Items where Author is "Farkas, Katalin"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 35.

Papp, Éva, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Széll, Márta, Németh, Gábor László, Nagy, Nikoletta: Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5). pp. 555-559. ISSN 0307-6938 (2020)

Dávid, Éva, Török, Dóra, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Ferdinandyné Horváth, Emese, Kiss, Zsuzsanna, Oroszlán, György, Balogh, Márta, Széll, Márta: Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient.
BMC PEDIATRICS, 19 (1). Terjedelem: 4 p-Azonosító: 16. ISSN 1471-2431 (2019)

Kalmár, Éva, Farkas, Katalin, Szabó, Péter Gábor: Kalmár László matematikus Kínában. A magyar-kínai matematikai kapcsolatok kezdetei.
SZTE Klebelsberg Könyvtár, Szeged, Magyarország. (2019) ISBN 9789633066041

Gál, Brigitta, Göblös, Anikó, Danis, Judit, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Varga, Erika, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna: The management and genetic background of pityriasis rubra pilaris.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY, 33 (5). pp. 944-949. ISSN 0926-9959 (2019)

Farkas, Katalin, Kőszeginé Tóth, Judit: A sárospataki Római Katolikus Egyházi Gyűjtemény régi könyveinek katalogizálása.
KÖNYV KÖNYVTÁR KÖNYVTÁROS, 28 (9). pp. 21-27. ISSN 1216-6804 (2019)

Danis, Judit, Göblös, Anikó, Gál, Brigitta, Sulák, Adrienn, Farkas, Katalin, Török, Dóra, Varga, Erika, Korom, Irma, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Nagy, Nikoletta: Nuclear factor kappaB activation in a type V Pityriasis Rubra Pilaris patient harboring multiple CARD14 variants.
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, 9. Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 1564. ISSN 1664-3224 (2018)

Nyergesné Illés, Erzsébet, Szekeres, Márta, Tóth, Ildikó, Farkas, Katalin, Földesi, Imre, Szabó, Ákos, Iván, Béla, Csákiné Tombácz, Etelka: PEGylation of Superparamagnetic Iron Oxide Nanoparticles with Self-Organizing Polyacrylate-PEG Brushes for Contrast Enhancement in MRI Diagnosis.
NANOMATERIALS, 8 (10). Paper 776-19 p. ISSN 2079-4991 (2018)

Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene.
DERMATOLOGICA SINICA, 36 (2). pp. 89-92. ISSN 1027-8117 (2018)

Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Szolnoky, Győző, Duga, B., Melegh, Béla, Knox, R. G., Parker, V. E. R., Semple, R. K., Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Atypical neurofibromatosis type 1 with unilateral limb hypertrophy mimicking overgrowth syndrome.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 42 (7). pp. 763-766. ISSN 0307-6938 (2017)

Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Genetic investigation confirms acral peeling skin syndrome in a Hungarian family clinically diagnosed with localized epidermolysis bullosa simplex.
JOURNAL OF DERMATOLOGY AND PIGMENTATION RESEARCH, 1 (2). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 106. (2017)

Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Goudenège, David, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Török, Nóra, Engelhardt, József István, Klivényi, Péter, Procaccio, Vincent, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis.
BRAIN AND BEHAVIOR, 7 (4). Terjedelem: 7 p.-Azonosító: e00669. ISSN 2162-3279 (2017)

Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Széll, Márta, Kemény, Lajos: A hajhullás leggyakoribb formáinak patomechanizmusa és kezelése.
ORVOSTOVÁBBKÉPZŐ SZEMLE, 24 (12). pp. 21-25. ISSN 1218-2583 (2017)

Mahil, Satveer K, Twelves, Sophie, Farkas, Katalin, Setta-Kaffetzi, Niovi, Burden, David A., Gach, Joanna E., Irvine, Alan D., Képíró, László, Mockenhaupt, Maja, Oon, Hazel H., Pinner, Jason, Ranki, Annamari, Seyger, Marieke M. B., Soler-Palacin, Pere, Storan, Eoin R., Tan, Eugene S., Valeyrie-Allanore, Laurence, Young, Helen S., Trembath, Richard C., Choon, Siew-Eng, Széll, Márta, Bata-Csörgő, Zsuzsanna, Smith, Catherine H., Di Meglio, Paola, Barker, Jonathan N., Capon, Francesca: AP1S3 Mutations Cause Skin Autoinflammation by Disrupting Keratinocyte Autophagy and Up-Regulating IL-36 Production.
Journal of Investigative Dermatology, 136 (11). pp. 2251-2259. ISSN 0022-202X (2016)

Hamon, Yveline, Legowska, Monika, Fergelot, Patricia, Dallet‐Choisy, Sandrine, Newell, Louise, Vanderlynden, Lise, Acrich, Karina, Valeshabad, Ali Kord, Kord, Hadi, Tsamakis, Charalampos, Morice‐Picard, Fanny, Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Széll, Márta, Korkmaz, Brice: Analysis of urinary cathepsin C for diagnosing Papillon-Lefevre syndrome.
FEBS JOURNAL, 238 (3). pp. 498-509. ISSN 1742-464X (2016)

Farkas, Katalin, Deák Kocsis, Barbara, Cubells Sánchez, Laura, Martínez, Ana Mercedes Victoria, Corell, Juan José Vilata, Botella, Alfredo Montoro, Benito, Goitzane Marcaida, López, Raquel Rodríguez, Vanecek, Tomas, Kazakov, Dmitry V., Kromosoeto, Joan N. R, van den Ouweland, Ans M. W., Varga, János, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17. Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36. ISSN 1471-2156 (2016)

Tombácz, Etelka, Farkas, Katalin, Földesi, Imre, Szekeres, Márta, Illés, Erzsébet, Tóth, Ildikó, Nesztor, Dániel, Szabó, Tamás: Polyelectrolyte coating on superparamagnetic iron oxide nanoparticles as interface between magnetic core and biorelevant media.
INTERFACE FOCUS, 6 (6). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20160068. ISSN 2042-8898 (2016)

Tripolszki, Kornélia, Knox, Rahel, Parker, Victoria, Semple, Robert, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Horváth, Emese, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungarian girl with macrodactyly and syndactyly.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 59 (4). pp. 223-226. ISSN 1769-7212 (2016)

Szekeres, Márta, Nyergesné Illés, Erzsébet, Janko, Christina, Farkas, Katalin, Tóth, Ildikó, Nesztor, Dániel, Zupkó, István, Földesi, Imre, Alexiou, Christoph, Csákiné Tombácz, Etelka: Hemocompatibility and Biomedical Potential of Poly(gallic acid) Coated Iron Oxide Nanoparticles for Theranostic use.
JOURNAL OF NANOMEDICINE & NANOTECHNOLOGY, 6 (1). Terjedelem: 7 p. -Azonosító: 1000252. (2015)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Knowledge explosion for monogenic skin diseases.
World Journal of Dermatology, 4 (1). pp. 44-49. ISSN 2218-6190 (2015)

Gajda, Anna, Ferdinandyné Horváth, Emese, Hortobágyi, Tibor, Gergev, Gyurgyinka, Szabó, Hajnalka, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta, Sztriha, László: Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the Nebulin (NEB) Gene.
Journal of Child Neurology, 30 (5). pp. 627-630. ISSN 0883-0738 (2015)

Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kemény, Lajos, Széll, Márta: Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 58 (5). pp. 271-278. ISSN 1769-7212 (2015)

Nemes, Edina, Farkas, Katalin, Kocsis-Deák, Barbara, Drubi, Andrea, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Dósa, Piroska, Ferenc, Lakatos, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Phenotypical diversity of patients with LEOPARD syndrome carrying the worldwide recurrent p.Tyr279Cys PTPN11 mutation.
Archives of Dermatological Research, 307 (10). pp. 891-895. ISSN 0340-3696 (2015)

Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

Horváth, Emese, Farkas, Katalin, Herczegfalvi, Ágnes, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in hyperekplexia: a case report.
Journal of Medical Case Reports, 8 (1). Azonosító: 233-Terjedelem: 4 p. ISSN 1752-1947 (2014)

Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Adrienn, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta, Nagy, Katalin: Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon-Lefévre szindrómában szenvedő családban.
Fogorvosi Szemle, 107 (3). pp. 87-92. ISSN 0015-5314 (2014)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Fazekas, Barbara, Szabó, Kornélia Ágnes, Kollár, Edit, Sztanó, Balázs, Meszes, Angéla, Beke, Dóra, Kemény, Lajos, Rovó, László, Széll, Márta: A Synonymous Polymorphism of APCDD1 Affects Translation Efficacy and is Associated with Androgenic Alopecia.
Journal of Life Sciences, 8 (2). pp. 106-114. ISSN 1934-7391 (2014)

Fazekas, Barbara, Polyánka, Hilda, Bebes, Attila, Tamás, Gábor, Szabó, Kornélia Ágnes, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Nagy, Ferenc, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Ádám, Éva: UVB-dependent changes in the expression of fast-responding early genes is modulated by huCOP1 in keratinocytes.
Journal of Photochemistry and Photobiology B: Biology, 140. pp. 215-222. ISSN 1011-1344 (2014)

Nagy, Nikoletta, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Sulák, Andrea, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A cylindromatosis gén mutációi által okozott genodermatosisok.
Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle, 90 (5). pp. 185-193. ISSN 0006-7768 (2014)

Kinyó, Ágnes, Vályi, Péter, Farkas, Katalin, Nagy, Nikoletta, Gergely, Brigitta, Tripolszki, Kornélia, Török, Dóra, Csörgő Sándorné Bata, Zsuzsanna, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A newly identified missense mutation of the EDA1 gene in a Hungarian patient with Christ–Siemens–Touraine syndrome.
Archives of Dermatological Research, 306 (1). pp. 97-100. ISSN 0340-3696 (2014)

Nagy, Nikoletta, Rajan, Neil, Farkas, Katalin, Kinyó, Ágnes, Kemény, Lajos, Széll, Márta: A mutational hotspot in CYLD causing cylindromas: a comparison of phenotypes arising in different genetic backgrounds.
Acta Dermato-Venereologica, 93 (6). pp. 743-745. ISSN 0001-5555 (2013)

Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Vályi, Péter, Széll, Márta, Kemény, Lajos, Nagy, Nikoletta, Csoma, Zsanett: A novel seven-base deletion of the CTSC gene identified in a Hungarian family with Papillon-Lefèvre syndrome.
Archives of Dermatological Research, 305 (5). pp. 453-455. ISSN 0340-3696 (2013)

Pfliegler, György, Blasko, G., Boda, Zoltán, Csiba, László, Dávid, Marianna, Kappelmayer, János, Kiss, Róbert Gábor, Losonczy, Hajna, Udvardy, Miklós, Ajzner, Éva, Altorjay, István, Bereczky, Zsuzsanna, Czuriga, István, Farkas, Katalin, Folyovich, András, Fónay, Károly, Fülesdi, Béla, Járai, Zoltán, Kiss, Attila, Kollár, József, Mátyus, János, Molnár, Csilla, Németh, János Tibor, Pápai, Zsuzsanna, Préda, István, Rudas, László, Szendrői, Miklós, Székely, Hajnal, Vezendi, Klára, Karádi, István, Kemény, Lajos, Acsády, György, Verebély, Tibor, Hajnal, Ferenc, Merkely, Béla Péter, Vécsei, László, Hangody, László, Palkó, András, Pavlik, Gábor, Thurzó, László, Kolozsvári, Lajos, Tenke, Péter, et, al.: A thromboembolia kockázatának csökkentése és kezelése.
ORVOSI HETILAP, 150 (52). pp. 2335-2403. ISSN 0030-6002 (2009)

This list was generated on 2021. január 21. 17:14:59 CET.