Items where Author is "Széll, Márta"

Up a level
Export as [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 95.

Boczán, Judit, Klivényi, Péter, Kálmán, Bernadette, Széll, Márta, Karcagi, Veronika, Zádori, Dénes, Molnár, Mária Judit: A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 74 (3-4). pp. 79-86. ISSN 0019-1442 (2021)

Danis, Judit, Kelemen, Evelyn, Neil, Rajan, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Ádám, Éva: TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (11). pp. 1705-1710. ISSN 0906-6705 (2021)

Képíró, László, Széll, Márta, Kovács, László, Keszthelyi, Péter, Kemény, Lajos, Gyulai, Rolland Péter: The association of HLA-C and ERAP1 polymorphisms in early and late onset psoriasis and psoriatic arthritis patients of Hungary.
POSTEPY DERMATOLOGII I ALERGOLOGII, 38 (1). pp. 43-51. ISSN 1642-395X (2021)

Kelemen, Evelyn, Bozó, Renáta, Groma, Gergely, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Danis, Judit, Széll, Márta: The psoriatic non-lesional skin: a battlefield of constant fight between susceptibility and protective factors.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY. ISSN 0022-202X (2021)

Bozó, Renáta, Flink, Lili Borbála, Belső, Nóra, Konczné Gubán, Barbara, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: Could basement membrane alterations, resembling micro-wounds at the dermo-epidermal junction in psoriatic non-lesional skin, make the skin susceptible to lesion formation?
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (6). pp. 765-772. ISSN 0906-6705 (2020)

Nagy, Dóra, Farkas, Katali, Armengol, Lluis, Segura, Maria, Esi Zodanu, Gloria Kafui, Csányi, Bernadett, Zimmermann, Aliz, Vámos, Barbara, Széll, Márta: Further delineation of the phenotype of PAK3-associated x-linked intellectual disability : Identification of a novel missense mutation and review of literature.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63 (4). Azonosító: 103800-Terjedelem: 5 p. ISSN 1769-7212 (2020)

Vetró, Éva, Oláh, Judit Magdolna, Nagy, Dóra, Széll, Márta, Piffkó, József, Seres, László: A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai.
ORVOSI HETILAP, 161 (49). pp. 2072-2077. ISSN 0030-6002 (2020)

Papp, Éva, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Széll, Márta, Németh, Gábor László, Nagy, Nikoletta: Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5). pp. 555-559. ISSN 0307-6938 (2020)

Pap, Éva Melinda, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Németh, Gábor László, Rajan, Neil, Nagy, Nikoletta: Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 29 (10). pp. 1017-1020. ISSN 0906-6705 (2020)

Tripolszki, Kornélia, Danis, Judit, Padhi, Aditya K., Gomes, James, Bozó, Renáta, Nagy, Zsófia F., Nagy, Dóra, Széll, Márta, Klivényi, Péter, Engelhardt, József István, Széll, Márta: Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical, genetic, computational, and functional analyses.
BRAIN AND BEHAVIOR, 9 (6). Terjedelem: 10 p.-Azonosító: e01293. ISSN 2162-3279 (2019)

Széll, Márta, Szabó, Kornélia Ágnes, Csoma, Zsanett, Manczinger, Máté, Nagy, Nikoletta, Veréb, Zoltán, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos: Bőrbetegségek immunpatogenezisének és genetikájának vizsgálata.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 95 (2). pp. 38-42. ISSN 0006-7768 (2019)

Belső, Nóra, Konczné Gubán, Barbara, Manczinger, Máté, Kormos, Bernadett, Bebes, Attila, Németh, István Balázs, Veréb, Zoltán, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: Differential role of D cyclins in the regulation of cell cycle by influencing Ki67 expression in HaCaT cells.
EXPERIMENTAL CELL RESEARCH, 374 (2). pp. 290-303. ISSN 0014-4827 (2019)

Kelemen, Evelyn, Danis, Judit, Göblös, Anikó, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Széll, Márta: Exosomal long non-coding RNAs as biomarkers in human diseases.
E-JIFCC -THE ELECTRONIC JOURNAL OF THE INTERNATIONAL FEDERATION OF CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE, 30 (2). pp. 224-236. ISSN 1650-3414 (2019)

Dávid, Éva, Török, Dóra, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Ferdinandyné Horváth, Emese, Kiss, Zsuzsanna, Oroszlán, György, Balogh, Márta, Széll, Márta: Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1). Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16. ISSN 1471-2431 (2019)

Gál, Brigitta, Göblös, Anikó, Danis, Judit, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Varga, Erika, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5). pp. 944-949. ISSN 0926-9959 (2019)

Szűts, Viktória, Jarabin, János András, Nagy, Nikoletta, Ötvös, Ferenc, Nagy, Roland, Nagy, Attila, Halasy, Katalin, Rovó, László, Széll, Márta, Kiss, József Géza: Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients.
In: Ion Channels in Health and Sickness. InTech, Sydney, pp. 79-104. (2018) ISBN 9781789842272; 9781789842289

Szlávicz, Eszter, Oláh, Péter, Szabó, Kornélia Ágnes, Pagani, Franco, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Analysis of psoriasis-relevant gene expression and exon usage alterations after silencing of SR-rich splicing regulators.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 27 (6). pp. 656-662. ISSN 0906-6705 (2018)

Nagy, Dóra, Széll, Márta: Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása.
ORVOSI HETILAP, 159 (17). pp. 661-670. ISSN 0030-6002 (2018)

Danis, Judit, Janovák, Luca, Konczné Gubán, Barbara, Göblös, Anikó, Szabó, Kornélia Ágnes, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Széll, Márta: Differential inflammatory-response kinetics of human keratinocytes upon cytosolic RNA- and DNA-fragment induction.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 19 (3). Terjedelem: 13 p.-Azonosító: 774. ISSN 1661-6596 (2018)

Danis, Judit, Széll, Márta: Functional relevance of pyknons in tumor formation.
NON-CODING RNA, 2. Terjedelem: 3 p.-Azonosító: 3. (2018)

Nagy, Nikoletta, Medvecz, Márta, Széll, Márta: Genodermatosisok korszerű diagnosztikája.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1). pp. 45-48. ISSN 0006-7768 (2018)

Danis, Judit, Göblös, Anikó, Gál, Brigitta, Sulák, Adrienn, Farkas, Katalin, Török, Dóra, Varga, Erika, Korom, Irma, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Nagy, Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Veres, Klára, Nagy, Nikoletta, Háromszéki, Béla, Solymosi, Ágnes, Vass, Viktória, Széll, Márta, Szalai, Zsuzsanna Zsófia: The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary: a young male patient with mutations in the ERCC2 gene.
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA, 26 (2). pp. 169-172. ISSN 1330-027X (2018)

Márki, Sándor, Göblös, Anikó, Szlávicz, Eszter, Török, Nóra, Balicza, Péter, Bereznai, Benjamin, Takáts, Annamária, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Vécsei, László, Molnár, Mária Judit, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018. Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598. ISSN 2090-8083 (2018)

Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Szolnoky, Győző, Duga, B., Melegh, Béla, Knox, R. G., Parker, V. E. R., Semple, R. K., Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Baltás, Eszter, Kis, Erika, Nagy, Nikoletta, Sohár, Nikolette, Varga, Erika, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Oláh, Judit Magdolna: Electrochemotherapy for non-melanoma skin cancer in a child with xeroderma pigmentosum.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 97 (8). pp. 962-964. ISSN 0001-5555 (2017)

Tripolszki, Kornélia, Csányi, Bernadett, Nagy, Dóra, Ratti, Antonia, Tiloca, Cinzia, Silani, Vincenzo, Kereszty, Éva Margit, Török, Nóra, Vécsei, László, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53. 195.e1-195.e5. ISSN 0197-4580 (2017)

Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Fazekas, Barbara, Carty, Michael P., Németh, István Balázs, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Ádám, Éva: HuCOP1 contributes to the regulation of DNA repair in keratinocytes.
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, 427 (1). pp. 103-109. ISSN 0300-8177 (2017)

Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Hategan, Lídia, Csányi, Beáta, Ördög, Balázs, Kákonyi, Kornél, Tringer, Annamária, Orosz, Andrea, Sághy, László, Hegedűs, Zoltán, Rudas, László, Széll, Márta, Varró, András, Forster, Tamás, Sepp, Róbert: A Novel ‘Splice Site’ HCN4 Gene mutation, c.1737+1 G>T, Causes Familial Bradycardia, Reduced Heart Rate Response, Impaired Chronotropic Competence and Increased Short-Term Heart Rate Variability.
INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY, 241. pp. 364-372. ISSN 0167-5273 (2017)

Danis, Judit, Göblös, Anikó, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: PRINS non-coding RNA regulates nucleic acid-induced innate immune responses of human keratinocytes.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 8. Terjedelem: 9 p.-Azonosító: 1053. ISSN 1664-3224 (2017)

Szlávicz, Eszter, Szabó, Kornélia Ágnes, Groma, Gergely, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Pagani, Franco, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Splicing factors differentially expressed in psoriasis alter mRNA maturation of disease-associated EDA+ fibronectin.
MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, 436 (1-2). pp. 189-199. ISSN 0300-8177 (2017)

Sepp, Róbert, Hategan, Lídia, Bácsi, Attila, Cseklye, Judit, Környei, László, Borbás, János, Széll, Márta, Forster, Tamás, Nagy, István, Hegedűs, Zoltán: Timothy Syndrome 1 Genotype without Syndactyly and Major Extracardiac Manifestations.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 173 (3). pp. 784-789. ISSN 1552-4825 (2017)

Danis, Judit, Széll, Márta: VELUCT, a long non-coding RNA with an important cellular function despite low abundance.
JOURNAL OF THORACIC DISEASE, 9 (10). pp. 3638-3640. ISSN 2072-1439 (2017)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Széll, Márta, Kemény, Lajos: A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12). pp. 21-25. ISSN 1218-2583 (2017)

Mahil, Satveer K, Twelves, Sophie, Farkas, Katalin, Setta-Kaffetzi, Niovi, Burden, David A., Gach, Joanna E., Irvine, Alan D., Képíró, László, Mockenhaupt, Maja, Oon, Hazel H., Pinner, Jason, Ranki, Annamari, Seyger, Marieke M. B., Soler-Palacin, Pere, Storan, Eoin R., Tan, Eugene S., Valeyrie-Allanore, Laurence, Young, Helen S., Trembath, Richard C., Choon, Siew-Eng, Széll, Márta, Bata-Csörgő, Zsuzsanna, Smith, Catherine H., Di Meglio, Paola, Barker, Jonathan N., Capon, Francesca: AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production.
Journal of Investigative Dermatology, 136 (11). pp. 2251-2259. ISSN 0022-202X (2016)

Konczné Gubán, Barbara, Vas, Krisztina, Balog, Zsanett, Manczinger, Máté, Bebes, Attila, Groma, Gergely, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: Abnormal regulation of fibronectin production by fibroblasts in psoriasis.
British Journal of Dermatology, 174 (3). pp. 533-541. ISSN 0007-0963 (2016)

Hamon, Yveline, Legowska, Monika, Fergelot, Patricia, Dallet‐Choisy, Sandrine, Newell, Louise, Vanderlynden, Lise, Acrich, Karina, Valeshabad, Ali Kord, Kord, Hadi, Tsamakis, Charalampos, Morice‐Picard, Fanny, Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Korkmaz, Brice: Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS JOURNAL, 238 (3). pp. 498-509. ISSN 1742-464X (2016)

Farkas, Katalin, Deák Kocsis, Barbara, Cubells Sánchez, Laura, Martínez, Ana Mercedes Victoria, Corell, Juan José Vilata, Botella, Alfredo Montoro, Benito, Goitzane Marcaida, López, Raquel Rodríguez, Vanecek, Tomas, Kazakov, Dmitry V., Kromosoeto, Joan N. R, van den Ouweland, Ans M. W., Varga, János, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17. Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36. ISSN 1471-2156 (2016)

Koumbaris, George, Kypri, Elena, Tsangaras, Kyriakos, Achilleos, Achilleas, Mina, Petros, Neofytou, Maria, Velissariou, Voula, Christopoulou, Georgia, Kallikas, Ioannis, González-Linán, Alicia, Benusiene, Egle, Latos-Bielenska, Anna, Marek, Pietryga, Santana, Alfredo, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Laudanski, Piotr, Papageorgiou, Elisavet A., Ioannides, Marios, Patsalis, Philippos C.: Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clinical Chemistry, 62 (6). pp. 848-855. ISSN 1434-6621 (2016)

Göblös, Anikó, Danis, Judit, Vas, Krisztina, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Keratinocytes express functional CARD18, a negative regulator of inflammasome activation, and its altered expression in psoriasis may contribute to disease pathogenesis.
MOLECULAR IMMUNOLOGY, 73. pp. 10-18. ISSN 0161-5890 (2016)

Széll, Márta, Danis, Judit, Bata-Csörgő, Zsuzsanna, Kemény, Lajos: PRINS, a primate-specific long non-coding RNA, plays a role in the keratinocyte stress response and psoriasis pathogenesis.
PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, 468 (6). pp. 935-943. ISSN 0031-6768 (2016)

Tripolszki, Kornélia, Knox, Rahel, Parker, Victoria, Semple, Robert, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Horváth, Emese, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Korolov, Ihor, Fazekas, Barbara, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Kutasi, Kinga: The effect of the plasma needle on the human keratinocytes related to the wound healing process.
JOURNAL OF PHYSICS D-APPLIED PHYSICS, 49 (3). Terjedelem: 12 p-Azonosító: 035401. ISSN 0022-3727 (2016)

Varga, Erika, Korom, Irma, Polyánka, Hilda, Szabó, Kornélia Ágnes, Széll, Márta, Baltás, Eszter, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Oláh, Judit Magdolna: BRAFV600E mutation in cutaneous lesions of patients with adult Langerhans cell histiocytosis.
Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 29 (6). pp. 1205-1211. ISSN 0926-9959 (2015)

Pósfai, Éva, Marton, Imelda, Király, Péter Attila, Kotosz, Balázs Gyula, Kissné László, Zsuzsanna, Széll, Márta, Borbényi, Zita: JAK2 V617F, MPL, and CALR Mutations in Essential Thrombocythaemia and Major Thrombotic Complications: A Single-Institute Retrospective Analysis.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 21 (3). pp. 751-758. ISSN 1219-4956 (2015)

Kiscsatári, Laura, Végváry, Zoltán, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Haracska, Lajos, Kahán, Zsuzsanna: Kifejezett sugárkárosodás régiós emlőbesugárzás után.
MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM, 68 (3). pp. 184-188. ISSN 0133-5464 (2015)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1). pp. 44-49. ISSN 2218-6190 (2015)

Csoma, Zsanett, Tóth-Molnár, Edit, Doró, Péter, Szabó, Éva, Tálosi, Gyula, Szabó, Hajnalka, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Magától gyógyuló kollodium bébi.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 91 (3). pp. 113-116. ISSN 0006-7768 (2015)

Gajda, Anna, Ferdinandyné Horváth, Emese, Hortobágyi, Tibor, Gergev, Gyurgyinka, Szabó, Hajnalka, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Sztriha, László: Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5). pp. 627-630. ISSN 0883-0738 (2015)

Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5). pp. 271-278. ISSN 1769-7212 (2015)

Nemes, Edina, Farkas, Katalin, Kocsis-Deák, Barbara, Drubi, Andrea, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Dósa, Piroska, Ferenc, Lakatos, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Zádori, Dénes, Máté, Adrienn, Róna-Vörös, Krisztina, Gergev, Gyurgyinka, Zimmermann, Aliz, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Vécsei, László, Sztriha, László, Klivényi, Péter: The clinical manifestations of two novel SPAST mutations.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 136. pp. 82-85. ISSN 0303-8467 (2015)

Szabó, Kornélia Ágnes, Polyánka, Hilda, Kiricsi, Ágnes, Révész, Mónika, Vóna, Ida, Szabó, Zsolt, Bella, Zsolt, Kadocsa, Edit, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Hirschberg, Andor: A conserved linkage group on chromosome 6, the 8.1 ancestral haplotype, is a predisposing factor of chronic rhinosinusitis associated with nasal polyposis in aspirin-sensitive Hungarians.
Human Immunology, 76 (11). pp. 858-862. ISSN 0198-8859 (2015)

Herr, Gyula, Szenes, Mária, Hohl, Györgyi, Vinkler, Mária Erzsébet, Tüske, György, Horváth, János, Nagy, Gyöngyi, Tihanyi, Marianna, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta, Gasztonyi, Beáta: A jéghegy csúcsa [The tip of the iceberg]: multiplex faggyúmirigy eredetű malignus bőrtumor coloncarcinomábanmultiplex. Murir-Torre szindróma [Multiple cutaneous sebaceous tumor in colon cancer. Muir-Torre syndrome ].
ORVOSI HETILAP, 156 (24). pp. 979-984. ISSN 0030-6002 (2015)

Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Csoma, Zsanett, Meszes, Angéla, Kemény, Lajos, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Gyurkovits, Zita, Bakki, Judit, Orvos, Hajnalka: Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülött osztályon.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 65 (1). pp. 46-48. ISSN 0017-5900 (2014)

Képíró, László, Széll, Márta, Kovács, László, Keszthelyi, Péter, Kemény, Lajos, Gyulai, Rolland Péter: Genetic risk and protective factors of TNFSF15 gene variants detected using single nucleotide polymorphisms in Hungarians with psoriasis and psoriatic arthritis.
Human Immunology, 75 (2). pp. 159-162. ISSN 0198-8859 (2014)

Horváth, Emese, Farkas, Katalin, Herczegfalvi, Ágnes, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1). Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p. ISSN 1752-1947 (2014)

Szabó, Kornélia Ágnes, Széll, Márta: Kísérletes bőrgyógyászati kutatások multifaktoriális immunmediált kórképekben a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán az elmúlt tíz évben.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (4). pp. 146-150. ISSN 0006-7768 (2014)

Szabó, Kornélia Ágnes, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Dallos, Attila, Bebes, Attila, Francziszti, László, Dobozy, Attila, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Regulatory Networks Contributing to Psoriasis Susceptibility.
Acta Dermato-Venereologica, 94 (4). pp. 380-385. ISSN 0001-5555 (2014)

Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Adrienn, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta, Nagy, Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Fazekas, Barbara, Szabó, Kornélia Ágnes, Kollár, Edit, Sztanó, Balázs, Meszes, Angéla, Beke, Dóra, Kemény, Lajos, Rovó, László, Széll, Márta: A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2). pp. 106-114. ISSN 1934-7391 (2014)

Pósfai, Éva, Marton, Imelda, Kissné László, Zsuzsanna, Kotosz, Balázs Gyula, Széll, Márta, Borbényi, Zita: Thrombosis and risk factors in female patients with a rare acquired thrombophilia: chronic myeloproliferative disorder – polycythaemia vera and essential thrombocythaemia.
EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES, 18 (24). pp. 3810-3818. ISSN 1128-3602 (2014)

Fazekas, Barbara, Polyánka, Hilda, Bebes, Attila, Tamás, Gábor, Szabó, Kornélia Ágnes, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Nagy, Ferenc, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Ádám, Éva: UVB-dependent changes in the expression of fast-responding early genes is modulated by huCOP1 in keratinocytes.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 140. pp. 215-222. ISSN 1011-1344 (2014)

Szlávicz, Eszter, Szabó, Kornélia Ágnes, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: What have we learned about non-involved psoriatic skin from large-scale gene expression studies?
World Journal of Dermatology, 2 (3). pp. 50-57. ISSN 2218-6190 (2014)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Andrea, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó, Ágnes, Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Gergely, Brigitta, Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)

Szabó, Kornélia Ágnes, Kiricsi, Ágnes, Révész, Mónika, Vóna, Ida, Szabó, Zsolt, Bella, Zsolt, Polyánka, Hilda, Kadocsa, Edit, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Hirschberg, Andor: The -308 G>A SNP of TNFA is a factor predisposing to chronic rhinosinusitis associated with nasal polyposis in aspirin-sensitive Hungarian individuals: Conclusions of a genetic study with multiple stratifications.
International Immunology, 25 (6). pp. 383-388. ISSN 0953-8178 (2013)

Nagy, Nikoletta, Szabad, Gábor, Szolnoky, Győző, Kissné László, Zsuzsanna, Viharosné Dósa-Rácz, Éva, Csörgő Sándorné, Bata Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Chronic nonhealing wounds: could leg ulcer be hereditary?
Ulcers, 2013. Azonosító: No 219257-Terjedelem: 4 p.. ISSN 2090-1526 (2013)

Sáfrány, Enikő, Szabó, Melinda, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Sümegi, Katalin, Melegh, Béla Imre, Magyari, Lili, Mátyás, Petra, Figler, Mária, Wéber, Ágnes, Tulassay, Zsolt, Melegh, Béla: Difference of interleukin-23 receptor gene haplotype variants in ulcerative colitis compared to Crohn's disease and psoriasis.
Inflammation Research, 62 (2). pp. 195-200. ISSN 1023-3830 (2013)

Ferdinandyné Horváth, Emese, Horváth, Zsuzsanna, Isaszegi, Dóra, Gergev, Gyurgyinka, Nagy, Nikoletta, Szabó, János, Sztriha, László, Széll, Márta, Endreffy, Emőke: Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1). Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p.. ISSN 1755-8166 (2013)

Szegedi, Krisztina, Göblös, Anikó, Bacsa, Sarolta, Antal, Mária, Németh, István Balázs, Csörgő Sándorné, Bata Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Dobozy, Attila, Széll, Márta: Expression and functional studies on the noncoding RNA, PRINS.
International Journal of Molecular Sciences, 14 (1). pp. 205-225. ISSN 1661-6596 (2013)

Nagy, Nikoletta, Rajan, Neil, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6). pp. 743-745. ISSN 0001-5555 (2013)

Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Vályi, Péter, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Nagy, Nikoletta, Csoma, Zsanett: A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5). pp. 453-455. ISSN 0340-3696 (2013)

Balogh, Klára, Széll, Márta, Polyánka, Hilda, Pagani, Franco, Bussani, Erica, Kemény, Lajos, Oláh, Judit Magdolna: Detection of a rare CDKN2A intronic mutation in a Hungarian melanoma-prone family and its role in splicing regulation.
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, 167 (1). pp. 131-133. ISSN 0007-0963 (2012)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Németh, István Balázs, Kis, Erika, Varga, János, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 21 (12). pp. 967-969. ISSN 0906-6705 (2012)

Bari, Lilla, Bacsa, Sarolta, Sonkoly, Enikő, Csörgő Sándorné, Bata Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Dobozy, Attila, Széll, Márta: Comparison of stress-induced PRINS gene expression in normal human keratinocytes and HaCaT cells.
Archives of Dermatological Research, 303 (10). pp. 745-752. ISSN 0340-3696 (2011)

Kormos, Bernadett, Belső, Nóra, Bebes, Attila, Szabad, Gábor, Bacsa, Sarolta, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné, Bata Zsuzsanna: In vitro dedifferentiation of melanocytes from adult epidermis.
PLoS ONE, 6 (2). Azonosító: e17197-Terjedelem: 13 p.. ISSN 1932-6203 (2011)

Balogh, Klára, Nemes, Edina, Uhercsák, Gabriella, Kahán, Zsuzsanna, Lázár, György, ifj., Farkas, Gyula, Polyánka, Hilda, Kiss, Erika, Gyulai, Rolland Péter, Varga, Erika, Keresztné Határvölgyi, Erika, Kaizer, László, Haracska, Lajos, Tiszlavicz, László, Kemény, Lajos, Oláh, Judit Magdolna, Széll, Márta: Melanoma-predisposing CDKN2A mutations in association with breast cancer: a case-study and review of the literature.
In: Melanoma in the clinic - diagnosis, management and complications of malignancy. InTech, Rijeka, pp. 211-224. (2011) ISBN 978-953-307-571-6

Csoma, Zsanett, Tóth-Molnár, Edit, Balogh, Klára, Polyánka, Hilda, Orvos, Hajnalka, Ócsai, Henriette, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Oláh, Judit Magdolna: Neonatal blue light phototherapy and melanocytic nevi: a twin study.
Pediatrics, 128 (4). e856-e864. (2011)

Sáfrány, Enikő, Széll, Márta, Csöngei, Veronika, Járomi, Luca, Sipeky, Csilla, Szabó, Titanilla, Kemény, Lajos, Nagy, Judit, Melegh, Béla: Polymorphisms of the IL23R gene are associated with psoriasis but not with immunoglobulin A nephropathy in a Hungarian population.
Inflammation, 34 (6). pp. 603-608. ISSN 0360-3997 (2011)

Bebes, Attila, Nagy, Tünde, Csörgő Sándorné, Bata Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Dobozy, Attila, Széll, Márta: Specific inhibition of the ABCG2 transporter could improve the efficacy of photodynamic therapy.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 105 (2). pp. 162-166. ISSN 1011-1344 (2011)

Fodor, Eszter, Garaczi, Edina, Polyánka, Hilda, Koreck, Andrea Ildikó, Kemény, Lajos, Széll, Márta: The rs3761548 polymorphism of FOXP3 is a protective genetic factor against allergic rhinitis in the Hungarian female population.
Human Immunology, 72 (10). pp. 926-929. ISSN 0198-8859 (2011)

Széll, Márta, Balogh, Klára, Dobozy, Attila, Kemény, Lajos, Oláh, Judit Magdolna: First detection of the melanoma-predisposing proline-48-threonine mutation of p16 in Hungarians: was there a common founder either in Italy or in Hungary?
MELANOMA RESEARCH, 17 (4). pp. 251-254. ISSN 0960-8931 (2007)

Szentpáli, Károly, Széll, Márta, Paszt, Attila, Wolfárd, Antal, Dobozy, Attila, Németh, István Balázs, Tiszlavicz, László, Iván, László, Boros, Mihály: Simultaneous adeno- and squamous cell carcinoma with different phenotypic profiles in a rat model of chronic gastroesophageal reflux.
DISEASES OF THE ESOPHAGUS, 20 (4). pp. 305-310. ISSN 1120-8694 (2007)

Nagy, Nikoletta, Szolnoky, Győző, Szabad, Gábor, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Balog, Attila, Klausz, Gergely, Mándi, Yvette, Dobozy, Attila, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Tumor necrosis factor-alpha -308 polymorphism and leg ulceration - Possible association with obesity.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 127 (7). pp. 1768-1769. ISSN 0022-202X (2007)

Szentpáli, Károly, Paszt, Attila, Lázár, György ifj., Széll, Márta, Kemény, Lajos, Dobozy, Attila, Kaszaki, József, Tiszlavicz, László, Iván, László, Boros, Mihály: Esophageal ATP synthase and keratinocyte growth factor gene expression changes after acid and bile-induced mucosal damage.
INFLAMMATION RESEARCH, 54 (4). pp. 152-157. ISSN 1023-3830 (2005)

Bata-Csörgő, Zsuzsanna, Farkas, Árpád, Garaczi, Edina, Gyulai, Rolland Péter, Kemény, Lajos, Kenderessy Szabó, Anna, Koreck, Andrea Ildikó, Széll, Márta: A pikkelysömör betegség: gyógyítás és kutatómunka a Szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán Dobozy Attila Professzor úr tanszékvezetése alatt.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 80 (5). pp. 251-254. ISSN 0006-7768 (2004)

Obál, Izabella, Nógrádi, Bernát, Meszlényi, Valéria, Patai, Roland, Ricken, Gerda, Kovács, Gábor Géza, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Siklós, László, Engelhardt, József István: Experimental Motor Neuron Disease Induced in Mice with Long-Term Repeated Intraperitoneal Injections of Serum from ALS Patients.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 20 (10). Azonosító: E2573-Terjedelem: 24 p. ISSN 1661-6596

This list was generated on 2021. december 5. 19:04:24 CET.