Items where Author is "Maróti, Zoltán"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 30.

Rajda, Cecília, Galla, Zsolt, Polyák, Helga, Maróti, Zoltán, Babarczy, Kristóf, Pukoli, Dániel, Vécsei, László: Cerebrospinal Fluid Neurofilament Light Chain Is Associated with Kynurenine Pathway Metabolite Changes in Multiple Sclerosis.
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 21 (8). Azonosító: 2665-Terjedelem: 13 p. ISSN 1661-6596 (2020)

Jakab, Andrea Emese, Hidvégi, Erzsébet Valéria, Illyés, Miklós, Cziráki, Attila, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba: Childhood Obesity: Does it Have Any Effect on Young Arteries?
FRONTIERS IN PEDIATRICS, 8. Azonosító: 389-Terjedelem: 10 p. ISSN 2296-2360 (2020)

Kalmár, Tibor, Szakszon, Katalin, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Máté, Adrienn, Zombor, Melinda, Bereczki, Csaba, Sztriha, László: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS. Terjedelem: 5-Azonosító:. ISSN 2146-4596 (2020)

Bitó, László, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Turkevi-Nagy, Sándor, Bereczki, Csaba, Iványi, Béla: PAX2 Mutation-Related Oligomeganephronia in a Young Adult Patient.
Case Reports in Nephrology and Dialysis, 10 (3). pp. 163-173. ISSN 2296-9705 (2020)

Havasi, Katalin, Maróti, Zoltán, Jakab, Andrea Emese, Raskó, István, Kalmár, Tibor, Bereczki, Csaba: Reference values for resting and post exercise hemodynamic parameters in a 6–18 year old population.
SCIENTIFIC DATA, 7 (1). Azonosító: 26-Terjedelem: 7 p. ISSN 2052-4463 (2020)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Sztriha, László: Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1.
BRAIN & DEVELOPMENT, 43 (1). pp. 144-151. ISSN 0387-7604 (2020)

Jakab, Andrea Emese, Hidvégi, Erzsébet Valéria, Illyés, Miklós, Cziráki, Attila, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba: A magasvérnyomás-betegség prevalenciája túlsúlyos és elhízott magyar gyermek- és serdülőkorú populációban.
ORVOSI HETILAP, 161 (4). pp. 151-160. ISSN 0030-6002 (2020)

Goda, Vera, Cseh, Áron, Balogh, Lídia, Czelecz, Judit, Kalocsai, Krisztina, Dobner, Sarolta, Zonda, Igor, Luczay, Andrea, Veres, Gábor, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Kriván, Gergely: AIRE mutáció ritka gastrointestinalis tüneteinek bemutatása egy eset kapcsán.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 70 (4). pp. 246-251. ISSN 0017-5900 (2019)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Vadvari A, , Halmosi A, , Kalovits F, , Kálmán, Bernadette: Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 72 (7-8). pp. 273-277. ISSN 0019-1442 (2019)

Zádori, Dénes, Szpisjak, László, Németh, István Balázs, Reisz, Zita, Kovács, Gábor Géza, Szépfalusi, Noémi, Németh, Viola Luca, Maróti, Zoltán, Tóth-Molnár, Edit, Oláh, Judit, Vécsei, László, Klivényi, Péter, Kalmár, Tibor: Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 41 (1). pp. 125-129. ISSN 1590-1874 (2019)

Tombácz, Dóra, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Palkovits, Miklós, Snyder, Michael, Boldogkői, Zsolt: Whole-exome sequencing data of suicide victims who had suffered from major depressive disorder.
SCIENTIFIC DATA, 6. Azonosító: 190010-Terjedelem: 10. ISSN 2052-4463 (2019)

Neparáczki, Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Maár, Kitti, Nagy, István, Latinovics, Dóra, Kustár, Ágnes, Pálfi, György, Molnár, Erika, Marcsik, Antónia, Balogh, Csilla, Lőrinczy, Gábor, Gál, Szilárd Sándor, Tomka, Péter, Kovacsóczy, Bernadett, Kovács, László, Raskó, István, Török, Tibor: Y-chromosome haplogroups from Hun, Avar and conquering Hungarian period nomadic people of the Carpathian Basin.
SCIENTIFIC REPORTS, 9 (1). Paper 16569-12 p. ISSN 2045-2322 (2019)

Zombor, Melinda, Kalmár, Tibor, Nagy, Nikoletta, Berényi, Marianne, Telcs, Borbála, Maróti, Zoltán, Brandau, Oliver, Sztriha, László: A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature.
JOURNAL OF APPLIED GENETICS, 60 (2). pp. 151-162. ISSN 1234-1983 (2019)

Zombor, Melinda, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Máté, Adrienn, Bereczki, Csaba, Sztriha, László: Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 63 (11). pp. 1189-1193. ISSN 1434-5161 (2018)

Szabó, Tamás, Orosz, Petronella Éva, Balogh, Eszter, Jávorszky, Eszter, Máttyus, István, Bereczki, Csaba, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Szabó, Attila, Reusz, György, Várkonyi, Ildikó, Marián, Erzsébet, Gombos, Éva, Orosz, Orsolya, Madar, László, Balla, György, Kappelmayer, János, Tory, Kálmán, Balogh, István: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
PEDIATRIC NEPHROLOGY, 33 (10). pp. 1713-1721. ISSN 0931-041X (2018)

Neparáczki, Endre, Maróti, Zoltán, Maróti, Zoltán, Kocsy, Klaudia, Maár, Kitti, Fóthi, Erzsébet, Pap, Ildikó, Pálfi, György, Török, Tibor: Correction: Mitogenomic data indicate admixture components of Central-Inner Asian and Srubnaya origin in the conquering Hungarians.
PLOS ONE, 13 (11). Azonosító: e0208295-Terjedelem: 24 p. ISSN 1932-6203 (2018)

Iványi, Béla, Rácz, Gábor Zoltán, Gál, Péter, Brinyiczki, Kitti, Bódi, István, Kalmár, Tibo, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba: Diffuse mesangial sclerosis in a PDSS2 mutation-induced coenzyme Q10 deficiency.
PEDIATRIC NEPHROLOGY, 33 (3). pp. 439-446. ISSN 0931-041X (2018)

Neparáczki, Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Kocsy, Klaudia, Maár, Kitti, Bihari, Péter, Nagy, István, Fóthi, Erzsébet, Pap, Ildikó, Kustár, Ágnes, Pálfi, György, Raskó, István, Zink, Albert, Török, Tibor: Mitogenomic data indicate admixture components of Central-Inner Asian and Srubnaya origin in the conquering Hungarians.
PLOS ONE, 13 (10). Azonosító: e0205920-Terjedelem: 24. ISSN 1932-6203 (2018)

Goda, Vera, Malik, Anikó, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Patel, Bhumika, Ujházi, Boglárka, Csomós, Krisztián, Hale, Jaime E., Chen, Karin, Bleesin, Jacob, Palma, Paolo, Cancrini, Caterina, Comeau, Anne M., Krivan, Gergely, Walter, Jolan E.: Partial RAG deficiency in a patient with varicella infection, autoimmune cytopenia, and anticytokine antibodies.
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY: IN PRACTICE, 6 (5). pp. 1769-1771. ISSN 2213-2198 (2018)

Kalmár, Tibor, Nagy, Dóra, Ujhelyi, Rita, Bede, Olga, Maróti, Zoltán, Vécseiné Karg, Eszter, Szabó, László, Póder, György: A cystás fibrosis újszülöttkori szűrése és az azt követő teendők.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 4 (2). pp. 229-245. ISSN 2416-0695 (2018)

Tombácz, Dóra, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Csabai, Zsolt, Balázs, Zsolt, Takahashi, Shinichi, Palkovits, Miklós, Snyder, Michael, Boldogkői, Zsolt: High-coverage whole-exome sequencing identifies candidate genes for suicide in victims with major depressive disorder.
SCIENTIFIC REPORTS, 7 (1). Terjedelem: 11 p-Azonosító: 7106. ISSN 2045-2322 (2017)

Szpisjak, László, Németh, Viola Luca, Szépfalusi, Noémi, Zádori, Dénes, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Vécsei, László, Klivényi, Péter: Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation.
CEREBELLUM, 16. pp. 979-985. ISSN 1473-4222 (2017)

Neparáczki, Endre, Kocsy, Klaudia, Tóth, Gábor Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Bihari, Péter, Nagy, István, Pálfi, György, Molnár, Erika, Raskó, Istvá, Török, Tibor: Revising mtDNA haplotypes of the ancient Hungarian conquerors with next generation sequencing.
PLOS ONE, 12 (4). Azonosító: e0174886-Terjedelem: 11 p.. ISSN 1932-6203 (2017)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Rózsa, Melinda, Baráth, Ákos, Monostori, Péter, Nagy, Dóra, Bede, Olga, Karg, Eszter: Cystás fibrosis újszülöttkori szűrése.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 2 (1). pp. 21-29. ISSN 2416-0695 (2016)

Kovács, Gábor, Kalmár, Tibor, Endreffy, Emőke, Ondrik, Zoltán, Iványi, Béla, Rikker, Csaba, Haszon, Ibolya, Túri, Sándor, Sinkó, Mária, Bereczki, Csaba, Maróti, Zoltán: Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders.
PLOS ONE, 11 (3). Terjedelem: 14 p.-Azonosító: e0149241. ISSN 1932-6203 (2016)

Surányi, Andrea, Maróti, Zoltán, Tálosi, Gyula, Kalmár, Tibor, Kaiser, László, Bereczki, Csaba, Pál, Attila, Keresztúri, Attila: Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 25 (3). pp. 98-100. ISSN 0962-8827 (2016)

Börcsökné Endreffy, Emőke, Iványi, Béla, Ondrik, Zoltán, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba, Haszon, Ibolya, Györke, Zsuzsanna, Worum, Endre, Németh, Krisztina, Rikker, Csaba, Ökrös, Zsuzsanna, Túri, Sándor: Collagen type IV nephropathy: Genetic heterogeneity examinations in affected Hungarian families.
Molecular and Cellular Probes, 25 (1). pp. 28-34. (2011)

Maróti, Zoltán, Jancsó Gáborné Katona, Márta, Orvos, Hajnalka, Németh, Ilona, Farkas, Ildikó, Túri, Sándor: Heme oxygenase-1 expression in premature and mature neonates during the first week of life.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 166 (10). pp. 1033-1038. ISSN 0340-6199 (2007)

Farkas, Ildikó, Maróti, Zoltán, Jancsó Gáborné Katona, Márta, Orvos, Hajnalka, Németh, Ilona, Börcsökné Endreffy, Emőke, Pál, Attila, Túri, Sándor: Hemoxigenáz-1 génexpresszió érett és koraszülött újszülöttekben.
MAGYAR NŐORVOSOK LAPJA, 67. pp. 251-255. ISSN 0025-021X (2004)

Maróti, Zoltán, Boldogkői, Zsolt, Tombácz, Dóra, Snyder, Michael, Kalmár, Tibor: Evaluation of whole exome sequencing as an alternative to BeadChip and whole genome sequencing in human population genetic analysis.
BMC GENOMICS, 19 (1). Paper 778.-13. p.. ISSN 1471-2164

This list was generated on 2021. január 25. 03:13:21 CET.