Items where Author is "Kalmár, Tibor"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 37.

Jakab, Andrea Emese, Hidvégi, Erzsébet Valéria, Illyés, Miklós, Cziráki, Attila, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba: Childhood Obesity: Does it Have Any Effect on Young Arteries?
FRONTIERS IN PEDIATRICS, 8. Azonosító: 389-Terjedelem: 10 p. ISSN 2296-2360 (2020)

Kalmár, Tibor, Szakszon, Katalin, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Máté, Adrienn, Zombor, Melinda, Bereczki, Csaba, Sztriha, László: A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS. Terjedelem: 5-Azonosító:. ISSN 2146-4596 (2020)

Bitó, László, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Turkevi-Nagy, Sándor, Bereczki, Csaba, Iványi, Béla: PAX2 Mutation-Related Oligomeganephronia in a Young Adult Patient.
Case Reports in Nephrology and Dialysis, 10 (3). pp. 163-173. ISSN 2296-9705 (2020)

Havasi, Katalin, Maróti, Zoltán, Jakab, Andrea Emese, Raskó, István, Kalmár, Tibor, Bereczki, Csaba: Reference values for resting and post exercise hemodynamic parameters in a 6–18 year old population.
SCIENTIFIC DATA, 7 (1). Azonosító: 26-Terjedelem: 7 p. ISSN 2052-4463 (2020)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Sztriha, László: Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1.
BRAIN & DEVELOPMENT, 43 (1). pp. 144-151. ISSN 0387-7604 (2020)

Jakab, Andrea Emese, Hidvégi, Erzsébet Valéria, Illyés, Miklós, Cziráki, Attila, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Bereczki, Csaba: A magasvérnyomás-betegség prevalenciája túlsúlyos és elhízott magyar gyermek- és serdülőkorú populációban.
ORVOSI HETILAP, 161 (4). pp. 151-160. ISSN 0030-6002 (2020)

Goda, Vera, Cseh, Áron, Balogh, Lídia, Czelecz, Judit, Kalocsai, Krisztina, Dobner, Sarolta, Zonda, Igor, Luczay, Andrea, Veres, Gábor, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Kriván, Gergely: AIRE mutáció ritka gastrointestinalis tüneteinek bemutatása egy eset kapcsán.
GYERMEKGYÓGYÁSZAT, 70 (4). pp. 246-251. ISSN 0017-5900 (2019)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Vadvari A, , Halmosi A, , Kalovits F, , Kálmán, Bernadette: Cerebral cavernous malformation type 1 with retinal blood vessel tortuosity and KRIT1 gene mutation.
IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 72 (7-8). pp. 273-277. ISSN 0019-1442 (2019)

Zádori, Dénes, Szpisjak, László, Németh, István Balázs, Reisz, Zita, Kovács, Gábor Géza, Szépfalusi, Noémi, Németh, Viola Luca, Maróti, Zoltán, Tóth-Molnár, Edit, Oláh, Judit, Vécsei, László, Klivényi, Péter, Kalmár, Tibor: Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series.
NEUROLOGICAL SCIENCES, 41 (1). pp. 125-129. ISSN 1590-1874 (2019)

Tombácz, Dóra, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Palkovits, Miklós, Snyder, Michael, Boldogkői, Zsolt: Whole-exome sequencing data of suicide victims who had suffered from major depressive disorder.
SCIENTIFIC DATA, 6. Azonosító: 190010-Terjedelem: 10. ISSN 2052-4463 (2019)

Neparáczki, Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Maár, Kitti, Nagy, István, Latinovics, Dóra, Kustár, Ágnes, Pálfi, György, Molnár, Erika, Marcsik, Antónia, Balogh, Csilla, Lőrinczy, Gábor, Gál, Szilárd Sándor, Tomka, Péter, Kovacsóczy, Bernadett, Kovács, László, Raskó, István, Török, Tibor: Y-chromosome haplogroups from Hun, Avar and conquering Hungarian period nomadic people of the Carpathian Basin.
SCIENTIFIC REPORTS, 9 (1). Paper 16569-12 p. ISSN 2045-2322 (2019)

Zombor, Melinda, Kalmár, Tibor, Nagy, Nikoletta, Berényi, Marianne, Telcs, Borbála, Maróti, Zoltán, Brandau, Oliver, Sztriha, László: A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature.
JOURNAL OF APPLIED GENETICS, 60 (2). pp. 151-162. ISSN 1234-1983 (2019)

Zombor, Melinda, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Zimmermann, Aliz, Máté, Adrienn, Bereczki, Csaba, Sztriha, László: Co-occurrence of mutations in FOXP1 and PTCH1 in a girl with extreme megalencephaly, callosal dysgenesis and profound intellectual disability.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 63 (11). pp. 1189-1193. ISSN 1434-5161 (2018)

Szabó, Tamás, Orosz, Petronella Éva, Balogh, Eszter, Jávorszky, Eszter, Máttyus, István, Bereczki, Csaba, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Szabó, Attila, Reusz, György, Várkonyi, Ildikó, Marián, Erzsébet, Gombos, Éva, Orosz, Orsolya, Madar, László, Balla, György, Kappelmayer, János, Tory, Kálmán, Balogh, István: Comprehensive genetic testing in children with a clinical diagnosis of ARPKD identifies phenocopies.
PEDIATRIC NEPHROLOGY, 33 (10). pp. 1713-1721. ISSN 0931-041X (2018)

Neparáczki, Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Kocsy, Klaudia, Maár, Kitti, Bihari, Péter, Nagy, István, Fóthi, Erzsébet, Pap, Ildikó, Kustár, Ágnes, Pálfi, György, Raskó, István, Zink, Albert, Török, Tibor: Mitogenomic data indicate admixture components of Central-Inner Asian and Srubnaya origin in the conquering Hungarians.
PLOS ONE, 13 (10). Azonosító: e0205920-Terjedelem: 24. ISSN 1932-6203 (2018)

Goda, Vera, Malik, Anikó, Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Patel, Bhumika, Ujházi, Boglárka, Csomós, Krisztián, Hale, Jaime E., Chen, Karin, Bleesin, Jacob, Palma, Paolo, Cancrini, Caterina, Comeau, Anne M., Krivan, Gergely, Walter, Jolan E.: Partial RAG deficiency in a patient with varicella infection, autoimmune cytopenia, and anticytokine antibodies.
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY: IN PRACTICE, 6 (5). pp. 1769-1771. ISSN 2213-2198 (2018)

Kalmár, Tibor, Nagy, Dóra, Ujhelyi, Rita, Bede, Olga, Maróti, Zoltán, Vécseiné Karg, Eszter, Szabó, László, Póder, György: A cystás fibrosis újszülöttkori szűrése és az azt követő teendők.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 4 (2). pp. 229-245. ISSN 2416-0695 (2018)

Tombácz, Dóra, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Csabai, Zsolt, Balázs, Zsolt, Takahashi, Shinichi, Palkovits, Miklós, Snyder, Michael, Boldogkői, Zsolt: High-coverage whole-exome sequencing identifies candidate genes for suicide in victims with major depressive disorder.
SCIENTIFIC REPORTS, 7 (1). Terjedelem: 11 p-Azonosító: 7106. ISSN 2045-2322 (2017)

Szpisjak, László, Németh, Viola Luca, Szépfalusi, Noémi, Zádori, Dénes, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Vécsei, László, Klivényi, Péter: Neurocognitive characterization of an SCA28 family caused by a novel AFG3L2 gene mutation.
CEREBELLUM, 16. pp. 979-985. ISSN 1473-4222 (2017)

Neparáczki, Endre, Kocsy, Klaudia, Tóth, Gábor Endre, Maróti, Zoltán, Kalmár, Tibor, Bihari, Péter, Nagy, István, Pálfi, György, Molnár, Erika, Raskó, Istvá, Török, Tibor: Revising mtDNA haplotypes of the ancient Hungarian conquerors with next generation sequencing.
PLOS ONE, 12 (4). Azonosító: e0174886-Terjedelem: 11 p.. ISSN 1932-6203 (2017)

Kalmár, Tibor, Maróti, Zoltán, Rózsa, Melinda, Baráth, Ákos, Monostori, Péter, Nagy, Dóra, Bede, Olga, Karg, Eszter: Cystás fibrosis újszülöttkori szűrése.
MUCOVISCIDOSIS HUNGARICA, 2 (1). pp. 21-29. ISSN 2416-0695 (2016)

Kovács, Gábor, Kalmár, Tibor, Endreffy, Emőke, Ondrik, Zoltán, Iványi, Béla, Rikker, Csaba, Haszon, Ibolya, Túri, Sándor, Sinkó, Mária, Bereczki, Csaba, Maróti, Zoltán: Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders.
PLOS ONE, 11 (3). Terjedelem: 14 p.-Azonosító: e0149241. ISSN 1932-6203 (2016)

Surányi, Andrea, Maróti, Zoltán, Tálosi, Gyula, Kalmár, Tibor, Kaiser, László, Bereczki, Csaba, Pál, Attila, Keresztúri, Attila: Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly.
CLINICAL DYSMORPHOLOGY, 25 (3). pp. 98-100. ISSN 0962-8827 (2016)

Molnár, Imre Árpád, Migh, Ede, Szikora, Szilárd, Kalmár, Tibor, Végh, Attila Gergely, Deák, Ferenc, Barkó, Szilvia, Bugyi, Beáta, Orfanos, Zacharias, Kovács, János, Juhász, Gábor, Váró, György, Nyitrai, Miklós, Sparrow, John, Mihály, József: DAAM Is Required for Thin Filament Formation and Sarcomerogenesis during Muscle Development in Drosophila.
PLoS Genetics, 10 (2). Terjedelem: 15 p.-Azonosító: e1004166. ISSN 1553-7404 (2014)

Prokop, Andreas, Sánchez-Soriano, Natalia, Gonçalves-Pimentel, Catarina, Molnár, Imre, Kalmár, Tibor, Mihály, József: DAAM family members leading a novel path into formin research.
Communicative & integrative biology, 4 (5). pp. 538-42. ISSN 1942-0889 (2011)

Kalmár, Tibor, Lim, Chea, Hayward, Penelope, Muñoz-Descalzo, Silvia, Nichols, Jennifer, Garcia-Ojalvo, Jordi, Martinez Arias, Alfonso: Regulated Fluctuations in Nanog Expression Mediate Cell Fate Decisions in Embryonic Stem Cells.
PLoS Biology, 7 (7). Terjedelem: 16 p.-Azonosító: e1000149. ISSN 1545-7885 (2009)

Hayward, Penelope, Kalmár, Tibor, Martinez Arias, Alfonso: Wnt/Notch signalling and information processing during development.
Development, 135 (3). pp. 411-424. ISSN 0950-1991 (2008)

Tömöry, Gyöngyvér, Csányi, Bernadett, Bogácsi-Szabó, Erika, Kalmár, Tibor, Czibula, Ágnes, Csősz, Aranka, Priskin, Katalin, Mende, Balázs Gusztáv, Langó, Péter, Downes, C. Stephen, Raskó, István: Comparison of maternal lineage and biogeographic analyses of ancient and modern Hungarian populations.
American Journal of Physical Anthropology, 134 (3). pp. 354-368. ISSN 0002-9483 (2007)

Bogácsi-Szabó, Erika, Kalmár, Tibor, Csányi, Bernadett, Tömöry, Gyöngyvér, Czibula, Ágnes, Priskin, Katalin, Horváth, Ferenc, Downes, Christopher Stephen, Raskó, István: Mitochondrial DNA of ancient Cumanians: culturally Asian steppe nomadic immigrants with substantially more western Eurasian mitochondrial DNA lineages.
Human biology, 77 (5). pp. 639-662. ISSN 0018-7143 (2005)

Soares, Miguel L., Haraguchi, Seiki, Torres-Padilla, Maria-Elena, Kalmár, Tibor, Carpenter, Lee, Bell, Graham, Morrison, Alastair, Ring, Christopher JA, Clarke, Neil J., Glover, David M., Zernicka-Goetz, Magdalena: Functional studies of signaling pathways in peri-implantation development of the mouse embryo by RNAi.
BMC Developmental Biology, 5 (1). Terjedelem: 11 p.-Azonosító: 28. ISSN 1471-213X (2005)

Gervain, Judit, Czibula, Ágnes, Simon, Judit, Kalmár, Tibor: Krónikus C-hepatitises betegekből izolált hepatitis C-vírus lb protein kináz kötő régiójának szerkezeti analízise és ennek összefüggése az interferon kezelés eredményességével.
Orvosi hetilap, 144 (24). pp. 1179-1184. ISSN 0030-6002 (2003)

Góth, László, Shemirani, Amir, Kalmár, Tibor: A Novel Catalase Mutation (a GA Insertion) Causes the Hungarian Type of Acatalasemia.
Blood Cells, Molecules, and Diseases, 26 (2). pp. 151-154. ISSN 10799796 (2000)

Góth, László, Gorzsás, András, Kalmár, Tibor: A simple PCR-heteroduplex screening method for detection of a common mutation of the catalase gene in Hungary.
CLINICAL CHEMISTRY, 46 (8). pp. 1199-1200. ISSN 0009-9147 (2000)

Kalmár, Tibor, Bachrati, Csanád, Marcsik, Antónia, Raskó, István: A simple and efficient method for PCR amplifiable DNA extraction from ancient bones.
Nucleic Acids Research, 28 (12). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 67e. ISSN 13624962 (2000)

Bachrati, Csanád, Somodi, Z., Börcsökné Endreffy, Emőke, Kalmár, Tibor, Raskó, István: Carrier detection by microsatellite analysis of Duchenne/Becker muscular dystrophy in Hungarian families.
Annals of Human Genetics, 62 (6). pp. 511-520. ISSN 0003-4800 (1998)

Iványi, Béla, Haszon, Ibolya, Endreffy, Emőke, Szenohradszky, Pál, Petri, Ildikó B., Kalmár, Tibor, Butkowski, Ralph J., Charonis, Aristidis S., Túri, Sándor: Childhood membranous nephropathy, circulating antibodies to the 58-kD TIN antigen, and anti-tubular basement membrane nephritis: An 11-year follow-up.
American Journal of Kidney Diseases, 32 (6). pp. 1068-1074. ISSN 0272-6386 (1998)

Maróti, Zoltán, Boldogkői, Zsolt, Tombácz, Dóra, Snyder, Michael, Kalmár, Tibor: Evaluation of whole exome sequencing as an alternative to BeadChip and whole genome sequencing in human population genetic analysis.
BMC GENOMICS, 19 (1). Paper 778.-13. p.. ISSN 1471-2164

This list was generated on 2021. január 24. 03:36:46 CET.