Items where Author is "Sulák, Adrienn"

Up a level
Export as [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 13.

Gál, Brigitta, Göblös, Anikó, Danis, Judit, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Varga, Erika, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5). pp. 944-949. ISSN 0926-9959 (2019)

Danis, Judit, Göblös, Anikó, Gál, Brigitta, Sulák, Adrienn, Farkas, Katalin, Török, Dóra, Varga, Erika, Korom, Irma, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Nagy, Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Szolnoky, Győző, Duga, B., Melegh, Béla, Knox, R. G., Parker, V. E. R., Semple, R. K., Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Tripolszki, Kornélia, Knox, Rahel, Parker, Victoria, Semple, Robert, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Horváth, Emese, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nemes, Edina, Farkas, Katalin, Kocsis-Deák, Barbara, Drubi, Andrea, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Dósa, Piroska, Ferenc, Lakatos, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Adrienn, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta, Nagy, Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

This list was generated on 2021. december 9. 02:45:01 CET.