Items where Author is "Fábos, Beáta"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Number of items: 5.

Papp, Éva, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Széll, Márta, Németh, Gábor László, Nagy, Nikoletta: Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5). pp. 555-559. ISSN 0307-6938 (2020)

Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1). Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20. ISSN 0949-2321 (2017)

Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta: Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1). Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27. ISSN 1471-2350 (2017)

Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta: One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2). pp. 190-195. ISSN 0307-6938 (2015)

Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta: CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3). pp. 217-228. ISSN 2324-9269 (2014)

This list was generated on 2021. január 28. 04:29:59 CET.