Alby Caroline; Piquand Kevin; Huber Céline; Megarbané André; Ichkou Amale; Legendre Marine; Pelluard Fanny; Encha-Ravazi Ferechté; Abi-Tayeh Georges; Bessiéres Bettina; El Chehadeh-Djebbar Salima; Laurent Nicole; Faivre Laurence; Sztriha László; Zombor Melinda; Szabó Hajnalka; et al.:
Mutations in KIAA0586 cause lethal ciliopathies ranging from a hydrolethalus phenotype to short-rib polydactyly syndrome.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 97 (2).
pp. 311-318.
ISSN 0002-9297
(2015)
Előnézet |
Szöveg
1-s2.0-S0002929715002396-main.pdf - Megjelent verzió Download (1MB) | Előnézet |
| Szerző azonosítók: |
|
|||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mű típusa: | Folyóiratcikk | |||||||||||||||||
| Szerzők száma: | 30 | |||||||||||||||||
| Folyóirat/kiadvány címe: | AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | |||||||||||||||||
| Publikáció dátuma: | 2015 | |||||||||||||||||
| Kötet: | 97 | |||||||||||||||||
| Szám: | 2 | |||||||||||||||||
| Oldalak: | pp. 311-318 | |||||||||||||||||
| ISSN: | 0002-9297 | |||||||||||||||||
| Kar/Egység: | Általános Orvostudományi Kar | |||||||||||||||||
| Intézmény: | Szegedi Tudományegyetem (2000-) | |||||||||||||||||
| Nyelv: | angol | |||||||||||||||||
| MTMT rekordazonosító: | 3024433 | |||||||||||||||||
| DOI azonosító: | https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.06.003 | |||||||||||||||||
| Dátum: | 2018. Jan. 25. 15:11 | |||||||||||||||||
| Utolsó módosítás: | 2022. Aug. 11. 11:07 | |||||||||||||||||
| URI: | http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/12790 |
| Hivatkozások száma a Web of Science® -ben: 68 | Idéző cikkek megtekintése a Web of Science® felületén |
Actions (login required)
 |
Tétel nézet |
Repozitóriumi letöltési statisztika
Repozitóriumi letöltési statisztika
