Farkas Katalin; Deák Kocsis Barbara; Cubells Sánchez Laura; Martínez Ana Mercedes Victoria; Corell Juan José Vilata; Botella Alfredo Montoro; Benito Goitzane Marcaida; López Raquel Rodríguez; Vanecek Tomas; Kazakov Dmitry V.; Kromosoeto Joan N. R; van den Ouweland Ans M. W.; Varga János; Széll Márta; Nagy Nikoletta:
The CYLD p.R758X worldwide recurrent nonsense mutation detected in patients with multiple familial trichoepithelioma type 1, Brooke-Spiegler syndrome and familial cylindromatosis represents a mutational hotspot in the gene.
BMC GENETICS , 17.
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36.
ISSN 1471-2156
(2016)
| Szerző azonosítók: |
| Farkas Katalin MTMT | | Deák Kocsis Barbara MTMT | | Cubells Sánchez Laura | | Martínez Ana Mercedes Victoria | | Corell Juan José Vilata | | Botella Alfredo Montoro | | Benito Goitzane Marcaida | | López Raquel Rodríguez | | Vanecek Tomas | | Kazakov Dmitry V. | | Kromosoeto Joan N. R | | van den Ouweland Ans M. W. | | Varga János MTMT | | Széll Márta MTMT | | Nagy Nikoletta MTMT |
|
| Mű típusa: |
Folyóiratcikk
|
| Folyóirat/kiadvány címe: |
BMC GENETICS |
| Publikáció dátuma: |
2016 |
| Kötet: |
17 |
| Oldalak: |
Terjedelem: 6 p-Azonosító: 36 |
| ISSN: |
1471-2156 |
| Kar/Egység: |
Általános Orvostudományi Kar |
| Intézmény: |
Szegedi Tudományegyetem (2000-) |
| Nyelv: |
angol |
| MTMT rekordazonosító: |
3018530 |
| DOI azonosító: |
https://doi.org/10.1186/s12863-016-0346-9 |
| Dátum: |
2016. Máj. 27. 21:59 |
| Utolsó módosítás: |
2019. Feb. 20. 15:03 |
| URI: |
http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/6894 |
Actions (login required)
 |
Tétel nézet |
