%0 Journal Article
%@ 1786-5913
%A  Csacsovszki Ottó
%A  Alizadeh Hussain
%A  Bátai Árpád
%A  Kriván Gergely
%A  Marton Imelda
%A  Mikala Gábor
%A  Pfliegler György
%A  Masszi Tamás
%A Belgyógyászati és Hematológiai Klinika SE / AOK / K BHK [2020-],
%A Transzfuziológiai Tanszék SZTE / SZAOK TT [2000-],
%D 2023
%F publicatio:35869
%J HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA
%N 2
%P 76-80
%T Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
%U http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/35869/
%V 56
%X A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások .