Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Engelhardt József István; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Széll Márta:
Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations.
BMC MEDICAL GENOMICS, 17 (1).
ISSN 1755-8794
(2024)
Bokor Barbara Anna; Török Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; László Zsuzsanna; Pál Margit; Szűcs Péter; Széll Márta:
MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa [Diagnosis of MECP2 duplication in a child and prenatally].
ORVOSI HETILAP, 165 (1).
pp. 30-34.
ISSN 0030-6002
(2024)
Nagy Nikoletta; Pál Margit; Kun József; Gálik Bence; Urban Peter; Medvecz Márta; Fabos Beata; Neller Alexandra; Abdolreza Aliasgari; Danis Judit; Szabó Viktória; Yang Zhuo; Fenske Stefanie; Biel Martin; Gyenesei Attila; Ádám Éva; Széll Márta:
Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 25 (2).
ISSN 1661-6596
(2024)
Nagy Nikoletta; Pál Margit; Nagy Dóra; Bokor Barbara Anna; Zimmermann Aliz; Gellén Balázs; Salamon András; Sztriha László; Klivényi Péter; Széll Márta:
A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1).
ISSN 1471-2431
(2024)
Salamon András; Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Szabó Máté; Csősz Ádám; Szpisjak László; Gárdián Gabriella; Zádori Dénes; Széll Márta; Klivényi Péter:
Genetic Screening of a Hungarian Cohort with Focal Dystonia Identified Several Novel Putative Pathogenic Gene Variants.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (13).
ISSN 1661-6596
(2023)
Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta:
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7).
pp. 5293-5304.
ISSN 1467-3037
(2023)
Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Salamon András; Zodanu Gloria Kafui Esi; Füstös Dalma; Klivényi Péter; Széll Márta:
Re-analysis of the Hungarian amyotrophic lateral sclerosis population and evaluation of novel ALS genetic risk variants.
NEUROBIOLOGY OF AGING: AGE-RELATED PHENOMENA NEURODEGENERATION AND NEUROPATHOLOGY, 116.
pp. 1-11.
ISSN 0197-4580
(2022)
Réthi-Nagy Zsuzsánna; Ábrahám Edit; Udvardy Katalin; Klement Éva; Darula Zsuzsanna; Pál Margit; Katona Robert L.; Tubak Vilmos; Páli Tibor; Kóta Zoltán; Sinka Rita; Udvardy Andor; Lipinszki Zoltán:
STABILON, a Novel Sequence Motif That Enhances the Expression and Accumulation of Intracellular and Secreted Proteins.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 23 (15).
ISSN 1661-6596
(2022)
Kovács Levente; Nagy Ágota; Pál Margit; Deák Péter:
Usp14 is required for spermatogenesis and ubiquitin stress responses in Drosophila melanogaster.
JOURNAL OF CELL SCIENCE, 133 (2).
Terjedelem: 7 p-Azonosító: jcs237511.
ISSN 0021-9533
(2020)
Nagy Ágota; Kovács Levente; Lipinszki Zoltán; Pál Margit; Deák Péter:
Developmental and tissue specific changes of ubiquitin forms in Drosophila melanogaster.
PLOS ONE, 13 (12).
ISSN 1932-6203
(2018)
Rusz Orsolya; Pál Margit; Szilágyi Éva; Rovó László; Varga Zoltán; Gyaponyi-Tomisa Bernadett; Fábián Gabriella; Kovács Levente; Nagy Olga; Mózes Petra; Reisz Zita; Tiszlavicz László; Deák Péter; Kahán Zsuzsanna:
The Expression of Checkpoint and DNA Repair Genes in Head and Neck Cancer as Possible Predictive Factors.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 2016.
Terjedelem: 12 p.-Azonosító: 10.1007/s12253.
ISSN 1219-4956
(2016)
Kovács Levente; Nagy Olga; Pál Margit; Udvardy Andor; Popescu Octavian; Deák Péter:
Role of the Deubiquitylating Enzyme DmUsp5 in Coupling Ubiquitin Equilibrium to Development and Apoptosis in Drosophila melanogaster.
PLOS ONE, 10.
Azonosító: e0120875-Terjedelem: 19 p..
ISSN 1932-6203
(2015)
Szabó Áron; Pál Margit; Deák Péter; Kiss Petra; Újfaludi Zsuzsanna; Pankotai Tibor; Lipinszki Zoltán; Udvardy Andor:
Molecular characterization of the Rpt1/p48B ATPase subunit of the Drosophila melanogaster 26S proteasome.
Molecular genetics and genomics : MGG, 278 (1).
pp. 17-29.
ISSN 1617-4615
(2007)