Szerző: " Molnár Mária Judit"

Nagy Zsófia Flóra; Pál Margit; Engelhardt József István; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Széll Márta: Beyond C9orf72: repeat expansions and copy number variations as risk factors of amyotrophic lateral sclerosis across various populations.
BMC MEDICAL GENOMICS, 17 (1). ISSN 1755-8794 (2024)

Szlepák Tamás; Kossev Annabel P.; Csabán Dóra; Illés Anett; Udvari Szabolcs; Balicza Péter; Borsos Beáta; Takáts Annamária; Klivényi Péter; Molnár Mária Judit: GBA-associated Parkinson’s disease in Hungary: clinical features and genetic insights.
NEUROLOGICAL SCIENCES. ISSN 1590-1874 (2023)

Boros Fanni Annamária; Szpisjak László; Bozó Renáta; Kelemen Evelyn; Zádori Dénes; Salamon András; Danis Judit; Kalmár Tibor; Maróti Zoltán; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Széll Márta; Ádám Éva: Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (3). ISSN 1661-6596 (2023)

Mikos Borbála; Szatmári Ildikó; Monostori Péter; Molnár Mária Judit; Bereczki Csaba; Szabó Attila; Csõsz Katalin; Muzsik Béla; Velkey György: Új korszak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás terén.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 74 (3). pp. 125-131. ISSN 0017-5900 (2023)

Csabán Dóra; Illés Anett; Tóth-Bencsik Renáta; Balicza Péter; Pentelényi Klára; Molnár Viktor; Gézsi András; Grosz Zoltán; Gál Anikó; Kovács Tibor; Klivényi Péter; Molnár Mária Judit: Genetic landscape of early-onset dementia in Hungary.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 43 (9). pp. 5289-5300. ISSN 1590-1874 (2022)

Boczán Judit; Klivényi Péter; Kálmán Bernadette; Széll Márta; Karcagi Veronika; Zádori Dénes; Molnár Mária Judit: A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnôttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 74 (3-4). pp. 79-86. ISSN 0019-1442 (2021)

Pozsonyi Zoltán; Peskó Gergely; Takács Hedvig; Csuka Dorottya; Nagy Viktória; Szilágyi Ágnes; Hategan Lídia; Muk Balázs; Csányi Beáta; Nyolczas Noémi; Dézsi Livia; Molnár Mária Judit; Csillik Anita; Révész Katalin; Iványi Béla; Szabó Fruzsina; Birtalan Krisztián; Masszi Tamás; Arányi Zsuzsanna; Sepp Róbert: Variant Transthyretin Amyloidosis (ATTRv) in Hungary: First Data on Epidemiology and Clinical Features.
GENES, 12 (8). Terjedelem: 12 p-Azonosító: 1152. ISSN 2073-4425 (2021)

Kahán Zsuzsanna; Szántó István; Dudás István; Kapitány Zsuzsanna; Molnár Mária Judit; Koncz Zsuzsa; Maliáth Mónika: Emlőrák: Gondozás, rehabilitáció, pszichoonkológia. Ajánlás a IV. Emlőrák Konszenzus Konferencia alapján.
MAGYAR ONKOLÓGIA, 64 (4). pp. 384-398. ISSN 0025-0244 (2020)

Illés Anett; Csabán Dóra; Grosz Zoltán; Balicza Péter; Gézsi András; Molnár Viktor; Tóth-Bencsik Renáta; Gál Anikó; Klivényi Péter; Molnár Mária Judit: The Role of Genetic Testing in the Clinical Practice and Research of Early-Onset Parkinsonian Disorders in a Hungarian Cohort: Increasing Challenge in Genetic Counselling, Improving Chances in Stratification for Clinical Trials.
FRONTIERS IN GENETICS, 10. Paper 1061-14 p. ISSN 1664-8021 (2019)

Balicza Péter; Grosz Zoltán; Molnár Viktor; Illés Anett; Csabán Dóra; Gézsi András; Dézsi Livia; Zádori Dénes; Vécsei László; Molnár Mária Judit: NKX2-1 new mutation associated with myoclonus, dystonia, and pituitary involvement.
FRONTIERS IN GENETICS, 9. Terjedelem: 5 p.-Azonosító: 335. (2018)

Márki Sándor; Göblös Anikó; Szlávicz Eszter; Török Nóra; Balicza Péter; Bereznai Benjamin; Takáts Annamária; Engelhardt József István; Klivényi Péter; Vécsei László; Molnár Mária Judit; Nagy Nikoletta; Széll Márta: The rs13388259 intergenic polymorphism in the genomic context of the BCYRN1 gene is sssociated with Parkinson's disease in the Hungarian population.
PARKINSONS DISEASE, 2018. Terjedelem: 7 p.-Azonosító: 9351598. ISSN 2090-8083 (2018)

Zádori Dénes; Füvesi Judit; Timár Erzsébet; Ferdinandyné Horváth Emese; Bencsik Renáta; Szépfalusi Noémi; Must Anita; Vécsei László; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter: The report of p.Val717Phe mutation in the APP gene in a Hungarian family with Alzheimer’s disease: a phenomenological study.
ALZHEIMER DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS, 31 (4). pp. 343-345. ISSN 0893-0341 (2017)

Kahán Zsuzsanna; Szántó István; Molnár Mária Judit; Rohánszky Magda; Koncz Zsuzsa; Mailáth Mónika; Kapitány Zsuzsanna; Dudás Rita: Emlorak: gondozas, rehabilitacio, pszichoonkologia.
MAGYAR ONKOLÓGIA, 60 (3). pp. 258-268. ISSN 0025-0244 (2016)

Balicza Péter; Grosz Zoltán; González-Linán Michael A.; Bencsik Renáta; Pentelényi Klára; Gál Anikó; Varga Edina Tímea; Klivényi Péter; Koller Júlia; Züchner Stephan; Molnár Mária Judit: Genetic background of the hereditary spastic paraplegia phenotypes in Hungary - An analysis of 58 probands.
Journal of the Neurological Sciences, 364. pp. 161-121. ISSN 0022-510X (2016)

Ács Péter; Molnár Mária Judit; Klivényi Péter; Kálmán Bernadette: Genetikailag meghatározott, agyi vasfelhalmozódással és neurodegenerációval járó kórképek.
Ideggyógyászati Szemle, 69 (5-6). pp. 157-166. ISSN 0019-1442 (2016)

Milley György Máté; Varga Edina Tímea; Grosz Zoltán; Bereznai Benjamin; Arányi Zsuzsanna; Boczán Judit; Diószeghy Péter; Kálmán Bernadette; Gál Anikó; Molnár Mária Judit: Three novel mutations and genetic epidemiology analysis of the Gap Junction Beta 1 (GJB1) gene among Hungarian Charcot-Marie-Tooth disease patients.
NEUROMUSCULAR DISORDERS, 26 (10). pp. 706-711. ISSN 0960-8966 (2016)