Alby Caroline; Piquand Kevin; Huber Céline; Megarbané André; Ichkou Amale; Legendre Marine; Pelluard Fanny; Encha-Ravazi Ferechté; Abi-Tayeh Georges; Bessiéres Bettina; El Chehadeh-Djebbar Salima; Laurent Nicole; Faivre Laurence; Sztriha László; Zombor Melinda; Szabó Hajnalka; et al.:
Mutations in KIAA0586 cause lethal ciliopathies ranging from a hydrolethalus phenotype to short-rib polydactyly syndrome.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 97 (2).
pp. 311-318.
ISSN 0002-9297
(2015)
Előnézet |
Szöveg
1-s2.0-S0002929715002396-main.pdf - Megjelent verzió Download (1MB) | Előnézet |
Mű típusa: | Folyóiratcikk |
---|---|
Szerzők száma: | 30 |
Folyóirat/kiadvány címe: | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS |
Publikáció dátuma: | 2015 |
Kötet: | 97 |
Szám: | 2 |
Oldalak: | pp. 311-318 |
ISSN: | 0002-9297 |
Kar/Egység: | Általános Orvostudományi Kar |
Intézmény: | Szegedi Tudományegyetem |
Nyelv: | angol |
MTMT rekordazonosító: | 3024433 |
DOI azonosító: | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.003 |
Dátum: | 2018. Jan. 25. 15:11 |
Utolsó módosítás: | 2022. Aug. 11. 11:07 |
URI: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/12790 |
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 63 | Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén |
Actions (login required)
Tétel nézet |