Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
Előnézet |
Szöveg
3018530_Farkas K_BMC.pdf - Megjelent verzió Download (2MB) | Előnézet |
| Szerző azonosítók: |
|
|||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mű típusa: | Folyóiratcikk | |||||||||||||||
| Folyóirat/kiadvány címe: | BMC GENETICS | |||||||||||||||
| Publikáció dátuma: | 2016 | |||||||||||||||
| Kötet: | 17 | |||||||||||||||
| Oldalak: | Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36 | |||||||||||||||
| ISSN: | 1471-2156 | |||||||||||||||
| Kar/Egység: | Általános Orvostudományi Kar | |||||||||||||||
| Intézmény: | Szegedi Tudományegyetem (2000-) | |||||||||||||||
| Nyelv: | angol | |||||||||||||||
| MTMT rekordazonosító: | 3018530 | |||||||||||||||
| DOI azonosító: | https://doi.org/10.1186/s12863-016-0346-9 | |||||||||||||||
| Dátum: | 2016. Máj. 27. 21:59 | |||||||||||||||
| Utolsó módosítás: | 2019. Feb. 20. 15:03 | |||||||||||||||
| URI: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/6894 |
| Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 8 | Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén |
Actions (login required)
 |
Tétel nézet |
Repozitóriumi letöltési statisztika
Repozitóriumi letöltési statisztika
