 |
 | Vissza |
Déri Szilvia; Borbás János; Hartai Teodóra; Hategan Lídia; Csányi Beáta; Visnyovszki Ádám; Madácsy Tamara; Maléth József; Hegedűs Zoltán; Nagy István; Arora Rohit; Labro Alan; Környei László; Varró András; Sepp Róbert; Ördög Balázs:
Impaired cytoplasmic domain interactions cause co-assembly defect and loss of function in the p.Glu293Lys KNCJ2 variant isolated from an Andersen-Tawil Syndrome patient.
Cardiovascular Research.
ISSN 0008-6363
(2020)
Borbás János; Takács Hedvig; Környei László; Jancsó Gáborné Katona Márta; Ördög Balázs:
Andersen–Tawil-szindrómás betegek EKG-jellegzetességeinek kvalitatív és kvantitatív elemzése.
CARDIOLOGIA HUNGARICA, 49.
pp. 344-348.
ISSN 0133-5596
(2019)
Borbás János; Erdős Barbara; Jancsó Gáborné Katona Márta; Környei László; Ördög Balázs:
Congenitalis dysmorphiával, kamrai aritmiával és periodikus paralízissel járó ioncsatorna-betegség: Andersen–Tawil-szindróma.
CARDIOLOGIA HUNGARICA, 49.
pp. 358-364.
ISSN 0133-5596
(2019)
Sepp Róbert; Hategan Lídia; Bácsi Attila; Cseklye Judit; Környei László; Borbás János; Széll Márta; Forster Tamás; Nagy István; Hegedűs Zoltán:
Timothy Syndrome 1 Genotype without Syndactyly and Major Extracardiac Manifestations.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 173 (3).
pp. 784-789.
ISSN 1552-4825
(2017)
Ördög Balázs; Hategan Lídia; Kovács Mária; Seprényi György; Kohajda Zsófia; Nagy István; Hegedűs Zoltán; Környei László; Jost Norbert László; Jancsó Gáborné Katona Márta; Szekeres Miklós; Forster Tamás; Papp Gyula; Varró András; Sepp Róbert:
Identification and functional characterisation of a novel KCNJ2 mutation, Val302del, causing Andersen-Tawil syndrome.
Canadian journal of physiology and pharmacology, 93 (7).
pp. 569-575.
ISSN 1205-7541
(2015)
