%L publicatio35869
%V 56
%X A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások .
%D 2023
%N 2
%R MTMT:34547989 10.1556/2068.2023.00168
%I szte
%J HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA
%T Gaucher-kĂłr ĂŠs az ajĂĄnlott Ăşj diagnosztikai algoritmus
%A  Csacsovszki OttĂł
%A  Alizadeh Hussain
%A  Båtai Árpåd
%A  KrivĂĄn Gergely
%A  Marton Imelda
%A  Mikala GĂĄbor
%A  Pfliegler GyĂśrgy
%A  Masszi TamĂĄs
%P 76-80