Szolnoky Győző; Duga B.; Melegh Béla; Knox R. G.; Parker V. E. R.; Semple R. K.; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7).
pp. 763-766.
ISSN 0307-6938
(2017)
Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1).
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20.
ISSN 0949-2321
(2017)
Baltás Eszter; Kis Erika; Nagy Nikoletta; Sohár Nikolette; Varga Erika; Széll Márta; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
Electrochemotherapy for non-melanoma skin cancer in a child with xeroderma pigmentosum.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 97 (8).
pp. 962-964.
ISSN 0001-5555
(2017)
Tripolszki Kornélia; Csányi Bernadett; Nagy Dóra; Ratti Antonia; Tiloca Cinzia; Silani Vincenzo; Kereszty Éva Margit; Török Nóra; Vécsei László; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53.
195.e1-195.e5.
ISSN 0197-4580
(2017)
Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106.
(2017)
Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Goudenège David; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Török Nóra; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Procaccio Vincent; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4).
Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669.
ISSN 2162-3279
(2017)
Fazekas Barbara; Carty Michael P.; Németh István Balázs; Kemény Lajos; Széll Márta; Ádám Éva:
HuCOP1 contributes to the regulation of DNA repair in keratinocytes.
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, 427 (1).
pp. 103-109.
ISSN 0300-8177
(2017)
Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27.
ISSN 1471-2350
(2017)
Hategan Lídia; Csányi Beáta; Ördög Balázs; Kákonyi Kornél; Tringer Annamária; Orosz Andrea; Sághy László; Hegedűs Zoltán; Rudas László; Széll Márta; Varró András; Forster Tamás; Sepp Róbert:
A Novel ‘Splice Site’ HCN4 Gene mutation, c.1737+1 G>T, Causes Familial Bradycardia, Reduced Heart Rate Response, Impaired Chronotropic Competence and Increased Short-Term Heart Rate Variability.
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, 241.
pp. 364-372.
ISSN 0167-5273
(2017)
Danis Judit; Göblös Anikó; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
PRINS non-coding RNA regulates nucleic acid-induced innate immune responses of human keratinocytes.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 8.
Terjedelem: 9 p.-Azonosító: 1053.
ISSN 1664-3224
(2017)
Szlávicz Eszter; Szabó Kornélia Ágnes; Groma Gergely; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Pagani Franco; Kemény Lajos; Széll Márta:
Splicing factors differentially expressed in psoriasis alter mRNA maturation of disease-associated EDA+ fibronectin.
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, 436 (1-2).
pp. 189-199.
ISSN 0300-8177
(2017)
Sepp Róbert; Hategan Lídia; Bácsi Attila; Cseklye Judit; Környei László; Borbás János; Széll Márta; Forster Tamás; Nagy István; Hegedűs Zoltán:
Timothy Syndrome 1 Genotype without Syndactyly and Major Extracardiac Manifestations.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 173 (3).
pp. 784-789.
ISSN 1552-4825
(2017)
Danis Judit; Széll Márta:
VELUCT, a long non-coding RNA with an important cellular function despite low abundance.
JOURNAL OF THORACIC DISEASE, 9 (10).
pp. 3638-3640.
ISSN 2072-1439
(2017)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Széll Márta; Kemény Lajos:
A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12).
pp. 21-25.
ISSN 1218-2583
(2017)
Mahil Satveer K; Twelves Sophie; Farkas Katalin; Setta-Kaffetzi Niovi; Burden David A.; Gach Joanna E.; Irvine Alan D.; Képíró László; Mockenhaupt Maja; Oon Hazel H.; Pinner Jason; Ranki Annamari; Seyger Marieke M. B.; Soler-Palacin Pere; Storan Eoin R.; Tan Eugene S.; Valeyrie-Allanore Laurence; Young Helen S.; Trembath Richard C.; Choon Siew-Eng; Széll Márta; Bata-Csörgő Zsuzsanna; Smith Catherine H.; Di Meglio Paola; Barker Jonathan N.; Capon Francesca:
AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production.
Journal of Investigative Dermatology, 136 (11).
pp. 2251-2259.
ISSN 0022-202X
(2016)
Konczné Gubán Barbara; Vas Krisztina; Balog Zsanett; Manczinger Máté; Bebes Attila; Groma Gergely; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
Abnormal regulation of fibronectin production by fibroblasts in psoriasis.
British Journal of Dermatology, 174 (3).
pp. 533-541.
ISSN 0007-0963
(2016)
Hamon Yveline; Legowska Monika; Fergelot Patricia; Dallet‐Choisy Sandrine; Newell Louise; Vanderlynden Lise; Acrich Karina; Valeshabad Ali Kord; Kord Hadi; Tsamakis Charalampos; Morice‐Picard Fanny; Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Széll Márta; Korkmaz Brice:
Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS JOURNAL, 238 (3).
pp. 498-509.
ISSN 1742-464X
(2016)
Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
Koumbaris George; Kypri Elena; Tsangaras Kyriakos; Achilleos Achilleas; Mina Petros; Neofytou Maria; Velissariou Voula; Christopoulou Georgia; Kallikas Ioannis; González-Linán Alicia; Benusiene Egle; Latos-Bielenska Anna; Marek Pietryga; Santana Alfredo; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Laudanski Piotr; Papageorgiou Elisavet A.; Ioannides Marios; Patsalis Philippos C.:
Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clinical Chemistry, 62 (6).
pp. 848-855.
ISSN 1434-6621
(2016)
Göblös Anikó; Danis Judit; Vas Krisztina; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Keratinocytes express functional CARD18, a negative regulator of inflammasome activation, and its altered expression in psoriasis may contribute to disease pathogenesis.
MOLECULAR IMMUNOLOGY, 73.
pp. 10-18.
ISSN 0161-5890
(2016)
Széll Márta; Danis Judit; Bata-Csörgő Zsuzsanna; Kemény Lajos:
PRINS, a primate-specific long non-coding RNA, plays a role in the keratinocyte stress response and psoriasis pathogenesis.
PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, 468 (6).
pp. 935-943.
ISSN 0031-6768
(2016)
Tripolszki Kornélia; Knox Rahel; Parker Victoria; Semple Robert; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Horváth Emese; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4).
pp. 223-226.
ISSN 1769-7212
(2016)
Korolov Ihor; Fazekas Barbara; Széll Márta; Kemény Lajos; Kutasi Kinga:
The effect of the plasma needle on the human keratinocytes related to the wound healing process.
JOURNAL OF PHYSICS D-APPLIED PHYSICS, 49 (3).
Terjedelem: 12 p-Azonosító: 035401.
ISSN 0022-3727
(2016)
Varga Erika; Korom Irma; Polyánka Hilda; Szabó Kornélia Ágnes; Széll Márta; Baltás Eszter; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
BRAFV600E mutation in cutaneous lesions of patients with adult Langerhans cell histiocytosis.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 29 (6).
pp. 1205-1211.
ISSN 0926-9959
(2015)
Pósfai Éva; Marton Imelda; Király Péter Attila; Kotosz Balázs Gyula; Kissné László Zsuzsanna; Széll Márta; Borbényi Zita:
JAK2 V617F, MPL, and CALR Mutations in Essential Thrombocythaemia and Major Thrombotic Complications: A Single-Institute Retrospective Analysis.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 21 (3).
pp. 751-758.
ISSN 1219-4956
(2015)
Kiscsatári Laura; Végváry Zoltán; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Haracska Lajos; Kahán Zsuzsanna:
Kifejezett sugárkárosodás régiós emlőbesugárzás után.
MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM, 68 (3).
pp. 184-188.
ISSN 0133-5464
(2015)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kemény Lajos; Széll Márta:
Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1).
pp. 44-49.
ISSN 2218-6190
(2015)
Csoma Zsanett; Tóth-Molnár Edit; Doró Péter; Szabó Éva; Tálosi Gyula; Szabó Hajnalka; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Magától gyógyuló kollodium bébi.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 91 (3).
pp. 113-116.
ISSN 0006-7768
(2015)
Gajda Anna; Ferdinandyné Horváth Emese; Hortobágyi Tibor; Gergev Gyurgyinka; Szabó Hajnalka; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Sztriha László:
Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5).
pp. 627-630.
ISSN 0883-0738
(2015)
Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2).
pp. 190-195.
ISSN 0307-6938
(2015)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kemény Lajos; Széll Márta:
Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5).
pp. 271-278.
ISSN 1769-7212
(2015)
Nemes Edina; Farkas Katalin; Kocsis-Deák Barbara; Drubi Andrea; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Dósa Piroska; Ferenc Lakatos; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10).
pp. 891-895.
ISSN 0340-3696
(2015)
Zádori Dénes; Máté Adrienn; Róna-Vörös Krisztina; Gergev Gyurgyinka; Zimmermann Aliz; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Vécsei László; Sztriha László; Klivényi Péter:
The clinical manifestations of two novel SPAST mutations.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 136.
pp. 82-85.
ISSN 0303-8467
(2015)
Szabó Kornélia Ágnes; Polyánka Hilda; Kiricsi Ágnes; Révész Mónika; Vóna Ida; Szabó Zsolt; Bella Zsolt; Kadocsa Edit; Kemény Lajos; Széll Márta; Hirschberg Andor:
A conserved linkage group on chromosome 6, the 8.1 ancestral haplotype, is a predisposing factor of chronic rhinosinusitis associated with nasal polyposis in aspirin-sensitive Hungarians.
Human Immunology, 76 (11).
pp. 858-862.
ISSN 0198-8859
(2015)
Herr Gyula; Szenes Mária; Hohl Györgyi; Vinkler Mária Erzsébet; Tüske György; Horváth János; Nagy Gyöngyi; Tihanyi Marianna; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Gasztonyi Beáta:
A jéghegy csúcsa [The tip of the iceberg]: multiplex faggyúmirigy eredetű malignus bőrtumor coloncarcinomábanmultiplex. Murir-Torre szindróma [Multiple cutaneous sebaceous tumor in colon cancer. Muir-Torre syndrome ].
ORVOSI HETILAP, 156 (24).
pp. 979-984.
ISSN 0030-6002
(2015)
Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta:
CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3).
pp. 217-228.
ISSN 2324-9269
(2014)
Csoma Zsanett; Meszes Angéla; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Gyurkovits Zita; Bakki Judit; Orvos Hajnalka:
Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülöttosztályon.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 65 (1).
pp. 46-48.
ISSN 0017-5900
(2014)
Képíró László; Széll Márta; Kovács László; Keszthelyi Péter; Kemény Lajos; Gyulai Rolland Péter:
Genetic risk and protective factors of TNFSF15 gene variants detected using single nucleotide polymorphisms in Hungarians with psoriasis and psoriatic arthritis.
Human Immunology, 75 (2).
pp. 159-162.
ISSN 0198-8859
(2014)
Horváth Emese; Farkas Katalin; Herczegfalvi Ágnes; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1).
Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p.
ISSN 1752-1947
(2014)
Szabó Kornélia Ágnes; Széll Márta:
Kísérletes bőrgyógyászati kutatások multifaktoriális immunmediált kórképekben a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán az elmúlt tíz évben.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (4).
pp. 146-150.
ISSN 0006-7768
(2014)
Szabó Kornélia Ágnes; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Dallos Attila; Bebes Attila; Francziszti László; Dobozy Attila; Kemény Lajos; Széll Márta:
Regulatory Networks Contributing to Psoriasis Susceptibility.
Acta Dermato-Venereologica, 94 (4).
pp. 380-385.
ISSN 0001-5555
(2014)
Vályi Péter; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Adrienn; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Nagy Katalin:
Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3).
pp. 87-92.
ISSN 0015-5314
(2014)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Fazekas Barbara; Szabó Kornélia Ágnes; Kollár Edit; Sztanó Balázs; Meszes Angéla; Beke Dóra; Kemény Lajos; Rovó László; Széll Márta:
A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2).
pp. 106-114.
ISSN 1934-7391
(2014)
Pósfai Éva; Marton Imelda; Kissné László Zsuzsanna; Kotosz Balázs Gyula; Széll Márta; Borbényi Zita:
Thrombosis and risk factors in female patients with a rare acquired thrombophilia: chronic myeloproliferative disorder – polycythaemia vera and essential thrombocythaemia.
EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 18 (24).
pp. 3810-3818.
ISSN 1128-3602
(2014)
Fazekas Barbara; Polyánka Hilda; Bebes Attila; Tamás Gábor; Szabó Kornélia Ágnes; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Nagy Ferenc; Kemény Lajos; Széll Márta; Ádám Éva:
UVB-dependent changes in the expression of fast-responding early genes
is modulated by huCOP1 in keratinocytes.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 140.
pp. 215-222.
ISSN 1011-1344
(2014)
Szlávicz Eszter; Szabó Kornélia Ágnes; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
What have we learned about non-involved psoriatic skin from large-scale gene expression studies?
World Journal of Dermatology, 2 (3).
pp. 50-57.
ISSN 2218-6190
(2014)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Andrea; Kemény Lajos; Széll Márta:
A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5).
pp. 185-193.
ISSN 0006-7768
(2014)
Kinyó Ágnes; Vályi Péter; Farkas Katalin; Nagy Nikoletta; Gergely Brigitta; Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1).
pp. 97-100.
ISSN 0340-3696
(2014)
Szabó Kornélia Ágnes; Kiricsi Ágnes; Révész Mónika; Vóna Ida; Szabó Zsolt; Bella Zsolt; Polyánka Hilda; Kadocsa Edit; Kemény Lajos; Széll Márta; Hirschberg Andor:
The -308 G>A SNP of TNFA is a factor predisposing to chronic rhinosinusitis associated with nasal polyposis in aspirin-sensitive Hungarian individuals: Conclusions of a genetic study with multiple stratifications.
International Immunology, 25 (6).
pp. 383-388.
ISSN 0953-8178
(2013)
Nagy Nikoletta; Szabad Gábor; Szolnoky Győző; Kissné László Zsuzsanna; Viharosné Dósa-Rácz Éva; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
Chronic nonhealing wounds: could leg ulcer be hereditary?
Ulcers, 2013.
Azonosító: No 219257-Terjedelem: 4 p..
ISSN 2090-1526
(2013)
Sáfrány Enikő; Szabó Melinda; Széll Márta; Kemény Lajos; Sümegi Katalin; Melegh Béla Imre; Magyari Lili; Mátyás Petra; Figler Mária; Wéber Ágnes; Tulassay Zsolt; Melegh Béla:
Difference of interleukin-23 receptor gene haplotype variants in ulcerative colitis compared to Crohn's disease and psoriasis.
Inflammation Research, 62 (2).
pp. 195-200.
ISSN 1023-3830
(2013)
Ferdinandyné Horváth Emese; Horváth Zsuzsanna; Isaszegi Dóra; Gergev Gyurgyinka; Nagy Nikoletta; Szabó János; Sztriha László; Széll Márta; Endreffy Emőke:
Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1).
Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p..
ISSN 1755-8166
(2013)
Szegedi Krisztina; Göblös Anikó; Bacsa Sarolta; Antal Mária; Németh István Balázs; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Dobozy Attila; Széll Márta:
Expression and functional studies on the noncoding RNA, PRINS.
International Journal of Molecular Sciences, 14 (1).
pp. 205-225.
ISSN 1661-6596
(2013)
Nagy Nikoletta; Rajan Neil; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Kemény Lajos; Széll Márta:
A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6).
pp. 743-745.
ISSN 0001-5555
(2013)
Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Vályi Péter; Széll Márta; Kemény Lajos; Nagy Nikoletta; Csoma Zsanett:
A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5).
pp. 453-455.
ISSN 0340-3696
(2013)
Balogh Klára; Széll Márta; Polyánka Hilda; Pagani Franco; Bussani Erica; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
Detection of a rare CDKN2A intronic mutation in a Hungarian melanoma-prone family and its role in splicing regulation.
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 167 (1).
pp. 131-133.
ISSN 0007-0963
(2012)
Nagy Nikoletta; Farkas Katalin; Kinyó Ágnes; Németh István Balázs; Kis Erika; Varga János; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Széll Márta:
A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 21 (12).
pp. 967-969.
ISSN 0906-6705
(2012)
Bari Lilla; Bacsa Sarolta; Sonkoly Enikő; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Dobozy Attila; Széll Márta:
Comparison of stress-induced PRINS gene expression in normal human keratinocytes and HaCaT cells.
Archives of Dermatological Research, 303 (10).
pp. 745-752.
ISSN 0340-3696
(2011)
Kormos Bernadett; Belső Nóra; Bebes Attila; Szabad Gábor; Bacsa Sarolta; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
In vitro dedifferentiation of melanocytes from adult epidermis.
PLoS ONE, 6 (2).
Azonosító: e17197-Terjedelem: 13 p..
ISSN 1932-6203
(2011)
Balogh Klára; Nemes Edina; Uhercsák Gabriella; Kahán Zsuzsanna; Lázár György, ifj.; Farkas Gyula; Polyánka Hilda; Kiss Erika; Gyulai Rolland Péter; Varga Erika; Keresztné Határvölgyi Erika; Kaizer László; Haracska Lajos; Tiszlavicz László; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna; Széll Márta:
Melanoma-predisposing CDKN2A mutations in association with breast cancer: a case-study and review of the literature.
In:
Melanoma in the clinic - diagnosis, management and complications of malignancy.
InTech, Rijeka, pp. 211-224.
(2011)
ISBN 978-953-307-571-6
Csoma Zsanett; Tóth-Molnár Edit; Balogh Klára; Polyánka Hilda; Orvos Hajnalka; Ócsai Henriette; Kemény Lajos; Széll Márta; Oláh Judit Magdolna:
Neonatal blue light phototherapy and melanocytic nevi: a twin study.
Pediatrics, 128 (4).
e856-e864.
(2011)
Sáfrány Enikő; Széll Márta; Csöngei Veronika; Járomi Luca; Sipeky Csilla; Szabó Titanilla; Kemény Lajos; Nagy Judit; Melegh Béla:
Polymorphisms of the IL23R gene are associated with psoriasis but not with immunoglobulin A nephropathy in a Hungarian population.
Inflammation, 34 (6).
pp. 603-608.
ISSN 0360-3997
(2011)
Bebes Attila; Nagy Tünde; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Kemény Lajos; Dobozy Attila; Széll Márta:
Specific inhibition of the ABCG2 transporter could improve the efficacy of photodynamic therapy.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 105 (2).
pp. 162-166.
ISSN 1011-1344
(2011)
Fodor Eszter; Garaczi Edina; Polyánka Hilda; Koreck Andrea Ildikó; Kemény Lajos; Széll Márta:
The rs3761548 polymorphism of FOXP3 is a protective genetic factor against allergic rhinitis in the Hungarian female population.
Human Immunology, 72 (10).
pp. 926-929.
ISSN 0198-8859
(2011)
Hartmann Petra; Greksa Ferenc; Garab Dénes; Varga Renáta; Széll Márta; Keresztes Margit; Boros Mihály; Szabó Andrea:
Microcirculatory consequences of osteoporosis.
TIMISOARA MEDICAL JOURNAL, 60 (Suppl. 2).
pp. 100-106.
ISSN 1583-5251
(2010)
Pecze László; Szabó Kornélia Ágnes; Széll Márta; Jósvay Katalin; Kaszas Krisztián; Kusz Erzsébet; Letoha Tamás; Prorok János; Koncz Istvan; Tóth András; Kemény Lajos; Vizler Csaba; Oláh Zoltán:
Human keratinocytes are vanilloid resistant.
PLOS ONE, 3 (10).
Terjedelem: 10-Azonosító: e3419.
ISSN 1932-6203
(2008)
Széll Márta; Balogh Klára; Dobozy Attila; Kemény Lajos; Oláh Judit Magdolna:
First detection of the melanoma-predisposing proline-48-threonine mutation of p16 in Hungarians: was there a common founder either in Italy or in Hungary?
MELANOMA RESEARCH, 17 (4).
pp. 251-254.
ISSN 0960-8931
(2007)
Szentpáli Károly; Széll Márta; Paszt Attila; Wolfárd Antal; Dobozy Attila; Németh István Balázs; Tiszlavicz László; Iván László; Boros Mihály:
Simultaneous adeno- and squamous cell carcinoma with different phenotypic profiles in a rat model of chronic gastroesophageal reflux.
DISEASES OF THE ESOPHAGUS, 20 (4).
pp. 305-310.
ISSN 1120-8694
(2007)
Nagy Nikoletta; Szolnoky Győző; Szabad Gábor; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Balog Attila; Klausz Gergely; Mándi Yvette; Dobozy Attila; Kemény Lajos; Széll Márta:
Tumor necrosis factor-alpha -308 polymorphism and leg ulceration - Possible association with obesity.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 127 (7).
pp. 1768-1769.
ISSN 0022-202X
(2007)
Szentpáli Károly; Paszt Attila; Lázár György ifj.; Széll Márta; Kemény Lajos; Dobozy Attila; Kaszaki József; Tiszlavicz László; Iván László; Boros Mihály:
Esophageal ATP synthase and keratinocyte growth factor gene expression changes after acid and bile-induced mucosal damage.
INFLAMMATION RESEARCH, 54 (4).
pp. 152-157.
ISSN 1023-3830
(2005)
Bata-Csörgő Zsuzsanna; Farkas Árpád; Garaczi Edina; Gyulai Rolland Péter; Kemény Lajos; Kenderessy Szabó Anna; Koreck Andrea Ildikó; Széll Márta:
A pikkelysömör betegség: gyógyítás és kutatómunka a Szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán Dobozy Attila Professzor úr tanszékvezetése alatt.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 80 (5).
pp. 251-254.
ISSN 0006-7768
(2004)