Tudományterület szerző szerint " Farkas Katalin"

Vissza
Export [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Találatok száma: 28.

Danis Judit, Göblös Anikó, Gál Brigitta, Sulák Adrienn, Farkas Katalin, Török Dóra, Varga Erika, Korom Irma, Kemény Lajos, Széll Márta, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna, Nagy Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Széll Márta, Nagy Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Szolnoky Győző, Duga B., Melegh Béla, Knox R. G., Parker V. E. R., Semple R. K., Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos Beáta, Farkas Katalin, Tóth Lola, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Tihanyi Marianna, Németh Réka, Vas Krisztina, Csoma Zsanett, Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). [Terjedelem: 8 p.]-[Azonosító: 20]. ISSN 0949-2321 (2017)

Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Kemény Lajos, Széll Márta, Nagy Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki Kornélia, Török Dóra, Goudenège David, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Török Nóra, Engelhardt József István, Klivényi Péter, Procaccio Vincent, Nagy Nikoletta, Széll Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth Lola, Fábos Beáta, Farkas Katalin, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Széll Márta, Nagy Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna, Széll Márta, Kemény Lajos: A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12). pp. 21-25. ISSN 1218-2583 (2017)

Mahil Satveer K, Twelves S., Farkas Katalin, Setta-Kaffetzi N., Burden A. D., Gach J. E., Irvine A. D., Képíró László, Mockenhaupt M., Oon H. H., Pinner J., Ranki A, Seyger M. M., Soler-Palacin P., Storan E. R., Tan E. S., Valeyrie-Allanore L., Trembath R., Choon S. E., Széll Márta, Bata-Csörgő Zsuzsanna, Smith C. H., Di Meglio P., Barker J. N., Capon F.: AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production.
Journal of Investigative Dermatology, 136 (11). pp. 2251-2259. ISSN 0022-202X (2016)

Hamon Yveline, Legowska Monika, Fergelot Patricia, Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Széll Márta, Korkmaz Brice: Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS Journal, 238 (3). pp. 498-509. ISSN 1742464X (2016)

Farkas Katalin, Deák Kocsis Barbara, Sánchez Cubells Laura, Martínez Ana Mercedes Victoria, Corell Juan José Vilata, Botella Alfredo Montoro, Benito Goitzane Marcaida, López Raquel Rodríguez, Vanecek Tomas, Kazakov Dmitry V., Kromosoeto Joan N. R, van den Ouweland Ans M. W., Varga János, Széll Márta, Nagy Nikoletta: The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17. Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36. ISSN 1471-2156 (2016)

Tombácz Etelka, Farkas Katalin, Földesi Imre, Szekeres Márta, Illés Erzsébet, Tóth Ildikó, Nesztor Dániel, Szabó Tamás: Polyelectrolyte coating on superparamagnetic iron oxide nanoparticles as interface between magnetic core and biorelevant media.
INTERFACE FOCUS, 6 (6). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20160068. ISSN 2042-8898 (2016)

Szekeres Márta, Nyergesné Illés Erzsébet, Janko Christina, Farkas Katalin, Tóth Ildikó, Nesztor Dániel, Zupkó István, Csákiné Tombácz Etelka, Alexiou Christoph, Földesi Imre: Hemocompatibility and Biomedical Potential of Poly(gallic acid) Coated Iron Oxide Nanoparticles for Theranostic use.
JOURNAL OF NANOMEDICINE & NANOTECHNOLOGY, 6 (1). Terjedelem: 7 p. -Azonosító: 1000252. (2015)

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Kemény Lajos, Széll Márta: Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1). pp. 44-49. ISSN 2218-6190 (2015)

Gajda Anna, Ferdinandyné Horváth Emese, Hortobágyi Tibor, Gergev Gyurgyinka, Szabó Hajnalka, Farkas Katalin, Nagy Nikoletta, Széll Márta, Sztriha László: Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5). pp. 627-630. ISSN 0883-0738 (2015)

Sulák Adrienn, Tóth Lola, Farkas Katalin, Tripolszki Kornélia, Fábos Beáta, Kemény Lajos, Vályi Péter, Nagy Katalin, Nagy Nikoletta, Széll Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Kemény Lajos, Széll Márta: Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5). pp. 271-278. ISSN 1769-7212 (2015)

Nemes Edina, Farkas Katalin, Kocsis-Deák Barbara, Drubi Andrea, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Dósa Piroska, Ferenc Lakatos, Nagy Nikoletta, Széll Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy Nikoletta, Vályi Péter, Csoma Zsanett, Sulák Adrienn, Tripolszki Kornélia, Farkas Katalin, Paschali Ekaterine, Papp Ferenc, Tóth Lola, Fábos Beáta, Kemény Lajos, Nagy Katalin, Széll Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Horváth Emese, Farkas Katalin, Herczegfalvi Ágnes, Nagy Nikoletta, Széll Márta: Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1). N°233. ISSN 1752-1947 (2014)

Vályi Péter, Farkas Katalin, Tripolszki Kornélia, Sulák Adrienn, Széll Márta, Nagy Nikoletta, Nagy Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Kinyó Ágnes, Fazekas Barbara, Szabó Kornélia Ágnes, Kollár Edit, Sztanó Balázs, Meszes Angéla, Beke Dóra, Kemény Lajos, Rovó László, Széll Márta: A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2). pp. 106-114. ISSN 1934-7391 (2014)

Fazekas Barbara, Polyánka Hilda, Bebes Attila, Tamás Gábor, Szabó Kornélia Ágnes, Farkas Katalin, Kinyó Ágnes, Nagy Ferenc, Kemény Lajos, Széll Márta, Ádám Éva: UVB-dependent changes in the expression of fast-responding early genes is modulated by huCOP1 in keratinocytes.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 140. pp. 215-222. ISSN 1011-1344 (2014)

Nagy Nikoletta, Farkas Katalin, Tripolszki Kornélia, Sulák Andrea, Kemény Lajos, Széll Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó Ágnes, Vályi Péter, Farkas Katalin, Nagy Nikoletta, Gergely Brigitta, Tripolszki Kornélia, Török Dóra, Csörgő Sándorné Bata Zsuzsanna, Kemény Lajos, Széll Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)

Nagy Nikoletta, Rajan Neil, Farkas Katalin, Kinyó Ágnes, Kemény Lajos, Széll Márta: A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6). pp. 743-745. ISSN 0001-5555 (2013)

Farkas Katalin, Paschali Ekaterine, Papp Ferenc, Vályi Péter, Széll Márta, Kemény Lajos, Nagy Nikoletta, Csoma Zsanett: A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5). pp. 453-455. ISSN 0340-3696 (2013)

Pfliegler György, Blasko G., Boda Zoltán, Csiba László, Dávid Marianna, Kappelmayer János, Kiss Róbert Gábor, Losonczy Hajna, Udvardy Miklós, Ajzner Éva, Altorjay István, Bereczky Zsuzsanna, Czuriga István, Farkas Katalin, Fónay Károly, Fülesdi Béla, Járai Zoltán, Kiss Attila, Kollár József, Mátyus János, Molnár Csilla, Németh János Tibor, Pápai Zsuzsanna, Préda István, Rudas László, Szendrői Miklós, Székely Hajnal, Vezendi Klára, Karádi István, Kemény Lajos, Acsády György, Verebély Tibor, Hajnal Ferenc, Merkely Béla Péter, Vécsei László, Hangody László, Palkó András, Pavlik Gábor, Thurzó László, Kolozsvári Lajos, Tenke Péter, et al.: A thromboembolia kockázatának csökkentése és kezelése.
ORVOSI HETILAP, 150 (52). pp. 2335-2403. ISSN 0030-6002 (2009)

A lista elkészítésének dátuma 2018. október 15. 22:00:33 CEST.