Vissza |
László Tamás; Kotmayer Lili; Fésüs Viktória; Hegyi Lajos; Gróf Stefánia; Nagy Ákos; Kajtár Béla; Balogh Alexandra; Weisinger Júlia; Masszi Tamás; Nagy Zsolt; Farkas Péter; Demeter Judit; Istenes Ildikó; Szász Róbert; Gergely Lajos; Sulák Adrienn; Borbényi Zita; Lévai Dóra; Schneider Tamás; Pettendi Piroska; Bodai Emese; Szerafin László; Rejtő László; Bátai Árpád; Dömötör Mária Á; Sánta Hermina; Plander Márk; Szendrei Tamás; Hamed Aryan; Andrikovics Hajnalka; Egyed Miklós; Masszi András; Alpár Donát; Matolcsy András; Bödör Csaba:
Low‐burden TP53 mutations represent frequent genetic events in CLL with an increased risk for treatment initiation.
JOURNAL OF PATHOLOGY: CLINICAL RESEARCH, 10 (1).
ISSN 2056-4538
(2024)
Takács Ferenc; Kotmayer Lili; Czeti Ágnes; Szalóki Gábor; László Tamás; Mikala Gábor; Márk Ágnes; Masszi András; Farkas Péter; Plander Márk; Weisinger Júlia; Demeter Judit; Fekete Sándor; Szerafin László; Deák Beáta Margit; Szaleczky Erika; Sulák Adrienn; Borbényi Zita; Barna Gábor:
Revealing a Phenotypical Appearance of Ibrutinib Resistance in Patients With Chronic Lymphocytic Leukaemia by Flow Cytometry.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 28.
ISSN 1219-4956
(2022)
Gál Brigitta; Göblös Anikó; Danis Judit; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Varga Erika; Nagy Nikoletta; Széll Márta; Kemény Lajos; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna:
The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5).
pp. 944-949.
ISSN 0926-9959
(2019)
Danis Judit; Göblös Anikó; Gál Brigitta; Sulák Adrienn; Farkas Katalin; Török Dóra; Varga Erika; Korom Irma; Kemény Lajos; Széll Márta; Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna; Nagy Nikoletta:
Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9.
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564.
ISSN 1664-3224
(2018)
Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2).
pp. 89-92.
ISSN 1027-8117
(2018)
Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Szolnoky Győző; Duga B.; Melegh Béla; Knox R. G.; Parker V. E. R.; Semple R. K.; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7).
pp. 763-766.
ISSN 0307-6938
(2017)
Fábos Beáta; Farkas Katalin; Tóth Lola; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Tihanyi Marianna; Németh Réka; Vas Krisztina; Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1).
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20.
ISSN 0949-2321
(2017)
Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Kemény Lajos; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106.
(2017)
Tripolszki Kornélia; Török Dóra; Goudenège David; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Török Nóra; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Procaccio Vincent; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4).
Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669.
ISSN 2162-3279
(2017)
Tóth Lola; Fábos Beáta; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27.
ISSN 1471-2350
(2017)
Tripolszki Kornélia; Knox Rahel; Parker Victoria; Semple Robert; Farkas Katalin; Sulák Adrienn; Horváth Emese; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4).
pp. 223-226.
ISSN 1769-7212
(2016)
Sulák Adrienn; Tóth Lola; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Vályi Péter; Nagy Katalin; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2).
pp. 190-195.
ISSN 0307-6938
(2015)
Nemes Edina; Farkas Katalin; Kocsis-Deák Barbara; Drubi Andrea; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Dósa Piroska; Ferenc Lakatos; Nagy Nikoletta; Széll Márta:
Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10).
pp. 891-895.
ISSN 0340-3696
(2015)
Nagy Nikoletta; Vályi Péter; Csoma Zsanett; Sulák Adrienn; Tripolszki Kornélia; Farkas Katalin; Paschali Ekaterine; Papp Ferenc; Tóth Lola; Fábos Beáta; Kemény Lajos; Nagy Katalin; Széll Márta:
CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3).
pp. 217-228.
ISSN 2324-9269
(2014)
Vályi Péter; Farkas Katalin; Tripolszki Kornélia; Sulák Adrienn; Széll Márta; Nagy Nikoletta; Nagy Katalin:
Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3).
pp. 87-92.
ISSN 0015-5314
(2014)