TY  - JOUR
SN  - 1786-5913
A1  -  Csacsovszki Ottó
A1  -  Alizadeh Hussain
A1  -  Bátai Árpád
A1  -  Kriván Gergely
A1  -  Marton Imelda
A1  -  Mikala Gábor
A1  -  Pfliegler György
A1  -  Masszi Tamás
UR  - https://doi.org/10.1556/2068.2023.00168
N2  - A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven örökl?d? GBA1 gén mutációja következtében a savas-?-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és f?ként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelend?k ki. A betegség jelent?sen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követ?en átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely el?segítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszer? algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhet?ek a betegségb?l adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érint? elváltozások .
AV  - public
EP  - 80
TI  - Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
Y1  - 2023///
VL  - 56
JF  - HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA
SP  - 76
ID  - publicatio35869
IS  - 2
ER  -