Items where Author is " Nagy Nikoletta"

Nagy Nikoletta and Széll Márta: Frequent cutaneous manifestations of rare monogenic dental diseases: a review of OMIM data and cases from own clinical practice.
SKINdeep, 1. ISSN 2977-6430 (2025)

Bokor Barbara Anna and Aliasgari Abdolreza and Pál Margit and Battyani Zita and Széll Márta and Nagy Nikoletta: A Novel Germline Frameshift Variant in the Tumor Suppressor Gene OBSCN in a Melanoma Patient.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 26 (21). ISSN 1661-6596 (2025)

Nagy Nikoletta and Szalenko-Tőkés Ágnes and Pál Margit and Bokor Barbara Anna and Nagy Roland and Jarabin János András and Rovó László and Széll Márta: Novel Pathogenic Variant of the TRRAP Gene Detected in a Hungarian Family with Autosomal Dominant Non-Syndromic Hearing Loss.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 26 (4). ISSN 1661-6596 (2025)

Bokor Barbara Anna and Aliasgari Abdolreza and Kaptás Flóra and Pál Margit and Battyáni Zita and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Novel Variants in Medium and Low Penetrance Predisposing Genes in a Hungarian Malignant Melanoma Cohort With Increased Risk.
PIGMENT CELL & MELANOMA RESEARCH, 38 (1). ISSN 1755-1471 (2025)

Nagy Nikoletta and Aliasgari Abdolreza and Pál Margit and Bokor Barbara Anna and Veres Amarilla and Varga Noémi-Ágnes and Medvecz Márta and Szabó Viktória and Széll Márta: Oculocutaneous albinism type 1B associated with allelic combination of a risk haplotype.
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE, 118 (3). pp. 101-103. ISSN 0923-1811 (2025)

Kárteszi Judit and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Lengyel Zsuzsanna and Semjén Dávid and Egyházi Zsolt and Bajzik Gábor and Kuthi Levente and Pusztai Csaba and Battyáni Zita: Timely recognition of a probably life-threatening genodermatosis: familial case report of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer.
PATHOLOGY AND ONCOLOGY RESEARCH, 31. ISSN 1219-4956 (2025)

Ádám Éva and Balázs Leitgeb and Danis Judit and Hajdú Anita and Kelemen Evelyn and Pál Margit and Belső Nóra and Németh István Balázs and Neil Rajan and Nagy Nikoletta and Széll Márta: Truncating CYLD pathogenic variants in CYLD cutaneous syndrome distinctly influence CYLD proteostasis and NF-κB signaling.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 145 (8). 2094-2098.e7. ISSN 0022-202X (2025)

Nagy Nikoletta and Pál Margit and Kun József and Gálik Bence and Urban Peter and Medvecz Márta and Fabos Beata and Neller Alexandra and Abdolreza Aliasgari and Danis Judit and Szabó Viktória and Yang Zhuo and Fenske Stefanie and Biel Martin and Gyenesei Attila and Ádám Éva and Széll Márta: Missing Heritability in Albinism: Deep Characterization of a Hungarian Albinism Cohort Raises the Possibility of the Digenic Genetic Background of the Disease.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 25 (2). ISSN 1661-6596 (2024)

Nagy Nikoletta and Pál Margit and Nagy Dóra and Bokor Barbara Anna and Zimmermann Aliz and Gellén Balázs and Salamon András and Sztriha László and Klivényi Péter and Széll Márta: A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1). ISSN 1471-2431 (2024)

Máté Adrienn and Nagy Nikoletta and Pál Margit and Kalmár Tibor and Maróti Zoltán and Sztriha László: A tubulinok szerepe az agyfejlődésben. Tubulinopathiák.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 75 (4). pp. 251-255. ISSN 0017-5900 (2024)

Pál Margit and Nagy Dóra and Neller Alexandra and Farkas Katalin and Török Dóra and Nagy Nikoletta and Füstös Dalma and Nagy Roland and Németh Adrienn and Szilvássy Judit and Rovó László and Kiss József Géza and Széll Márta: Genetic Etiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Hungarian Patients.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (8). ISSN 1661-6596 (2023)

Nagy Nikoletta and Danis Judit and Ádám Éva and Széll Márta: Genodermatózisok kutatása a szegedi Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán [Research in genodermatoses at the Szeged Department of Dermatology and Allergology].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2). pp. 99-102. ISSN 0006-7768 (2023)

Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Groma Gergely and Manczinger Máté and Nagy Nikoletta and Szabó Kornélia Ágnes and Széll Márta: Kísérletes kutatások a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán az elmúlt 19 évben [Experimental research at the Department of Dermatology and Allergy of the University of Szeged during the last 19 years].
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 99 (2). pp. 94-98. ISSN 0006-7768 (2023)

Pál Margit and Vetró Éva and Nagy Nikoletta and Nagy Dóra and Ferdinandyné Horváth Emese and Bokor Barbara Anna and Varga Anita and Seres László and Oláh Judit Magdolna and Piffkó József and Széll Márta: Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7). pp. 5293-5304. ISSN 1467-3037 (2023)

Nagy Nikoletta and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Kemény Lajos and Széll Márta: Multifaktorális bőrgyógyászati kórképek genomikai hátterének megismerése a plakkos pikkelysömör példáján.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 98 (2). pp. 73-78. ISSN 0006-7768 (2022)

Nagy Nikoletta and Dubois Anna and Széll Márta and Rajan Neil: Genetic Testing in CYLD Cutaneous Syndrome: An Update.
APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, 14. pp. 427-444. ISSN 1178-704X (2021)

Kinyó Ágnes and Kovács László András and Degrell Péter and Kálmán Endre and Nagy Nikoletta and Kárpáti Sarolta and Gyulai Rolland Péter and Saeidian Amir Hossein and Youssefian Leila and Vahidnezhad Hassan and Uitto Jouni: Homozygous ITGA3 Missense Mutation in Adults in a Family with Syndromic Epidermolysis Bullosa (ILNEB) without Pulmonary Involvement.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 141 (11). pp. 2752-2756. ISSN 0022-202X (2021)

Danis Judit and Kelemen Evelyn and Neil Rajan and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Ádám Éva: TRAF3 and NBR1 both influence the effect of the disease‐causing CYLD(Arg936X) mutation on NF‐κB activity.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 30 (11). pp. 1705-1710. ISSN 0906-6705 (2021)

Papp Éva and Farkas Katalin and Tóth Lola and Fábos Beáta and Széll Márta and Németh Gábor László and Nagy Nikoletta: Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5). pp. 555-559. ISSN 0307-6938 (2020)

Pap Éva Melinda and Farkas Katalin and Széll Márta and Németh Gábor László and Rajan Neil and Nagy Nikoletta: Identification of putative phenotype‐modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke‐Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 29 (10). pp. 1017-1020. ISSN 0906-6705 (2020)

Sarikaya Solak S. and Yalcintepe S. and Atahan C. and Nagy Nikoletta and Can N.: A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (4). pp. 508-511. ISSN 0307-6938 (2020)

Gunes Cakmak Genc and Ahmet Dursun and Nagy Nikoletta and Ayca Celikmakas and Burcin Acuner: Brooke-Spiegler Syndrome : Two Patients From a Turkish Family With Multiple Familial Trichoepithelioma.
AMERICAN JOURNAL OF DERMATOPATHOLOGY, 41 (10). pp. 778-780. ISSN 0193-1091 (2019)

Széll Márta and Szabó Kornélia Ágnes and Csoma Zsanett and Manczinger Máté and Nagy Nikoletta and Veréb Zoltán and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Kemény Lajos: Bőrbetegségek immunpatogenezisének és genetikájának vizsgálata.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 95 (2). pp. 38-42. ISSN 0006-7768 (2019)

Dávid Éva and Török Dóra and Farkas Katalin and Nagy Nikoletta and Ferdinandyné Horváth Emese and Kiss Zsuzsanna and Oroszlán György and Balogh Márta and Széll Márta: Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1). Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16. ISSN 1471-2431 (2019)

Gál Brigitta and Göblös Anikó and Danis Judit and Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Varga Erika and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Kemény Lajos and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna: The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5). pp. 944-949. ISSN 0926-9959 (2019)

Zombor Melinda and Kalmár Tibor and Nagy Nikoletta and Berényi Marianne and Telcs Borbála and Maróti Zoltán and Brandau Oliver and Sztriha László: A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature.
JOURNAL OF APPLIED GENETICS, 60 (2). pp. 151-162. ISSN 1234-1983 (2019)

Szűts Viktória and Jarabin János András and Nagy Nikoletta and Ötvös Ferenc and Nagy Roland and Nagy Attila and Halasy Katalin and Rovó László and Széll Márta and Kiss József Géza: Altered Potassium Ion Homeostasis in Hearing Loss. Altered Expression of Connexins and Kir2.1 Potassium Ion Channelsin Hearing Loss Patients.
In: Ion Channels in Health and Sickness. InTech, Sydney, pp. 79-104. (2018) ISBN 9781789842272; 9781789842289

Nagy Nikoletta and Medvecz Márta and Széll Márta: Genodermatosisok korszerű diagnosztikája.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1). pp. 45-48. ISSN 0006-7768 (2018)

Danis Judit and Göblös Anikó and Gál Brigitta and Sulák Adrienn and Farkas Katalin and Török Dóra and Varga Erika and Korom Irma and Kemény Lajos and Széll Márta and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Nagy Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Sulák Adrienn and Tripolszki Kornélia and Farkas Katalin and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Csoma Zsanett and Franczia Péter and Kemény Lajos and Nagy Nikoletta: Szerzett cink-hiány esete koraszülöttben.
BŐRGYÓGYÁSZATI ÉS VENEROLÓGIAI SZEMLE, 94 (1). pp. 49-53. ISSN 0006-7768 (2018)

Veres Klára and Nagy Nikoletta and Háromszéki Béla and Solymosi Ágnes and Vass Viktória and Széll Márta and Szalai Zsuzsanna Zsófia: The first reported case of trichothiodystrophy in Hungary: a young male patient with mutations in the ERCC2 gene.
ACTA DERMATOVENEROLOGICA CROATICA, 26 (2). pp. 169-172. ISSN 1330-027X (2018)

Márki Sándor and Göblös Anikó and Szlávicz Eszter and Török Nóra and Balicza Péter and Bereznai Benjamin and Takáts Annamária and Engelhardt József István and Klivényi Péter and Vécsei László and Molnár Mária Judit and Nagy Nikoletta and Széll Márta: The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018. Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598. ISSN 2090-8083 (2018)

Tripolszki Kornélia and Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Szolnoky Győző and Duga B. and Melegh Béla and Knox R. G. and Parker V. E. R. and Semple R. K. and Kemény Lajos and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos Beáta and Farkas Katalin and Tóth Lola and Sulák Adrienn and Tripolszki Kornélia and Tihanyi Marianna and Németh Réka and Vas Krisztina and Csoma Zsanett and Kemény Lajos and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Baltás Eszter and Kis Erika and Nagy Nikoletta and Sohár Nikolette and Varga Erika and Széll Márta and Kemény Lajos and Oláh Judit Magdolna: Electrochemotherapy for non-melanoma skin cancer in a child with xeroderma pigmentosum.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 97 (8). pp. 962-964. ISSN 0001-5555 (2017)

Tripolszki Kornélia and Csányi Bernadett and Nagy Dóra and Ratti Antonia and Tiloca Cinzia and Silani Vincenzo and Kereszty Éva Margit and Török Nóra and Vécsei László and Engelhardt József István and Klivényi Péter and Nagy Nikoletta and Széll Márta: Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53. 195.e1-195.e5. ISSN 0197-4580 (2017)

Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Kemény Lajos and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki Kornélia and Török Dóra and Goudenège David and Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Török Nóra and Engelhardt József István and Klivényi Péter and Procaccio Vincent and Nagy Nikoletta and Széll Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth Lola and Fábos Beáta and Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Tripolszki Kornélia and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Széll Márta and Kemény Lajos: A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12). pp. 21-25. ISSN 1218-2583 (2017)

Kövesdi Erzsébet and Bene Judit and Nagy Nikoletta and Horváth Ágnes and Melegh Béla and Hadzsiev Kinga: A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása.
ORVOSI HETILAP, 158 (30). pp. 1188-1194. ISSN 0030-6002 (2017)

Hamon Yveline and Legowska Monika and Fergelot Patricia and Dallet‐Choisy Sandrine and Newell Louise and Vanderlynden Lise and Acrich Karina and Valeshabad Ali Kord and Kord Hadi and Tsamakis Charalampos and Morice‐Picard Fanny and Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Széll Márta and Korkmaz Brice: Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS JOURNAL, 238 (3). pp. 498-509. ISSN 1742-464X (2016)

Farkas Katalin and Deák Kocsis Barbara and Cubells Sánchez Laura and Martínez Ana Mercedes Victoria and Corell Juan José Vilata and Botella Alfredo Montoro and Benito Goitzane Marcaida and López Raquel Rodríguez and Vanecek Tomas and Kazakov Dmitry V. and Kromosoeto Joan N. R and van den Ouweland Ans M. W. and Varga János and Széll Márta and Nagy Nikoletta: The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17. Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36. ISSN 1471-2156 (2016)

Koumbaris George and Kypri Elena and Tsangaras Kyriakos and Achilleos Achilleas and Mina Petros and Neofytou Maria and Velissariou Voula and Christopoulou Georgia and Kallikas Ioannis and González-Linán Alicia and Benusiene Egle and Latos-Bielenska Anna and Marek Pietryga and Santana Alfredo and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Laudanski Piotr and Papageorgiou Elisavet A. and Ioannides Marios and Patsalis Philippos C.: Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, and Fetal Sex.
Clinical Chemistry, 62 (6). pp. 848-855. ISSN 1434-6621 (2016)

Csoma Zsanett and Mari Judit and Franczia Péter and Varga Erika and Kemény Lajos and Nagy Nikoletta: Epidermolyticus ichthyosis.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 92 (6). pp. 288-291. ISSN 0006-7768 (2016)

Kemény Lajos and Nagy Nikoletta and Csoma Zsanett and Szabó Kornélia Ágnes and Erős Gábor: Pharmacological Targeting of the Epidermal Barrier.
CURRENT PHARMACEUTICAL DESIGN, 22 (35). pp. 5373-5381. ISSN 1381-6128 (2016)

Tripolszki Kornélia and Knox Rahel and Parker Victoria and Semple Robert and Farkas Katalin and Sulák Adrienn and Horváth Emese and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Kiscsatári Laura and Végváry Zoltán and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Haracska Lajos and Kahán Zsuzsanna: Kifejezett sugárkárosodás régiós emlőbesugárzás után.
MAGYAR BELORVOSI ARCHIVUM, 68 (3). pp. 184-188. ISSN 0133-5464 (2015)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Kemény Lajos and Széll Márta: Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1). pp. 44-49. ISSN 2218-6190 (2015)

Csoma Zsanett and Tóth-Molnár Edit and Doró Péter and Szabó Éva and Tálosi Gyula and Szabó Hajnalka and Kemény Lajos and Széll Márta and Nagy Nikoletta: Magától gyógyuló kollodium bébi.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 91 (3). pp. 113-116. ISSN 0006-7768 (2015)

Gajda Anna and Ferdinandyné Horváth Emese and Hortobágyi Tibor and Gergev Gyurgyinka and Szabó Hajnalka and Farkas Katalin and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Sztriha László: Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5). pp. 627-630. ISSN 0883-0738 (2015)

Sulák Adrienn and Tóth Lola and Farkas Katalin and Tripolszki Kornélia and Fábos Beáta and Kemény Lajos and Vályi Péter and Nagy Katalin and Nagy Nikoletta and Széll Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Kemény Lajos and Széll Márta: Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5). pp. 271-278. ISSN 1769-7212 (2015)

Nemes Edina and Farkas Katalin and Kocsis-Deák Barbara and Drubi Andrea and Sulák Adrienn and Tripolszki Kornélia and Dósa Piroska and Ferenc Lakatos and Nagy Nikoletta and Széll Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Zádori Dénes and Máté Adrienn and Róna-Vörös Krisztina and Gergev Gyurgyinka and Zimmermann Aliz and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Vécsei László and Sztriha László and Klivényi Péter: The clinical manifestations of two novel SPAST mutations.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, 136. pp. 82-85. ISSN 0303-8467 (2015)

Herr Gyula and Szenes Mária and Hohl Györgyi and Vinkler Mária Erzsébet and Tüske György and Horváth János and Nagy Gyöngyi and Tihanyi Marianna and Széll Márta and Nagy Nikoletta and Gasztonyi Beáta: A jéghegy csúcsa [The tip of the iceberg]: multiplex faggyúmirigy eredetű malignus bőrtumor coloncarcinomábanmultiplex. Murir-Torre szindróma [Multiple cutaneous sebaceous tumor in colon cancer. Muir-Torre syndrome ].
ORVOSI HETILAP, 156 (24). pp. 979-984. ISSN 0030-6002 (2015)

Nagy Nikoletta and Vályi Péter and Csoma Zsanett and Sulák Adrienn and Tripolszki Kornélia and Farkas Katalin and Paschali Ekaterine and Papp Ferenc and Tóth Lola and Fábos Beáta and Kemény Lajos and Nagy Katalin and Széll Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Csoma Zsanett and Meszes Angéla and Kemény Lajos and Nagy Nikoletta and Széll Márta and Gyurkovits Zita and Bakki Judit and Orvos Hajnalka: Epidermolysis bullosa simplex diagnosztizálása és kezelése újszülöttosztályon.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 65 (1). pp. 46-48. ISSN 0017-5900 (2014)

Horváth Emese and Farkas Katalin and Herczegfalvi Ágnes and Nagy Nikoletta and Széll Márta: Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1). Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p. ISSN 1752-1947 (2014)

Rebane Ana and Runnel Toomas and Aab Alar and Maslovskaja Julia and Rückert Beate and Zimmermann Maya and Plaas Mario and Kärner Jaanika and Treis Angela and Pihlap Maire and Haljasorg Uku and Hermann Helen and Nagy Nikoletta and Kemény Lajos and Erm Triin and Kingo Külli and Li Mei and Boldin Mark P. and Akdis Cezmi A.: MicroRNA-146a alleviates chronic skin inflammation in atopic dermatitis through suppression of innate immune responses in keratinocytes.
Journal of Allergy and Clinical Immunology, 134 (4). 836-U443. ISSN 0091-6749 (2014)

Vályi Péter and Farkas Katalin and Tripolszki Kornélia and Sulák Adrienn and Széll Márta and Nagy Nikoletta and Nagy Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Kinyó Ágnes and Fazekas Barbara and Szabó Kornélia Ágnes and Kollár Edit and Sztanó Balázs and Meszes Angéla and Beke Dóra and Kemény Lajos and Rovó László and Széll Márta: A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2). pp. 106-114. ISSN 1934-7391 (2014)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Tripolszki Kornélia and Sulák Andrea and Kemény Lajos and Széll Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó Ágnes and Vályi Péter and Farkas Katalin and Nagy Nikoletta and Gergely Brigitta and Tripolszki Kornélia and Török Dóra and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Kemény Lajos and Széll Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)

Nagy Nikoletta and Szabad Gábor and Szolnoky Győző and Kissné László Zsuzsanna and Viharosné Dósa-Rácz Éva and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Kemény Lajos and Széll Márta: Chronic nonhealing wounds: could leg ulcer be hereditary?
Ulcers, 2013. Azonosító: No 219257-Terjedelem: 4 p.. ISSN 2090-1526 (2013)

Ferdinandyné Horváth Emese and Horváth Zsuzsanna and Isaszegi Dóra and Gergev Gyurgyinka and Nagy Nikoletta and Szabó János and Sztriha László and Széll Márta and Endreffy Emőke: Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1). Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p.. ISSN 1755-8166 (2013)

Nagy Nikoletta and Rajan Neil and Farkas Katalin and Kinyó Ágnes and Kemény Lajos and Széll Márta: A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6). pp. 743-745. ISSN 0001-5555 (2013)

Farkas Katalin and Paschali Ekaterine and Papp Ferenc and Vályi Péter and Széll Márta and Kemény Lajos and Nagy Nikoletta and Csoma Zsanett: A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5). pp. 453-455. ISSN 0340-3696 (2013)

Kis Erika and Baltás Eszter and Kinyó Ágnes and Varga Erika and Nagy Nikoletta and Gyulai Rolland Péter and Kemény Lajos and Oláh Judit Magdolna: Successful Treatment of Multiple Basaliomas with Bleomycin-based Electrochemotherapy: A Case Series of Three Patients with Gorlin-Goltz Syndrome.
ACTA DERMATO-VENEREOLOGICA, 92 (6). pp. 648-651. ISSN 0001-5555 (2012)

Nagy Nikoletta and Farkas Katalin and Kinyó Ágnes and Németh István Balázs and Kis Erika and Varga János and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Kemény Lajos and Széll Márta: A novel missense mutation of the CYLD gene identified in a Hungarian family with Brooke-Spiegler syndrome.
EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 21 (12). pp. 967-969. ISSN 0906-6705 (2012)

Nagy Nikoletta and Almaani Noor and Tanaka Akio and Lai-Cheong Joey E. and Techanukul Tanasit and Mellerio Jemima E. and McGrath John A.: HB-EGF induces COL7A1 expression in keratinocytes and fibroblasts: possible mechanism underlying allogeneic fibroblast therapy in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Journal of Investigative Dermatology, 131 (8). pp. 1771-1774. ISSN 0022-202X (2011)

Wedgeworth Emma K. and Nagy Nikoletta and White Jonathan M. L. and Pembroke Andrew C. and McGrath John A.: Intra-familial variability of ectodermal defects associated with WNT10A mutations.
Acta Dermato-Venereologica, 91 (3). pp. 346-347. ISSN 0001-5555 (2011)

Xu Ning and Brodin Petter and Wei Tianling and Meisgen Florian and Eidsmo Liv and Nagy Nikoletta and Kemény Lajos and Stahle Mona and Sonkoly Enikő and Pivarcsi Andor: MiR-125b, a microRNA downregulated in psoriasis, modulates keratinocyte proliferation by targeting FGFR2.
Journal of Investigative Dermatology, 131 (7). pp. 1521-1529. ISSN 0022-202X (2011)

Kinyó Ágnes and Belső Nóra and Nagy Nikoletta and Pálvölgyi Attila and Nagy Istvá and Korom Irma and Varga Erika and Kemény Lajos and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna: Strontium ranelate-induced DRESS syndrome with persistent autoimmune hepatitis.
Acta Dermato-Venereologica, 91 (2). pp. 205-206. ISSN 0001-5555 (2011)

Kemény Lajos and Nagy Nikoletta: Új lehetőségek a gyulladásgátló kezelések terén.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 87 (3). pp. 98-101. ISSN 0006-7768 (2011)

Nagy Nikoletta and Szolnoky Győző and Szabad Gábor and Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna and Balog Attila and Klausz Gergely and Mándi Yvette and Dobozy Attila and Kemény Lajos and Széll Márta: Tumor necrosis factor-alpha -308 polymorphism and leg ulceration - Possible association with obesity.
JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY, 127 (7). pp. 1768-1769. ISSN 0022-202X (2007)