 |
 | Vissza |
Kovács Gábor; Kalmár Tibor; Endreffy Emőke; Ondrik Zoltán; Iványi Béla; Rikker Csaba; Haszon Ibolya; Túri Sándor; Sinkó Mária; Bereczki Csaba; Maróti Zoltán:
Efficient Targeted Next Generation Sequencing-Based Workflow for Differential Diagnosis of Alport-Related Disorders.
PLOS ONE, 11 (3).
Terjedelem: 14 p.-Azonosító: e0149241.
ISSN 1932-6203
(2016)
Ferdinandyné Horváth Emese; Horváth Zsuzsanna; Isaszegi Dóra; Gergev Gyurgyinka; Nagy Nikoletta; Szabó János; Sztriha László; Széll Márta; Endreffy Emőke:
Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo paternal isodisomic 15q UPD and review of comparable cases.
Molecular Cytogenetics, 6 (1).
Azonosító: 35-Terjedelem: 5 p..
ISSN 1755-8166
(2013)
Martin Jose-Ezequiel; Assassi Shervin; Diaz-Gallo Lina-Marcela; Broen Jasper C; Simeon Carmen P; Castellvi Ivan; Vicente-Rabaneda Esther; Fonollosa Vicente; Ortego-Centeno Norberto; González-Gay Miguel A; Espinosa Gerard; Carreira Patricia; Kollaborációs szervezet: Spanish Scleroderma Group; Kollaborációs szervezet: SLEGEN consortium; Kollaborációs szervezet: U.S. Scleroderma GWAS group; Kollaborációs szervezet: BIOLUPUS; Camps Mayte; Sabio Jose M; D'alfonso Sandra; Vonk Madelon C; Voskuyl Alexandre E; Schuerwegh Annemie J; Kreuter Alexander; Witte Torsten; Riemekasten Gabriella; Hunzelmann Nicolas; Airo Paolo; Beretta Lorenzo; Scorza Raffaella; Lunardi Claudio; Endreffy Emőke; Kovács László (kollab. közrem.):
A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci.
HUMAN MOLECULAR GENETICS, 22 (19).
pp. 4021-4029.
ISSN 0964-6906
(2013)
Iványi Béla; Haszon Ibolya; Endreffy Emőke; Szenohradszky Pál; Petri Ildikó B.; Kalmár Tibor; Butkowski Ralph J.; Charonis Aristidis S.; Túri Sándor:
Childhood membranous nephropathy, circulating antibodies to the 58-kD TIN antigen, and anti-tubular basement membrane nephritis: An 11-year follow-up.
American Journal of Kidney Diseases, 32 (6).
pp. 1068-1074.
ISSN 0272-6386
(1998)
