![]() | Up a level |
Papp, Éva, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Széll, Márta, Németh, Gábor László, Nagy, Nikoletta:
Identification of putative genetic modifying factors that influence the development of Papillon–Lefévre or Haim–Munk syndrome phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 45 (5).
pp. 555-559.
ISSN 0307-6938
(2020)
Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Tóth, Lola, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Tihanyi, Marianna, Németh, Réka, Vas, Krisztina, Csoma, Zsanett, Kemény, Lajos, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta:
Delineating the genetic heterogeneity of OCA in Hungarian patients.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, 22 (1).
Terjedelem: 8 p.-Azonosító: 20.
ISSN 0949-2321
(2017)
Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Farkas, Katalin, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Széll, Márta, Nagy, Nikoletta:
Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4.
BMC MEDICAL GENETICS, 18 (1).
Terjedelem: 4 p.-Azonosító: 27.
ISSN 1471-2350
(2017)
Sulák, Adrienn, Tóth, Lola, Farkas, Katalin, Tripolszki, Kornélia, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Vályi, Péter, Nagy, Katalin, Nagy, Nikoletta, Széll, Márta:
One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.
CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY, 41 (2).
pp. 190-195.
ISSN 0307-6938
(2015)
Nagy, Nikoletta, Vályi, Péter, Csoma, Zsanett, Sulák, Adrienn, Tripolszki, Kornélia, Farkas, Katalin, Paschali, Ekaterine, Papp, Ferenc, Tóth, Lola, Fábos, Beáta, Kemény, Lajos, Nagy, Katalin, Széll, Márta:
CTSC and Papillon–Lefèvre syndrome: detection of recurrent mutations in Hungarian patients, a review of published variants and database update.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2 (3).
pp. 217-228.
ISSN 2324-9269
(2014)