Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants : Insights From a Hungarian Cohort

Jimoh Idris János; Balicza Péter; Szlepák Tamás; Csabán Dóra; Gál Anikó; Géresi Adrienn; Grosz Zoltán; Palásti Ágnes; Boczán Judit; Klivényi Péter; Molnár Mária Judit: Expanding the Phenotypic Spectrum of SPG7 Rare Damaging Variants : Insights From a Hungarian Cohort.
CLINICAL GENETICS, 108 (2). pp. 124-133. ISSN 0009-9163 (2025)

[thumbnail of 35791980.pdf]
Előnézet
Szöveg
35791980.pdf - Megjelent verzió

Download (1MB) | Előnézet
[thumbnail of ClinicalGenetics-2025-Jimoh-ExpandingthePhenotypicSpectrumofSPG7RareDamagingVariantsInsightsFroma.pdf]
Előnézet
Szöveg
ClinicalGenetics-2025-Jimoh-ExpandingthePhenotypicSpectrumofSPG7RareDamagingVariantsInsightsFroma.pdf - Elfogadott verzió

Download (1MB) | Előnézet
Szerző azonosítók:
Jimoh Idris János MTMT
Balicza Péter
Szlepák Tamás
Csabán Dóra
Gál Anikó
Géresi Adrienn
Grosz Zoltán
Palásti Ágnes
Boczán Judit
Klivényi Péter MTMT
Molnár Mária Judit
Mű típusa: Folyóiratcikk
Folyóirat/kiadvány címe: CLINICAL GENETICS
Publikáció dátuma: 2025
Kötet: 108
Szám: 2
Oldalak: pp. 124-133
ISSN: 0009-9163
Kar/Egység: Szent-Györgyi Albert Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem (2000-)
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 35791980
DOI azonosító: https://doi.org/10.1111/cge.14719
Dátum: 2025. Feb. 27. 13:20
Utolsó módosítás: 2025. Júl. 02. 10:28
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/36162

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben