relation: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/35869/
title: Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus
creator:  Csacsovszki Ottó
creator:  Alizadeh Hussain
creator:  Bátai Árpád
creator:  Kriván Gergely
creator:  Marton Imelda
creator:  Mikala Gábor
creator:  Pfliegler György
creator:  Masszi Tamás
subject: 03.02. Klinikai orvostan
description: A Gaucher-kór a leggyakoribb herediter lizoszómális tárolási betegség. Az autoszómális recesszíven öröklődő GBA1 gén mutációja következtében a savas-β-glükozidáz enzim aktivitása csökken, ezért a glücocerebrozidok felhalmozódnak a makrofágokban és főként a parenchymás szervekben. Jellegzetes tünetei közül a thrombocytopenia és a splenomegalia emelendők ki. A betegség jelentősen aluldiagnosztizált, így a Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik. Az elmúlt évtizedekben nem állt rendelkezésre olyan nemzetközileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely elősegítette volna a betegség korai felismerését. 2022-ben az ún. Delphi Konszenzus alapján az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan általános és egyszerű algoritmust alakítottak ki, amely minden gyakorló orvos és hematológus számára könnyen elsajátítható. Mivel a Gaucher-kórra hatásos terápia áll rendelkezésre, így a korai felismeréssel és a kezelés megkezdésével elkerülhetőek a betegségből adódó, több szervrendszert sokszor irreverzibilisen érintő elváltozások .
date: 2023
type: Folyóiratcikk
type: PeerReviewed
format: text
identifier: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/35869/1/Csacsovszki.pdf
identifier:     Csacsovszki Ottó;  Alizadeh Hussain;  Bátai Árpád;  Kriván Gergely;  Marton Imelda;  Mikala Gábor;  Pfliegler György;  Masszi Tamás: Gaucher-kór és az ajánlott új diagnosztikai algoritmus.   HEMATOLÓGIA-TRANSZFUZIOLÓGIA, 56 (2).  pp. 76-80.  ISSN 1786-5913 (2023)     
identifier: doi:10.1556/2068.2023.00168
relation: https://doi.org/10.1556/2068.2023.00168
relation: 34547989
language: hun