Találatok száma: 1.
Farkas Katalin, Deák Kocsis Barbara, Sánchez Cubells Laura, Martínez Ana Mercedes Victoria, Corell Juan José Vilata, Botella Alfredo Montoro, Benito Goitzane Marcaida, López Raquel Rodríguez, Vanecek Tomas, Kazakov Dmitry V., Kromosoeto Joan N. R, van den Ouweland Ans M. W., Varga János, Széll Márta, Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
A lista elkészítésének dátuma 2019. február 16. 19:54:51 CET.
