%0 Journal Article
%@ 0030-6002
%A  Ferenczi Ádám
%A  Ördög Nóra
%A  Újfaludi Zsuzsanna
%A  Kuthi Levente
%A  Sejben Anita
%A Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet SE / AOK / I PKRI [2022-],
%A Országos Onkológiai Intézet OOI,
%D 2025
%F publicatio:36299
%J ORVOSI HETILAP
%N 11
%P 427-433
%T Sessilis serrated laesio dysplasiával és invázióval: Esetismertetés és diagnosztikus dilemma [Sessile serrated lesion with dysplasia and invasion: Case presentation and diagnostic dilemma]
%U http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/36299/
%V 166
%X A sessilis serrated laesio (SSL) nem ritka entitás, általában a proximalis colonfélre lokalizálódik, és az endoszkópos vizsgálat során gyakran lapos megjelenésű. Az SSL-hez társuló dysplasia (SSL-D) és még inkább az invázió jelenléte azonban ritkaságnak számít, aminek oka, hogy ezek a laesiók ’low-grade’ dysplasia esetében is gyorsan alakulnak invazív carcinomává. MLH1-reakció segíthet az SSL-D diagnózisának felállításában. Munkánkban egy 88 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, aki a coecum, illetve a colon transversum területén észlelt tumorgyanús elváltozások kolonoszkópos eltávolítására érkezett. Szövettani vizsgálat során a coecumban medullaris carcinoma került megállapításra, melyben MLH1 és PMS2 ’mismatch repair protein’ deficientia volt megfigyelhető. A colon transversumból eltávolított polypus szövettani vizsgálattal SSL-nek bizonyult, centrálisan ’low-grade’ dysplasiával (SSL-D), melyet az MLH1 vesztése is megerősített, továbbá egy látótérben submucosa-invázió is jelen volt. A Lynch-szindróma kizárására BRAF V600E szekvenálásos vizsgálat történt, mely a mutáció fennállását bizonyította. Az SSL-D rizikótényezői közé sorolható az idősebb életkor, több szinkrón SSL jelenléte, illetve a 10 mm-nél nagyobb méret. SSL-D esetében a nagy malignitási transzformációs potenciál miatt mindig törekedni kell a komplett resectióra. Az SSL – SSL-D – carcinoma szekvencia esetében a fő ’driver’ mutációk a BRAF és ritkábban a KRAS géneket érintik. Nagyszámú SSL esetén fel kell, hogy merüljön továbbá a sessilis polyposis szindróma, ritkábban a MUTYH-hoz társult polyposis és az öröklött kevert polyposis szindróma lehetősége is. Mind SSL-ben, mind colorectalis carcinomában gyakori a mikroszatellita-instabilitás, a CpG-sziget-metilációs fenotípus, illetve a BRAF V600E mutáció fennállta. A ’mismatch repair’ status meghatározható immunhisztokémiai módszerrel az MLH1, PMS2, MSH2 és MSH6 reakciók használatával, illetve PCR-módszerrel is. A két vizsgálat kiegészíti egymást. Az immunellenőrzőpont-gátló kezelés végett a ’mismatch repair’ status meghatározása kulcsfontosságú colorectalis carcinoma diagnózisa esetén. Orv Hetil. 2025; 166(11): 427–433.