Szerző: " Nagy Dóra"

Nagy Nikoletta; Pál Margit; Nagy Dóra; Bokor Barbara Anna; Zimmermann Aliz; Gellén Balázs; Salamon András; Sztriha László; Klivényi Péter; Széll Márta: A novel de novo truncating variant in a Hungarian patient with CTNNB1 neurodevelopmental disorder.
BMC PEDIATRICS, 24 (1). ISSN 1471-2431 (2024)

Jánossy Ágnes; Vizvári Eszter; Lőrincz Máté; Pál Szilvia; Nagy Dóra; Benedek György; Tóth-Molnár Edit; Janáky Márta: Long-Term Follow-Up of a Family with Retinal Dystrophy Caused by RPE65 Mutation.
CASE REPORTS IN OPHTHALMOLOGY, 14 (1). pp. 454-461. ISSN 1663-2699 (2023)

Pál Margit; Vetró Éva; Nagy Nikoletta; Nagy Dóra; Ferdinandyné Horváth Emese; Bokor Barbara Anna; Varga Anita; Seres László; Oláh Judit Magdolna; Piffkó József; Széll Márta: Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS.
CURRENT ISSUES IN MOLECULAR BIOLOGY, 45 (7). pp. 5293-5304. ISSN 1467-3037 (2023)

Zodanu Gloria Kafui Esi; Oszlánczi Mónika; Havasi Kálmán; Kalapos Anita; Rácz Gergely; Jancsó Gáborné Katona Márta; Ujfalusi Anikó; Nagy Orsolya; Széll Márta; Nagy Dóra: Systemic Screening for 22q11.2 Copy Number Variations in Hungarian Pediatric and Adult Patients With Congenital Heart Diseases Identified Rare Pathogenic Patterns in the Region.
FRONTIERS IN GENETICS, 12. Terjedelem: 11 p-Azonosító: 635480. ISSN 1664-8021 (2021)

Nagy Dóra; Nagy Gyula: Digitális gyűjteményépítés Omeka alapokon: egy lehetséges válasz a könyvtárak (helytörténeti) digitalizált anyagainak szolgáltatására.
KÖNYVTÁRI FIGYELŐ, 30 (3). pp. 456-468. ISSN 0023-3773 (2020)

Nagy Dóra; Farkas Katali; Armengol Lluis; Segura Maria; Esi Zodanu Gloria Kafui; Csányi Bernadett; Zimmermann Aliz; Vámos Barbara; Széll Márta: Further delineation of the phenotype of PAK3-associated x-linked intellectual disability : Identification of a novel missense mutation and review of literature.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63 (4). Azonosító: 103800-Terjedelem: 5 p. ISSN 1769-7212 (2020)

Vetró Éva; Oláh Judit Magdolna; Nagy Dóra; Széll Márta; Piffkó József; Seres László: A Gorlin–Goltz-szindróma genetikai aspektusai.
ORVOSI HETILAP, 161 (49). pp. 2072-2077. ISSN 0030-6002 (2020)

Ďurč Pavol; Foret František; Homola Lukáš; Malá Miriam; Pokojová Eva; Vinohradská Hana; Dastych Milan; Krausová Dagmar; Nagy Dóra; Bede Olga; Dřevínek Pavel; Skalická Veronika; Kubáň Petr: Skin wipe test: A simple, inexpensive, and fast approach in the diagnosis of cystic fibrosis.
PEDIATRIC PULMONOLOGY, 55. pp. 1653-1660. ISSN 8755-6863 (2020)

Tripolszki Kornélia; Danis Judit; Padhi Aditya K.; Gomes James; Bozó Renáta; Nagy Zsófia F.; Nagy Dóra; Széll Márta; Klivényi Péter; Engelhardt József István; Széll Márta: Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis: Clinical, genetic, computational, and functional analyses.
BRAIN AND BEHAVIOR, 9 (6). Terjedelem: 10 p.-Azonosító: e01293. ISSN 2162-3279 (2019)

Tripolszki Kornélia; Gampawar Piyush; Schmidt Helena; Nagy Zsófia F.; Nagy Dóra; Klivényi Péter: Comprehensive Genetic Analysis of a Hungarian Amyotrophic Lateral Sclerosis Cohort.
FRONTIERS IN GENETICS, 10. Azonosító: 732-Terjedelem: 13 p. ISSN 1664-8021 (2019)

Nagy Orsolya; Szakszon Katalin; Biró Brigitta Orsolya; Mogyorósy Gábor; Nagy Dóra; Nagy Bálint; Balogh István; Ujfalusi Anikó: Copy number variants detection by microarray and multiplex ligation-dependent probe amplification in congenital heart diseases.
JOURNAL OF BIOTECHNOLOGY, 299. pp. 86-95. ISSN 0168-1656 (2019)

Nagy Dóra; Nagy Gyula: Haladó funkciók és innovatív fejlesztések az EPrints és Omeka szoftverek körében.
In: Networkshop 2019. HUNGARNET Egyesület, Budapest, pp. 121-130. (2019) ISBN 9786150072609

Nagy Gyula; Nagy Dóra; Sándor Ákos: Tömeges adatkonverzió és rugalmas export-import lehetőségek az EPrints, OJS és Omeka szoftverek körében.
In: Networkshop 2019. HUNGARNET Egyesület, Budapest, pp. 131-140. (2019) ISBN 9786150072609

Hoyk Zsófia; Tóth Erzsébet Melinda; Lénárt Nikolett; Nagy Dóra; Dukay Brigitta; Zvara Ágnes; Seprényi György; Kincses András; Walter Fruzsina; Veszelka Szilvia; Barabási Beáta; Harazin András; Kittel Ágnes; Puskás László; Penke Botond; Vigh László; Deli Mária Anna; Sántha Miklós: Cerebrovascular Pathology in Hypertriglyceridemic APOB-100 Transgenic Mice.
FRONTIERS IN CELLULAR NEUROSCIENCE, 12. Azonosító: 380-Terjedelem: 17 p. ISSN 1662-5102 (2018)

Nagy Dóra; Széll Márta: Congenitalis vitiumok genetikai heterogenitása és komplexitása.
ORVOSI HETILAP, 159 (17). pp. 661-670. ISSN 0030-6002 (2018)

Nagy Dóra: A DNS-repair mechanizmusok monogénes betegsége.
Orvostovábbképző Szemle, 25 (11). pp. 43-53. ISSN 1218-2583 (2018)

Kalmár Tibor; Nagy Dóra; Ujhelyi Rita; Bede Olga; Maróti Zoltán; Vécseiné Karg Eszter; Szabó László; Póder György: A cystás fibrosis újszülöttkori szűrése és az azt követő teendők.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 4 (2). pp. 229-245. ISSN 2416-0695 (2018)

Tripolszki Kornélia; Csányi Bernadett; Nagy Dóra; Ratti Antonia; Tiloca Cinzia; Silani Vincenzo; Kereszty Éva Margit; Török Nóra; Vécsei László; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Nagy Nikoletta; Széll Márta: Genetic analysis of the SOD1 and C9ORF72 genes in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis.
NEUROBIOLOGY OF AGING, 53. 195.e1-195.e5. ISSN 0197-4580 (2017)

Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Rózsa Melinda; Baráth Ákos; Monostori Péter; Nagy Dóra; Bede Olga; Karg Eszter: Cystás fibrosis újszülöttkori szűrése.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 2 (1). pp. 21-29. ISSN 2416-0695 (2016)

Bede Olga; Nagy Dóra: Gyermekkori köhögés differenciáldiagnosztikája.
In: Gyermekgyógyászati kórképek differenciáldiagnosztikája. Semmelweis Kiadó és Multimédia Stúdió, Budapest, pp. 171-179. (2016) ISBN 9789633313725

Bede Olga; Nagy Dóra: Gyermekkori mellkasi fájdalom differenciáldiagnosztikája.
In: Gyermekgyógyászati kórképek differenciáldiagnosztikája. Semmelweis Kiadó és Multimédia Stúdió, Budapest, pp. 181-197. (2016) ISBN 9789633313725

Nagy Béla Jr.; Nagy Béla; Bede Olga; Nagy Dóra; Újhelyi Rita; Szabó Ágnes; Anghelyi Andrea; Major Miklós; Bene Zsolt; Fejes Zsolt; Antal-Szalmás Péter; Balla György; Kappelmayer János: Human epididymis protein 4 (HE4): a novel serum inflammatory biomarker in cystic fibrosis.
CHEST, 150 (3). pp. 661-672. ISSN 0012-3692 (2016)

Bede Olga; Nagy Dóra: Nehézlégzés differenciáldiagnosztikája.
In: Gyermekgyógyászati kórképek differenciáldiagnosztikája. Semmelweis Kiadó és Multimédia Stúdió, Budapest, pp. 159-170. (2016) ISBN 9789633313725

Bede Olga; Nagy Dóra; Zsoldiné Urbán Edit: Quorum sensing jelentősége a fonalas és sarjadzó gombák biofilm képzése során.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 2 (2). pp. 63-68. ISSN 2416-0695 (2016)

Bede Olga; Zsoldiné Urbán Edit; Nagy Dóra: Baktériumok kommunikációja: quorum sensing és a Pseudomonas aeruginosa.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 1. pp. 14-19. ISSN 2416-0695 (2015)

Csoma Zsanett; Kemény Lajos; Nagy Dóra; Szabó Hajnalka; Tálosi Gyula: Cutis marmorata teleangiectatica congenita.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (4). pp. 157-161. ISSN 0006-7768 (2014)