Mutations in KIAA0586 cause lethal ciliopathies ranging from a hydrolethalus phenotype to short-rib polydactyly syndrome

Alby Caroline; Piquand Kevin; Huber Céline; Megarbané André; Ichkou Amale; Legendre Marine; Pelluard Fanny; Encha-Ravazi Ferechté; Abi-Tayeh Georges; Bessiéres Bettina; El Chehadeh-Djebbar Salima; Laurent Nicole; Faivre Laurence; Sztriha László; Zombor Melinda; Szabó Hajnalka; et al.: Mutations in KIAA0586 cause lethal ciliopathies ranging from a hydrolethalus phenotype to short-rib polydactyly syndrome.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 97 (2). pp. 311-318. ISSN 0002-9297 (2015)

[thumbnail of 1-s2.0-S0002929715002396-main.pdf]
Előnézet
Szöveg
1-s2.0-S0002929715002396-main.pdf - Megjelent verzió

Download (1MB) | Előnézet
Mű típusa: Folyóiratcikk
Szerzők száma: 30
Folyóirat/kiadvány címe: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Publikáció dátuma: 2015
Kötet: 97
Szám: 2
Oldalak: pp. 311-318
ISSN: 0002-9297
Kar/Egység: Általános Orvostudományi Kar
Intézmény: Szegedi Tudományegyetem
Nyelv: angol
MTMT rekordazonosító: 3024433
DOI azonosító: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.003
Dátum: 2018. Jan. 25. 15:11
Utolsó módosítás: 2022. Aug. 11. 11:07
URI: http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/12790
Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 63 Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet

Letöltések

Letöltések havi bontásban az elmúlt egy évben