TY  - JOUR
TI  - Sessilis serrated laesio dysplasiával és invázióval: Esetismertetés és diagnosztikus dilemma [Sessile serrated lesion with dysplasia and invasion: Case presentation and diagnostic dilemma]
ID  - publicatio36299
SP  - 427
A1  -  Ferenczi Ádám
A1  -  Ördög Nóra
A1  -  Újfaludi Zsuzsanna
A1  -  Kuthi Levente
A1  -  Sejben Anita
N2  - A sessilis serrated laesio (SSL) nem ritka entitás, általában a proximalis colonfélre lokalizálódik, és az endoszkópos vizsgálat során gyakran lapos megjelenés?. Az SSL-hez társuló dysplasia (SSL-D) és még inkább az invázió jelenléte azonban ritkaságnak számít, aminek oka, hogy ezek a laesiók ?low-grade? dysplasia esetében is gyorsan alakulnak invazív carcinomává. MLH1-reakció segíthet az SSL-D diagnózisának felállításában. Munkánkban egy 88 éves n?beteg esetét mutatjuk be, aki a coecum, illetve a colon transversum területén észlelt tumorgyanús elváltozások kolonoszkópos eltávolítására érkezett. Szövettani vizsgálat során a coecumban medullaris carcinoma került megállapításra, melyben MLH1 és PMS2 ?mismatch repair protein? deficientia volt megfigyelhet?. A colon transversumból eltávolított polypus szövettani vizsgálattal SSL-nek bizonyult, centrálisan ?low-grade? dysplasiával (SSL-D), melyet az MLH1 vesztése is meger?sített, továbbá egy látótérben submucosa-invázió is jelen volt. A Lynch-szindróma kizárására BRAF V600E szekvenálásos vizsgálat történt, mely a mutáció fennállását bizonyította. Az SSL-D rizikótényez?i közé sorolható az id?sebb életkor, több szinkrón SSL jelenléte, illetve a 10 mm-nél nagyobb méret. SSL-D esetében a nagy malignitási transzformációs potenciál miatt mindig törekedni kell a komplett resectióra. Az SSL ? SSL-D ? carcinoma szekvencia esetében a f? ?driver? mutációk a BRAF és ritkábban a KRAS géneket érintik. Nagyszámú SSL esetén fel kell, hogy merüljön továbbá a sessilis polyposis szindróma, ritkábban a MUTYH-hoz társult polyposis és az öröklött kevert polyposis szindróma lehet?sége is. Mind SSL-ben, mind colorectalis carcinomában gyakori a mikroszatellita-instabilitás, a CpG-sziget-metilációs fenotípus, illetve a BRAF V600E mutáció fennállta. A ?mismatch repair? status meghatározható immunhisztokémiai módszerrel az MLH1, PMS2, MSH2 és MSH6 reakciók használatával, illetve PCR-módszerrel is. A két vizsgálat kiegészíti egymást. Az immunellen?rz?pont-gátló kezelés végett a ?mismatch repair? status meghatározása kulcsfontosságú colorectalis carcinoma diagnózisa esetén. Orv Hetil. 2025; 166(11): 427?433.
UR  - https://doi.org/10.1556/650.2025.33260
EP  - 433
SN  - 0030-6002
JF  - ORVOSI HETILAP
AV  - public
VL  - 166
Y1  - 2025///
IS  - 11
ER  -